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    CNKI为你找到相关结果

    出生缺陷概况及产前筛查  CNKI文献

    出生缺陷是影响我国人口素质的主要原因,是引起新生儿死亡和婴儿死亡的重要因素。现今先天性心脏病已成为发生率最高的出生缺陷,其后依次为多指、唇裂、脑积水、马蹄内反足、尿道下裂、并指、肢体短缩和小耳等。出生缺...

    吴怡 程蔚蔚 《中国计划生育和妇产科》 2016年01期 期刊

    关键词: 出生缺陷防治 / 产前筛查 / 产前诊断

    下载(1066)| 被引(50)

    胎儿畸形与染色体异常的关系  CNKI文献

    目的探讨胎儿畸形的发病原因及其与染色体异常的关系。方法 2009年1月至2012年8月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院对345例高危孕妇的胎儿进行研究,根据超声检测出多发畸形与否,分为多发畸形组(A组=49例)、...

    吴怡 王彦林... 《中国实用妇科与产科杂志》 2013年10期 期刊

    关键词: 胎儿畸形 / 染色体异常 / 脐静脉穿刺

    下载(541)| 被引(14)

    我国出生缺陷防治体系的长足发展及技术进展  CNKI文献

    出生缺陷是指由于先天性、遗传性或不良环境等因素引起的胎儿期或出生时存在的各种结构畸形和功能异常的总称。一旦有缺陷的婴儿出生,对于孩子来说,可能一辈子都不能拥有健康的身体,对于一个家庭而言,不仅意味着沉重的...

    吴怡 程蔚蔚 《中国计划生育和妇产科》 2019年09期 期刊

    关键词: 出生缺陷 / 防治 / 技术 / 进展

    下载(71)| 被引(0)

    胎儿心脏发育异常的染色体芯片检测及脐血心肌肌钙蛋白T(cT...  CNKI文献

    目的:1探讨胎儿心脏发育异常与遗传学异常的相关性。2探讨孕中期脐血心肌肌钙蛋白T(cardiac troponin T,cTnT)水平预警心脏发育异常胎儿心肌损伤的可能性。方法:选择40例孕中期心脏超声提示胎儿心脏发育异常的胎儿作为...

    陆海茜 韩旭... 《生殖与避孕》 2015年11期 期刊

    关键词: 脐血 / 心脏发育异常 / 心肌肌钙蛋白T(cTnT) / 染色体核型分析

    下载(106)| 被引(0)

    产前诊断中羊水细胞染色体嵌合体的发现与处理  CNKI文献

    目的探讨如何处理羊水细胞培养中出现的嵌合现象。方法收集2007年1月至2011年6月因各种产前诊断指征行羊膜腔穿刺及染色体检查检出为嵌合体病例共27例。统计嵌合体检出率、类型、相应脐带血分析结果,并对所有病例进行...

    赵欣荣 吴怡... 《中国优生与遗传杂志》 2014年05期 期刊

    关键词: 产前诊断 / 羊水染色体 / 嵌合

    下载(238)| 被引(5)

    胎儿8号三体染色体病例报道及文献分析  CNKI文献

    8号三体染色体核型为47,XX/XY,﹢8,是罕见的染色体数目异常。纯合型8号三体多数在孕早期流产或胚胎停育,故在儿童及成人中较少发现~[1]。多数8号三体为嵌合型,嵌合比例不一,临床表现极为多变,可出现特殊面容、智力低下...

    吴怡 程蔚蔚 《中国计划生育学杂志》 2019年04期 期刊

    关键词: 染色体核型 / 嵌合型 / AFP / 纯合型

    下载(33)| 被引(0)

    一种改良拷贝数变异检测技术在自然流产遗传学检测中的应用  CNKI文献

    目的探讨一种高通量多重基因拷贝数检测技术(CNVplex)在孕早期自然流产遗传学检测中的临床应用价值。方法收集196例孕早期自然流产组织,清除蜕膜后绒毛组织每份分为2个组,一组采用染色体核型分析技术检测,另一组提取D...

    胡雯婧 陈勤芳... 《检验医学》 2019年07期 期刊

    关键词: 自然流产 / 拷贝数变异 / 核型分析

    下载(19)| 被引(0)

    自由手技术行脐静脉穿刺在产前诊断中的应用价值  CNKI文献

    目的探讨应用超声引导自由手技术行脐静脉穿刺在产前诊断中的可行性、成功率及临床价值。方法 2008年9月至2010年3月于上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院,应用超声引导自由手技术对134例有产前诊断指征的中晚...

    王彦林 程蔚蔚... 《中国实用妇科与产科杂志》 2011年06期 期刊

    关键词: 超声 / 脐静脉穿刺术 / 产前诊断 / 自由手技术

    下载(116)| 被引(7)

    荧光原位杂交在产前诊断胎儿先心病22q11微缺失中的应用  CNKI文献

    目的应用荧光原位杂交(FISH)技术检测胎儿染色体22q11微缺失,以探讨该技术在胎儿先天性心脏病病因检测中的临床应用。方法对41例产前诊断有各类心脏畸形、且染色体核型分析结果未见明显异常的胎儿以及1例先证者进行FI...

