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    新生儿脐带血25-羟维生素D水平调查  CNKI文献

    目的了解新生儿维生素D的营养状况,为新生儿维生素D的合理补充提供依据。方法选择2012年1月至2014年12月本院出生的新生儿脐带血25-羟维生素D[25-(OH)D]资料进行回顾性分析。25-(OH)D浓度采用酶联免疫测定法检测,<...

    谢莉 韦海春... 《中国新生儿科杂志》 2016年02期 期刊

    关键词: 25-羟维生素D / 维生素D缺乏 / 脐带血

    下载(217)| 被引(12)

    新生儿高促甲状腺激素血症患儿随访分析  CNKI文献

    目的比较新生儿高促甲状腺激素血症患儿采用左旋甲状腺素钠(L-T4)治疗和未经治疗的预后情况,为高促甲状腺激素血症临床诊疗提供依据。方法选择2010年1月-2011年6月在柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行先天性甲状...

    潘莉珍 谢莉... 《中国妇幼保健》 2016年05期 期刊

    Sanger测序联合MLPA技术检测21-羟化酶缺乏症基因缺陷及产前...  CNKI文献

    目的对21-羟化酶缺乏症患儿及其父母的CYP21A2基因进行突变分析,为能有效进行产前诊断提供科学依据。方法收集2013年8月-2015年12月就诊于柳州市妇幼保健院的14例21-羟化酶缺乏症患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,采...

    黄际卫 唐宁... 《中国儿童保健杂志》 2017年10期 期刊

    关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 / CYP21A2基因 / 点突变 / 缺失

    下载(158)| 被引(3)

    新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析  CNKI文献

    目的探讨新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查情况,为CAH的早期筛查、确诊和治疗提供依据。方法选择柳州市新生儿疾病筛查中心2010年9月至2012年12月进行CAH筛查的新生儿,采用时间分辨荧光免疫分析方法检测滤纸片1...

    谢莉 潘莉珍... 《中国新生儿科杂志》 2013年06期 期刊

    关键词: 新生儿筛查 / 增生 / 先天性 / 切值

    下载(156)| 被引(4)

    低出生体重儿游离肉碱的研究及临床意义  CNKI文献

    目的:探讨分析低出生体重儿(LBW)游离肉碱水平对患儿的影响及串联质谱(MS/MS)技术检测游离肉碱水平的应用评价。方法:选择2013年6月~12月在柳州市新生儿疾病筛查中心进行游离肉碱检测的新生儿,其中LBW(体重<2 500 ...

    陈大宇 谢莉... 《中国妇幼保健》 2015年19期 期刊

    关键词: 串联质谱 / 低出生体重儿 / 游离肉碱 / 游离肉碱缺乏症

    下载(127)| 被引(4)

    希特林蛋白(Citrin)缺陷病研究进展  CNKI文献

    希特林蛋白(Citrin)缺陷病是由于SLC25A13基因突变,导致其编码的Citrin蛋白缺乏或功能缺陷,造成机体生化代谢紊乱,进而出现一系列临床表现和实验室检查异常的疾病。本病主要有两种表型,成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN...

    谢莉 蔡稔 《中国优生与遗传杂志》 2018年08期 期刊

    关键词: Citrin缺陷病 / 瓜氨酸血症2型 / 婴儿肝内胆汁淤积症 / SLC25A13

    下载(209)| 被引(1)

    柳州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查及诊断分析  CNKI文献

    目的了解柳州地区先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病率和疾病特点。方法回顾性分析2007年1月至2011年10月在柳州市新生儿疾病筛查中心进行新生儿CH筛查及确诊患儿的资料。结果共筛查198913例新生儿,确诊CH患儿126例,发...

    郑敏 潘莉珍... 《中国新生儿科杂志》 2013年02期 期刊

    关键词: 先天性甲状腺功能减低症 / 发病率 / 诊断

    下载(87)| 被引(5)

    新生儿遗传性耳聋基因携带筛查及结果分析  CNKI文献

    目的对柳州地区1026例听力筛查正常的新生儿进行遗传性耳聋基因筛查,检出携带者。方法选取听力筛查正常的新生儿72h后采集足跟血,滴于规定滤纸上,采用PCR与通用芯片相结合技术,检测滤纸干血斑基因组DNA中与遗传性耳聋...

    黄丽华 蔡稔... 《中国优生与遗传杂志》 2016年04期 期刊

    关键词: 新生儿筛查 / 耳聋基因 / 基因芯片

    下载(180)| 被引(2)

    串联质谱技术在低出生体质量儿先天性代谢异常的应用及价值  CNKI文献

    目的探讨分析柳州市低出生体质量儿先天性代谢异常的发生率及串联质谱检测技术在其中的应用价值。方法选择2013年1~12月柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收的柳州市接产医院共800例低出生体质量儿患儿干血滤纸片...

    陈大宇 黄丽华... 《检验医学与临床》 2015年03期 期刊

    关键词: 串联质谱技术 / 低出生体质量儿 / 先天性代谢异常 / 氨基酸

    下载(119)| 被引(4)

    胎儿脐带血17α-羟孕酮生理特征  CNKI文献

    目的研究不同胎龄胎儿脐带血17α-羟孕酮(17α-OHP)浓度分布状况,了解胎儿17α-OHP浓度生理变化特征。方法利用Wallac1420 VICTOR分析仪,应用时间分辨荧光免疫分析法(TRFIA)检测胎儿脐带血及新生儿足跟血制成的滤纸干...

