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    Objective To build up the specifically rapid methods of RE and ARMS/RE for mutation hotspot "p.R248 C" in the FGFR3 gene of Thanatophoric dysplasia typeⅠ, then use the method to rapid pren...

    JIANG Yu PAN Jingxin... 中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医... 2016-11-05 中国会议

    关键词: high-risk / fetuses / R248C / mutation

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    NGS of a rare asphyxiating thoracic dysplasia type 3 p...  CNKI文献

    Objective To reveal molecular genetic mechanism of a couple with normal phenotype but induce labor a thoracostenosis and phocomelia fetus. So that we can make good foundations of PGD for future high ...

    XIE Jie GUO Dongwei... 中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医... 2016-11-05 中国会议

    关键词: NGS / of / a / rare

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    The prenatal diagnosis of high risk fetus with severe ...  CNKI文献

    Objective To reveal the real cause of onset and lay the foundation of preimplantation genetic diagnosis for the future, prenatal diagnosis were performed for high-risk fetuses who were diagnosed tent...

    GUO Yibin PAN Jingxin... 中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医... 2016-11-05 中国会议

    关键词: The / prenatal / diagnosis / of

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