全  文

不  限

  • 不  限
  • 1915年
  • 1949年
  • 1979年

不  限

  • 不  限
  • 1979年
  • 1949年
  • 1915年
  • 全  文
  • 主  题
  • 篇  名
  • 关键词
  • 作  者
  • 作者单位
  • 摘  要
  • 参考文献
  • 基  金
  • 文献来源
  • 发表时间
  • 中图分类号

全  文

不  限

  • 不  限
  • 1915年
  • 1949年
  • 1979年

不  限

  • 不  限
  • 1979年
  • 1949年
  • 1915年
  • 全  文
  • 主  题
  • 篇  名
  • 关键词
  • 作  者
  • 作者单位
  • 摘  要
  • 参考文献
  • 基  金
  • 文献来源
  • 发表时间
  • 中图分类号
手机远见搜索 |设置
  • 关闭历史记录
  • 打开历史纪录
  • 清除历史记录
发文数量
被引数量
学者研究热点:
    引用
    筛选:
    文献类型 文献类型
    学科分类 学科分类
    发表年度 发表年度
    基金 基金
    研究层次 研究层次
    排序:
    显示:
    CNKI为你找到相关结果

    原发性低钾型周期性麻痹致病基因筛查及其临床特征分析  CNKI文献

    目的筛查原发性低钾型周期性麻痹(HypoPP)患者的致病基因突变位点,并总结其临床特征。方法对35例HypoPP患者进行病史资料的搜集和相关的辅助检查,并应用PCR和DNA测序技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基因进...

    刘晓黎 黄啸君... 《上海交通大学学报(医学版)》 2016年01期 期刊

    关键词: 低钾型周期性麻痹 / Andersen-Tawil综合征 / 基因突变 / SCN4A

    下载(220)| 被引(7)

    骨骼肌离子通道病的研究进展  CNKI文献

    在人类骨骼肌中,编码钙、钠、氯及钾离子通道的基因突变可以导致周期性麻痹与非萎缩性肌强直两大类骨骼肌离子通道病。周期性麻痹包括低钾型周期性麻痹、高钾型周期性麻痹、甲状腺毒性周期性麻痹、安德森-塔维勒综合征...

    刘晓黎 汤荟冬... 《上海交通大学学报(医学版)》 2015年07期 期刊

    关键词: 骨骼肌离子通道病 / 周期性麻痹 / 肌强直

    下载(479)| 被引(2)

    共济失调毛细血管扩张症四例临床表型及基因突变分析  CNKI文献

    目的报道4例经基因检测明确诊断的共济失调毛细血管扩张症患者,结合文献总结该病临床表型和基因突变特点。方法采集3个共济失调毛细血管扩张症家系共4例患者临床资料,并提取患者及其父母外周静脉血,采用全外显子测序和...

    郑岚 刘晓黎... 《中国现代神经疾病杂志》 2017年07期 期刊

    关键词: 共济失调性毛细血管扩张 / 表型 / 基因 / 突变

    下载(103)| 被引(2)

    发作性非运动诱发性运动障碍临床特点及遗传学研究进展  CNKI文献

    发作性非运动诱发性运动障碍是一组由摄入茶、咖啡或酒精以及疲劳等非运动因素所诱发的非随意运动障碍性疾病,具有临床及遗传异质性。家族性发作性非运动诱发性运动障碍主要呈常染色体显性遗传。目前发现的相关致病基...

    田沃土 刘晓黎... 《上海交通大学学报(医学版)》 2016年07期 期刊

    关键词: 发作性非运动诱发性运动障碍 / 临床特点 / 遗传学

    下载(148)| 被引(1)

    脂肪酸羟化酶相关性神经变性病四例临床表型及基因突变分析  CNKI文献

    目的报道4例脂肪酸羟化酶相关性神经变性病患者,并复习相关文献,总结该病临床表型和基因突变特点。方法收集4例脂肪酸羟化酶相关性神经变性病患者临床资料和家系资料,标准酚氯仿法提取患者及其父母基因组DNA并行Sange...

    黄啸君 刘晓黎... 《中国现代神经疾病杂志》 2017年07期 期刊

    关键词: 神经变性疾病 / 脂肪酸类 / 混合功能氧化酶类 / 表型

    下载(55)| 被引(0)

    甲状腺毒性周期性麻痹临床特征及钾离子内向整流通道蛋白18...  CNKI文献

    目的:研究甲状腺毒性周期性麻痹(TPP)患者的临床特征及钾离子内向整流通道蛋白18亚单位(KCNJ18)基因突变情况。方法 :收集15例临床诊断为TPP的患者病史资料及相关辅助检查。选取同期25例原发性低钾性周期性麻痹(Hypo ...