    谢莉 杨金玲... 《中国妇幼保健》 2015年21期 期刊

    关键词: 脐带血 / 17α-羟孕酮 / 先天性肾上腺皮质增生症 / 产前诊断

    下载(77)| 被引(1)

    全自动毛细管电泳技术在柳州市新生儿地中海贫血筛查的应用...  CNKI文献

    目的探究全自动毛细管电泳技术在柳州市新生儿地中海贫血筛查的应用及意义。方法选择柳州市10 971名新生儿为研究对象,采取全自动毛细管电泳技术对其足跟血进行检测,收集并记录数据,来探究全自动毛细管电泳技术在柳州...

    陈大宇 蔡稔... 《中国优生与遗传杂志》 2014年01期 期刊

    关键词: 全自动毛细管电泳 / 新生儿 / 地中海贫血筛查

    下载(116)| 被引(7)

    柳州地区Citrin蛋白缺乏症高危患儿串联质谱和基因分析及研...  CNKI文献

    目的通过对柳州地区高危儿希特林蛋白缺乏症患儿串联质谱及基因结果分析,了解希特林蛋白缺乏症在该地区发病率以及串联质谱技术筛查的应用价值。方法 2012年10月至2016年10月本院住院及门诊疑似遗传代谢疾病就诊高危患...

    陈大宇 谭建强... 《中国优生与遗传杂志》 2017年11期 期刊

    关键词: 串联质谱 / 基因 / Citrin / 蛋白缺乏症

    下载(118)| 被引(1)

    新生儿高TSH血症的随访观察  CNKI文献

    目的了解高促甲状腺素(TSH)血症对新生儿生长发育的影响及TSH和游离甲状腺素(FT4)的变化趋势,为该病的随访和治疗提供指导。方法通过新生儿筛查召回TSH增高者检测其TSH、FT4。对确诊高TSH血症的患儿定期随访,监测生长...

    郑敏 潘莉珍... 《中国优生与遗传杂志》 2013年05期 期刊

    关键词: 高TSH血症 / 甲状腺功能 / 随访

    下载(309)| 被引(3)

    15373例新生儿脐血α-地中海贫血的筛查分析  CNKI文献

    目的对新生儿脐血进行血红蛋白(Hb)电泳分析,为柳州地区常见遗传性疾病进行早期筛查,为临床诊断及鉴别诊断α-地中海贫血提供实验室依据。方法采用全自动Hb电泳分析系统对新生儿脐血进行HbBart's定量检测分析。结...

    唐宁 杨金玲... 《检验医学与临床》 2009年11期 期刊

    关键词: 新生儿 / 脐血 / α-地中海贫血 / 筛查

    下载(118)| 被引(15)

    串联质谱在新生儿胆汁淤积症的应用研究  CNKI文献

    目的探讨串联质谱技术在新生儿胆汁淤积症早期诊断中的应用价值。方法收集2013年1月-2014年12月我院住院的25例诊断为新生儿胆汁淤积患儿为病例组,另取同期无胆汁淤积新生儿95例为对照组,运用串联质谱仪API3200检测两...

    陈大宇 谢莉... 《中国优生与遗传杂志》 2015年12期 期刊

    关键词: 串联质谱 / 新生儿 / 胆汁淤积症

    下载(121)| 被引(2)

    柳州地区早产儿先天性肾上腺皮质增生症筛查实验cut-off值初...  CNKI文献

    目的确立柳州地区17-羟孕酮(17-OHP)对早产儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的cut-off值。方法新生儿出生72h后采集足跟血,滴于规定滤纸上,采用时间分辨荧光免疫分析法检测17-OHP浓度。结果收集1 721例早产儿,正常体质量...

    谢莉 郑敏... 《检验医学与临床》 2012年16期 期刊

    关键词: 新生儿筛查 / 先天性肾上腺皮质增生 / 切值

    下载(117)| 被引(6)

    新生儿维生素D水平与维生素D受体基因多态性的关系  CNKI文献

    维生素D通过维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)介导,对全身各系统和组织器官都有影响~([1])。低出生体重儿是指出生体重低于2500g的新生儿,因宫内发育不良、营养基础差和生后并发症等各种原因,在出生后极易出现喂养...

    郑敏 谢莉... 《中国优生与遗传杂志》 2015年12期 期刊

    关键词: 维生素D受体 / 基因多态性 / 新生儿

    下载(132)| 被引(1)

    胎儿脐血17-羟孕酮检测用于先天性肾上腺皮质增生症的产前筛...  CNKI文献

    先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传[1]。常见的酶主要有21-羟化酶、11β-羟化酶、17α-羟化酶、18-羟化酶、3β-羟类...

    黄丽华 陈大宇... 《中国优生与遗传杂志》 2017年12期 期刊

    关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 / 皮质醇 / 醛固酮 / 羟孕酮

    下载(100)| 被引(0)

    新生儿先天性甲状腺功能减低症TSH切值研究  CNKI文献

    目的建立柳州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)中促甲状腺素(TSH)筛查实验切值。方法新生儿于出生72h后采集足跟血,滴于规定滤纸上,采用时间分辨荧光免疫分析方法,检测滤纸干血片TSH浓...

    杨金玲 蔡稔... 《中国优生与遗传杂志》 2011年05期 期刊

    关键词: 新生儿筛查 / 先天性甲状腺功能减低症 / 促甲状腺素 / 切值

    下载(155)| 被引(5)

    FISH分析栽培高粱×拟高粱、甜高粱×拟高粱的染色体行为  CNKI文献

    采用荧光原位杂交技术对45S rDNA在栽培高粱×拟高粱、甜高粱×拟高粱F1的有丝分裂和减数分裂染色体进行定位研究。在有丝分裂中期染色体上2个杂种分别检测到2个杂交信号,在减数分裂粗线期、终变期、中期Ⅰ染...

    谢莉 韩永华... 《遗传》 2009年04期 期刊

    关键词: 栽培高粱 / 甜高粱 / 拟高粱 / 45SrDNA

    下载(161)| 被引(2)

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