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    目的为了快速、准确地对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)高危胎儿做出产前基因诊断,从而及时而高效地防止病胎的出生。方法在阐明先证者病因及其父母基因型的基础上,采用已建立的突变特异性扩增系统(ARMS)特异引物直接鉴定法...

    郭奕斌 潘宏达... 《中华临床医师杂志(电子版)》 2010年05期 期刊

    关键词: 黏多糖累积病Ⅱ型 / 产前诊断 / 艾杜糖-2-硫酸酯酶 / IDS基因

    下载(211)| 被引(7)

    肾上腺皮质肿瘤与MEN1基因的相关性研究  CNKI文献

    目的从分子水平上揭示散发性肾上腺皮质肿瘤的发病与MEN1基因突变的相互关系,为今后开展症状前诊断和产前基因诊断创造前提条件。方法在对先证者进行临床诊断的基础上,用微量快提法制备模板DNA,用自行设计的9对引物对...

    潘宏达 郭春苗... 《分子诊断与治疗杂志》 2010年04期 期刊

    关键词: 肾上腺皮质肿瘤 / MEN1基因 / 隐蔽性拼接位点 / 基因诊断

    下载(76)| 被引(1)

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