    刘晓黎 沈隽逸... 《内科理论与实践》 2015年06期 期刊

    原发性周期性麻痹致病基因筛查及其临床特征分析  CNKI文献

    目的筛查原发性周期性麻痹患者的致病基因突变位点,并总结其临床特征。方法对35例原发性周期性麻痹(Hypo PP)患者进行病史资料的搜集和相关的辅助检查,并应用聚合酶链式反应(PCR)和DNA测序技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ...

    刘晓黎 黄啸君... 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编(上) 2015-09-18 中国会议

    关键词: 周期性麻痹 / 患者 / 基因突变 / 点突变

    下载(34)| 被引(0)

    共济失调毛细血管扩张症一家系研究  CNKI文献

    目的明确一共济失调毛细血管扩张症家系,并分析其临床及遗传学特点。方法收集家系临床资料,酚-氯仿法抽提患者外周血DNA,通过全基因组测序分析患者突变基因及位点。结果患者,男,14岁,汉族人。患者出生18个月后开始出现...

    沈隽逸 刘晓黎... 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编(下) 2015-09-18 中国会议

    关键词: 共济失调 / 运动失调 / 神经系统疾病 / 毛细血管扩张症

    下载(34)| 被引(0)

    1例先天性肌强直的临床和遗传学研究  CNKI文献

    目的明确1例先天性肌强直,并分析其临床及遗传学特点。对象与方法分析1例先天性肌强直疾病患者的临床特征,酚-氯仿法抽提外周血DNA,应用PCR与DNA测序技术对CLCN1基因进行检测。结果女,19岁,因"发作性肢体僵硬15年...

    刘晓黎 黄啸君... 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编(下) 2014-09-18 中国会议

    关键词: 先天性肌强直 / 疾病 / 患者 / 明确

    下载(68)| 被引(0)

    发作性运动诱发性运动障碍的临床特点及PRRT2基因突变分析  CNKI文献

    目的通过PKD患者的临床症状以及PRRT2基因突变检测,总结PKD临床特点及PKD表型-基因型特征。方法选取2008年至2014年收治的9个AD-PKD家系以及32个散发PKD患者为研究对象。PKD的诊断标准参照Bruno标准。研究经所有患者及...

    黄啸君 刘晓黎... 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编(上) 2014-09-19 中国会议

    关键词: 基因突变 / 患者 / 点突变 / 单亲二倍体

    下载(49)| 被引(0)

    一个先天性肌强直合并脊柱侧弯家系的分析  CNKI文献

    目的分析一个先天性肌强直合并脊柱侧弯家系的临床特点,分析其可能的致病基因。方法对该例患者的临床表现及家系资料进行采集,并进行肌病相关基因检测。结果先证者,男,27岁,因"走路缓慢伴僵硬20余年,脊柱侧弯20余...

    刘晓黎 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编(下) 2015-09-18 中国会议

    关键词: 先天性肌强直 / 脊柱侧弯 / 肱二头肌 / 家系

    下载(29)| 被引(0)

    一例对咖啡治疗有效的MR1基因突变所致的发作性睡眠诱发性运...  CNKI文献

    目的探讨一例发作性睡眠诱发的运动障碍(Paroxysmal hypnogenic dyskinesia,PHD)疾病的临床及遗传学特点。方法对PHD患者进行病史资料收集、头颅MR1、脑电图、PSG等辅助检查。酚氯仿法抽提外周血DNA,应用聚合酶链式反...

    刘晓黎 董昉奕... 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编(下) 2015-09-18 中国会议

    关键词: 基因突变 / PHD / 点突变 / MR1

    下载(20)| 被引(0)

    甲状腺功能亢进合并发作性运动诱发性运动障碍罕见病例报告  CNKI文献

    目的报道1例散发的甲状腺功能亢进合并发作性动作诱发性运动障碍(PKD)患者的临床特点,药物疗效及相关基因检测。对象与方法回顾1例甲亢合并PKD患者的临床资料,抽提外周血DNA,应用PCR和DNA测序技术对该患者的PRRT2、MR...

