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    单纯性先天性心脏病中TBX5基因表达异常的机制  CNKI文献

    为探讨人类单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因表达下调的可能原因,应用变性高效液相色谱(DHPLC)方法检测100例单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因上游1200bp调控区的突变情况;应用甲基化敏感性限制性内切酶(MS-RE)法检...

    辛娜 邱广蓉... 《遗传》 2009年04期 期刊

    关键词: 先天性心脏病 / TBX5 / NKX2-5

    下载(844)| 被引(18)

    单纯性先天性心脏病易感区域12q13内HOXC簇基因单核苷酸多态...  CNKI文献

    目的在人类单纯性先天性心脏病(congenital heart disease ,CHD)易感区12q13内,选取HOXC4、HOXC5、HOXC6基因内4个已知单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)G7471T、C16476T、A17860G、A36130G,检测其在...

    宫立国 邱广蓉... 《中华医学遗传学杂志》 2005年05期 期刊

    关键词: 先天性心脏病 / HOXC簇基因 / 单核苷酸多态 / 单倍型

    下载(258)| 被引(40)

    人类发育与遗传学整合课程教学体会  CNKI文献

    人类发育与遗传学整合课程体系的建立是课程改革的重要部分。通过整合教学内容,稳定教学队伍、开展教材建设、实施PBL(Problem-based learning)教学模式等进一步完善了整合课程体系,确立了整合+PBL教学模式,并通过教学...

    邱广蓉 李晓明... 《遗传》 2010年04期 期刊

    关键词: 人类发育与遗传学 / 整合课程 / 问题为基础的学习方式(PBL) / 教学

    下载(193)| 被引(12)

    GATA4基因与单纯性先天性心脏病的相关性研究  CNKI文献

    目的探讨GATA4基因与单纯性先天性心脏病的相关性。方法2001年,收集沈阳军区总医院心脏外科62个单纯性先天性心脏病(CHD)家系,选择GATA4基因编码区内4个可引起氨基酸改变的cSNP,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性...

    徐小延 邱广蓉... 《中国实用儿科杂志》 2007年08期 期刊

    关键词: 单纯性先天性心脏病 / GATA4基因 / 单核苷酸多态 / 单体型

    下载(470)| 被引(16)

    人类单纯性先天性心脏病患者Nkx2-5基因突变及表达的研究  CNKI文献

    目的 :研究Nkx 2 5基因在人类单纯性先天性心脏病患者中的突变及表达情况。方法 :应用PCR SSCP方法和DNA测序技术在 5 8个单纯性先天性心脏病核心家系 183名成员中检测Nkx 2 5基因的突变情况 ;以 β actin作为内对照...

    孙淼 邱广蓉... 《中国医科大学学报》 2001年05期 期刊

    关键词: 先天性心脏病 / Nkx2-5基因 / 基因表达 / 基因突变

    下载(444)| 被引(30)

    人类单纯性先天性心脏病中TBX5基因的突变及表达研究  CNKI文献

    应用PCR DGGE方法在61个单纯性先天性心脏病核心家系共216位成员中检测TBX5基因8个外显子的突变情况;以β actin作为内对照对单纯性先天性心脏病患者(房间隔缺损12例、室间隔缺损16例、法洛四联症6例)和3个非先天性心...

    宫立国 邱广蓉... 《遗传》 2003年05期 期刊

    关键词: TBX5基因 / 心脏发育 / 突变 / 表达

    下载(328)| 被引(16)

    DNA测序中的一些常见问题和对策  CNKI文献

    DNA测序在现代分子生物学实验技术中占有重要地位 ,是进行其他研究的基础和前提。DNA测序方法有酶促双脱氧法和化学法。在DNA测序中存在一些问题 ,可能降低测序的效能 ,影响结果的准确性及重复性。本文就测序中常见问...