    韩旭 王彦林... 《中国优生与遗传杂志》 2014年07期 期刊

    关键词: 荧光原位杂交 / 产前诊断 / 胎儿心脏畸形

    下载(127)| 被引(3)

    易位型18-三体1例  CNKI文献

    1病例报告患者,27岁,因孕37+6周,超声检查发现胎儿生长受限于2012年7月17日16时入院。患者平时月经规律,周期3~5/32天,末次月经:2011年10月25日,G2P0,2年前早孕人工流产1次。本次妊娠孕10周起常规产前检查。孕12+2周超...

    赵欣荣 韩旭... 《实用妇产科杂志》 2014年07期 期刊

    关键词: 三体 / 风险率 / 血清学筛查 / 易位型

    下载(62)| 被引(1)

    荧光原位杂交产前诊断染色体异常的临床应用  CNKI文献

    目的探讨荧光原位杂交(FISH)产前诊断染色体数目异常的临床应用价值。方法对327例产前诊断孕妇的羊水进行FISH检测和染色体核型分析,将二者结果进行对照。结果 FISH检测均获得诊断结果,发现4例异常胎儿。3例为21-三体...

    赵欣荣 吴怡... 《中国优生与遗传杂志》 2012年05期 期刊

    关键词: 荧光原位杂交 / 染色体异常 / 产前诊断 / 临床价值

    下载(70)| 被引(6)

    上海地区6709例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析  CNKI文献

    目的探讨上海市遗传性疾病染色体异常的分布情况,对临床遗传性疾病的诊断及咨询作出指导。方法收集上海市6709例遗传咨询者外周血,淋巴细胞培养,秋水仙素使其停止在分裂中期,常规G显带法观察染色体。结果6709例遗传咨...

    吴怡 王骏... 《中国优生与遗传杂志》 2009年05期 期刊

    关键词: 染色体核型分析 / 遗传性疾病 / 遗传咨询

    下载(86)| 被引(5)

    应用QF-PCR技术研究孕妇血浆中胎儿游离DNA与染色体非整倍体...  CNKI文献

    目的孕21三体胎儿孕妇血浆中胎儿游离DNA水平明显高于正常孕妇,该研究旨在评价妊娠时期孕妇血浆中胎儿游离DNA作为筛查唐氏综合征指标的意义及可行性。方法应用荧光定量PCR技术(QF-PCR)检测怀孕唐氏综合征男胎孕妇和孕...

    吴怡 王彦林... 《中国优生与遗传杂志》 2012年10期 期刊

    关键词: 无创性产前诊断 / 胎儿游离DNA / 唐氏综合征

    下载(116)| 被引(0)

    胎儿心室强光点的临床结局探讨  CNKI文献

    胎儿心室强光点是中孕期和晚孕期常见的超声筛查软指标,它的临床意义值得探讨。胎儿心室强光点是否与胎儿心脏结构异常有关,是否提示胎儿染色体异常,单个胎儿心室强光点与多个胎儿心室强光点在胎儿预后方面是否有差别...

    吴怡 于静波... 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学... 2014-08-15 中国会议

    关键词: 胎儿 / 强光点 / 临床结局 / 心室

    下载(194)| 被引(1)

    QF-PCR诊断非整倍体妊娠的临床应用  CNKI文献

    目的:细胞遗传学是产前诊断胎儿非整倍体的金标准。但是该方法需要进行细胞培养,操作复杂,耗时久,且存在细胞培养失败率。孕妇及家属的焦虑情绪较为严重。故新型的快速产前诊断方法应运而生。荧光定量PCR(quantitativ...

    吴怡 王彦林... 2015年泛长三角围产医学学术年会暨浙江省围产医学学术年会论... 2015-07-10 中国会议

    关键词: 非整倍体妊娠 / QF-PCR / 产前诊断 / 胎儿

    下载(19)| 被引(0)

    应用介入性产前诊断技术检测胎儿畸形与染色体异常的关系  CNKI文献

    目的探讨胎儿畸形的发病原因及其与染色体异常的关系。方法对345例高危孕妇的胎儿进行研究,根据超声检测出多发畸形与否,分为多发畸形组(A组=49例)、单发畸形组(B组=113例)和非畸形组(C组=183例),在B超引导下行脐静脉...

    吴怡 王彦林... 中华医学会第十次全国妇产科学术会议产科会场(产科学组、妊... 2012-11-02 中国会议

    关键词: 染色体异常 / 胎儿畸形 / 多发畸形

    下载(17)| 被引(0)

    荧光原位杂交产前诊断染色体异常的临床应用  CNKI文献

    目的探讨荧光原位杂交(FISH)产前诊断染色体数目异常的临床应用价值。方法对327例产前诊断孕妇的羊水进行FISH检测和染色体核型分析,将二者结果进行对照。结果 FISH检测均获得诊断结果,发现4例异常胎儿。3例为21-三体...

    赵欣荣 吴怡... 中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展... 2011-08-09 中国会议

    关键词: 荧光原位杂交 / 染色体异常 / 产前诊断 / 临床价值

    下载(21)| 被引(0)

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