    刘晓黎 黄啸君... 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编(下) 2014-09-18 中国会议

    关键词: 功能亢进 / 运动障碍 / 患者 / 甲状腺

    下载(31)| 被引(0)

    运用外显子捕获证实额颞叶痴呆-肌萎缩侧索硬化患者存在TRP...  CNKI文献

    研究目的筛查一例额颞叶痴呆-肌萎缩侧索硬化(FTD-ALS)患者的致病基因,并分析其临床及遗传学特点。研究对象与方法对FTD-ALS患者进行病史资料收集。酚-氯仿法抽提外周血DNA,应用外显子捕获的方法进行相关基因的筛查。...

    卢逸舟 刘晓黎... 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编(下) 2015-09-18 中国会议

    关键词: 额颞叶痴呆 / 肌萎缩侧索硬化 / TRPM7 / 基因突变

    下载(20)| 被引(1)

    DMD基因的新突变:18-51号外显子缺失  CNKI文献

    目的探讨一例临床诊断的Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床特点并进行DMD基因突变分析。对象与方法采集一例DMD患儿的资料,抽取DNA并使用DMD基因拷贝数检测试剂盒进行重复检测。如果只有一个探针显示存在缺失/重复,对...

    刘晓黎 黄啸君... 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编(下) 2014-09-18 中国会议

    关键词: DMD / 患儿 / 抗肌萎缩蛋白 / 外显子

    下载(22)| 被引(0)

    MMSE筛查轻度认知障碍新切点(29分)的认知特点分析  CNKI文献

    目的MMSE是筛查轻度认知障碍(MCI)及痴呆的常用量表,目前在世界上被广泛使用。但MMSE由于题目难度偏低,故存在"天花板"效应。中文版MMSE通常根据不同教育程度制定划界分。张振馨(1999)通过大样本流行病学调...

    李彬寅 卢逸舟... 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编(下) 2015-09-18 中国会议

    关键词: 认知障碍 / MMSE / 筛查

    下载(35)| 被引(0)

    发作性运动诱发性运动障碍的临床表现及基因特点分析  CNKI文献

    目的 PRRT2基因是发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的致病基因。我们对131例发作性运动诱发性运动障碍患者的临床表现与基因突变进行分析,以探索其临床表型及基因型特点。方法对2008-2015年就诊于我院的131例发作性运动...

    黄啸君 王田... 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编(上) 2015-09-18 中国会议

    关键词: 发作性运动诱发性运动障碍 / 患者 / 基因突变 / 点突变

    下载(22)| 被引(0)

    PLA2G6相关神经变性疾病(PLAN)的基因及表型分析  CNKI文献

    目的通过对3例PLAN的临床及基因突变分析以了解PLAN的临床特征、突变特点及临床异质性方法对3例PLAN病患者进行病史资料收集。由酚-氯仿法抽提外周血DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)与DNA测序技术对患者的PLA2G6基因进行...

    黄啸君 刘晓黎... 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编(下) 2015-09-18 中国会议

    关键词: 疾病 / 四肢肌 / 小脑萎缩 / 小脑疾病

    下载(34)| 被引(0)

    甲状腺毒性周期性麻痹临床特征及KCNJ18基因突变研究  CNKI文献

    目的研究甲状腺毒性周期性麻痹(TPP)患者的临床特征及KCNJ18基因突变情况。方法对15例临床诊断为TPP的患者进行病史资料收集及相关辅助检查。应用聚合酶链式反应和DNA测序技术对KCNJ18基因进行突变检测。选取25例散发...

    刘晓黎 沈隽逸... 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编(下) 2015-09-18 中国会议

    关键词: 周期性麻痹 / 甲状腺毒性 / 基因突变 / 点突变

    下载(22)| 被引(0)

    常染色体隐性遗传痉挛性共济失调一家系报道  CNKI文献

    目的明确一常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(ARSACS)家系,并分析其临床及遗传学特点。对象与方法收集患者临床资料,酚-氯仿法抽提患者外周血DNA,通过全基因组测序分析患者突变基因及位点。结果先证者,女,37岁,汉族人...

    沈隽逸 刘晓黎... 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编(下) 2015-09-18 中国会议

    关键词: 共济失调 / 运动失调 / 神经系统疾病 / 痉挛性

    下载(27)| 被引(0)

    学术研究指数分析(近十年)详情>>

    • 发文趋势

    获得支持基金

      同机构合作作者

      其他机构合作作者

      主要合作者关系图

      时间的形状