    贺光 邱广蓉... 《中国医科大学学报》 2002年05期 期刊

    关键词: DNA测序 / 酶促双脱氧法 / 化学法

    下载(923)| 被引(15)

    心脏α肌动蛋白基因与心脏疾病的相关研究进展  CNKI文献

    心脏是胚胎发育过程中第一个形成并发挥功能的器官。从中胚层细胞的分化、线性心管的形成到最终复杂四腔心脏的形成,都受到多种信号途径严密而精确的调控,

    姜红堃 孙开来... 《中国实用儿科杂志》 2010年04期 期刊

    关键词: 心脏α肌动蛋白 / 基因 / 先天性心脏病

    下载(357)| 被引(5)

    HoxC5基因内2个SNP位点与单纯性先天性心脏病的关联研究  CNKI文献

    目的在前期工作定位的人类单纯性先天性心脏病易感区域12q131~133内,选取HoxC5基因内2个已知单核苷酸多态(SNP)rs2071448、rs2071450,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析其与单纯性CHD的相关性。方法...

    宫立国 邱广蓉... 《中国实验诊断学》 2004年06期 期刊

    关键词: 先天性心脏病 / 单核苷酸多态 / 变性高效液相色谱

    下载(184)| 被引(15)

    TBX1基因T350M多态性与法洛四联症的相关性  CNKI文献

    目的探讨TBX1基因T350M多态性与法洛四联症(TOF)的相关性。方法选择TOF患儿112例(TOF组)。其中男69例,女43例;年龄(4.27±1.93)岁。200例健康体检儿童作为健康对照组。其中男102例,女98例;年龄(5.68±2.17)岁...

    邱广蓉 周静怡... 《实用儿科临床杂志》 2011年12期 期刊

    关键词: 法洛四联症 / TBX1基因 / 多态性

    下载(123)| 被引(8)

    GLI1基因I495L和D933G多态性与先天性心脏病的相关性  CNKI文献

    目的探讨GLI1基因I495L和D933G多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性。方法采用病例对照研究,选择180例CHD患儿[病例组,包括ASD37例、VSD65例及法洛四联症(TOF)78例]和200名健康体检儿童(健康对照组)。应用聚合酶链反应...

    邱广蓉 李晓明... 《实用儿科临床杂志》 2010年19期 期刊

    关键词: 心脏病 / 先天性 / GLI1基因 / 多态性

    下载(129)| 被引(7)

    子宫内膜基质细胞作为饲养层培养人胚原始生殖细胞  CNKI文献

    目的探讨子宫内膜基质细胞作为饲养细胞培养人胚原始生殖细胞的可能。方法从5~9周人胚胎生殖嵴、中肾嵴、肠系膜中消化分离原始生殖细胞(PGCs),种植于经丝裂霉素C处理的人子宫内膜基质细胞饲养层上培养。结果PGCs可以...

    曲文玉 谭季春... 《解剖学报》 2005年03期 期刊

    关键词: 子宫内膜基质细胞 / 原始生殖细胞 / 胚胎干细胞 / 细胞培养

    下载(188)| 被引(10)

    6q25区域内一个新基因MTLC的克隆及特性分析  CNKI文献

    目的 克隆 6q2 5区域内喉癌相关新基因。方法 以表达序列标签为电子探针 ,在人类基因组数据库中进行电子杂交 ,钓出相应基因组DNA克隆后进行基因预测。根据获得的基因序列设计引物 ,逆转录 聚合酶链反应扩增新基因...

    邱广斌 邱广蓉... 《中华医学遗传学杂志》 2003年02期 期刊

    关键词: MTLC基因 / 喉癌 / 电子杂交 / 基因克隆

    下载(86)| 被引(25)

    心脏形成关键基因-TBX5在大鼠胚胎心脏中的克隆及表达研究(...  CNKI文献

    为了研究心脏形成关键基因-TBX5的表达情况,选择Wistar大鼠作为从分子水平研究心脏发育的实验动物并从胎鼠心脏中克隆了TBX5 cDNA全长(GenBank登录号:AY859491),其cDNA及氨基酸序列不同于GenBank预测序列;随后应用RT-...

