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    Fast detection of Thanatophoric dysplasia type Ⅰ R248...  CNKI文献

    Objective To build up the specifically rapid methods of RE and ARMS/RE for mutation hotspot "p.R248 C" in the FGFR3 gene of Thanatophoric dysplasia typeⅠ, then use the method to rapid pren...

    JIANG Yu PAN Jingxin... 中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医... 2016-11-05 中国会议

    关键词: high-risk / fetuses / R248C / mutation

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    NGS of a rare asphyxiating thoracic dysplasia type 3 p...  CNKI文献

    Objective To reveal molecular genetic mechanism of a couple with normal phenotype but induce labor a thoracostenosis and phocomelia fetus. So that we can make good foundations of PGD for future high ...

    XIE Jie GUO Dongwei... 中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医... 2016-11-05 中国会议

    关键词: NGS / of / a / rare

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    Two Novel Mutations In PPIB Gene cause a Rare Pedigree...  CNKI文献

    Objective The aim of this research is to discover the pathogenic variations in an unknown type of genetic bone disease pedigree in which the healthy parents have consecutive two fetuses with s hort l...

    JIANG Yu GUO Dongwei... 中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医... 2016-11-05 中国会议

    关键词: PCR / NGS / Two / Novel

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    The prenatal diagnosis of high risk fetus with severe ...  CNKI文献

    Objective To reveal the real cause of onset and lay the foundation of preimplantation genetic diagnosis for the future, prenatal diagnosis were performed for high-risk fetuses who were diagnosed tent...

    GUO Yibin PAN Jingxin... 中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医... 2016-11-05 中国会议

    关键词: The / prenatal / diagnosis / of

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    Effects of G6PD activity inhibition on the viability, ...  CNKI文献

    Objective Glucose-6-phosphate dehydrogenase(G6 PD) deficiency has been revealed to be involved in the efficacy to anti-cancer therapy but the mechanism remains unclear. We aimed to investigate the an...

    Fang ZiShui Jiang ChengRui... 中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医... 2016-11-05 中国会议

    关键词: PD

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    Effects of G6PD activity inhibition on the mechanical ...  CNKI文献

    Objective Glucose-6-phosphate dehydrogenase(G6 PD) deficiency has been revealed to be involved in the efficacy to anti-cancer therapy but the mechanism remains unclear. In our previous study, we have...

    Fang ZiShui Jiang ChengRui... 中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医... 2016-11-05 中国会议

    关键词: PD / Effects / of / G6PD

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    Advances in molecular genetics of Asphyxiating Thoraci...  CNKI文献

    The molecular genetic research on Asphyxiating thoracic dystrophy[Jeune]syndtrome has grown tremendously in the past decade.The linkage study has localised ATD to chromosome region 15q13 at the earli...

    LI Rong GUO Yibin 第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编 2014-04-18 中国会议

    关键词: Asphyxiating / thoracic / dystrophy / Jeune

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