    宫立国 邱广蓉... 《遗传学报》 2006年03期 期刊

    关键词: TBX5基因 / 克隆 / 表达 / 心脏发育

    下载(172)| 被引(5)

    发绀型先天性心脏病患儿血清生长激素释放肽及瘦素水平的变...  CNKI文献

    目的探讨发绀型先天性心脏病(CHD)患儿血清生长激素释放肽(Ghrelin)及瘦素水平变化的意义。方法选择2007年6月-2009年12月就诊于中国医科大学附属第一、二院CHD患儿42例。其中发绀型CHD患儿(发绀组)17例。男10例,女7例...

    姜红堃 邱广蓉... 《实用儿科临床杂志》 2011年01期 期刊

    关键词: 生长激素释放肽 / 瘦素 / 心脏病 / 先天性

    下载(101)| 被引(4)

    zebularine调控卵巢癌A2780细胞RASSF1A基因再表达的研究  CNKI文献

    目的:通过观察应用去甲基化药物zebularine(Zeb)后人卵巢癌细胞系A2780中抑癌基因RASSF1A甲基化状态及表达水平的改变,探讨Zeb对卵巢癌细胞RASSF1A基因表达的调控。方法:应用不同浓度(50、100、200μmo.lL-1)的Zeb处理...

    沈文静 刘石磊... 《东南大学学报(医学版)》 2011年04期 期刊

    关键词: zebularine / RASSF1A基因 / 卵巢癌细胞 / DNA甲基化

    下载(67)| 被引(4)

    GLI1基因内2个SNP位点与单纯性先天性心脏病的关联研究  CNKI文献

    目的在前期工作定位的单纯性先天性心脏病(CHD)易感区域12q13内,选取GLI1基因编码区内2个已知单核苷酸多态(SNP):rs11553626和rs2228226,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析其与单纯性CHD的相关性。方...

    邱广蓉 韩秀敏... 《中国实用内科杂志》 2006年14期 期刊

    关键词: 心肌缺损 / 先天性 / GLI1基因 / 单核苷酸多态

    下载(177)| 被引(5)

    一先天缺牙家系基因芯片检测分析及FGF20基因的检测  CNKI文献

    目的研究一先天缺牙家系的遗传学特点并探寻其可能的致病基因。方法一先天缺牙家系3代共17人,在患者和家属知情同意及伦理委员会批准的前提下对全部成员进行临床检查和X线辅助检查,抽取其家系成员静脉血,提取DNA,应用...

    陈旭 朱姝... 《口腔医学》 2014年07期 期刊

    关键词: 先天缺牙 / 基因芯片 / 聚合酶链式反应 / FGF20

    下载(96)| 被引(0)

    CASP3基因R101H多态性与法洛四联症的相关性  CNKI文献

    目的探讨CASP3基因R101H多态性与法洛四联症(TOF)的相关性。方法选择TOF患儿112例(TOF组)。男69例,女43例;年龄(4.27±1.93)岁。同时选取200名健康体检儿童为健康对照组。男102例,女98例;年龄(5.68±2.17)岁。...

    邱广蓉 刘培燕... 《实用儿科临床杂志》 2012年11期 期刊

    关键词: 法洛四联症 / CASP3基因 / 多态性

    下载(60)| 被引(3)

    一非综合征型多数牙齿先天缺失家系的AXIN2基因检测研究  CNKI文献

    目的检测一非综合征型多数牙齿先天缺失家系的AXIN2基因,探讨其与该家系成员多数牙齿先天缺失的关系。方法本研究于2011年3月至2013年3月在中国医科大学口腔医学院中心实验室完成。对一非综合征型多数牙齿先天缺失家系...

    朱姝 陈旭... 《中国实用口腔科杂志》 2014年06期 期刊

    关键词: 非综合征型牙齿先天缺失 / AXIN2基因 / 单核苷酸多态

    下载(47)| 被引(1)

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