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    应用PCR-酶切和连锁分析法对脊肌萎缩症进行产前基因诊断  CNKI文献

    目的探讨脊肌萎缩症(SMA)的产前基因诊断方法。方法通过提取羊水细胞DNA,应用PCR-酶切法对2例有SMA阳性家族史的胎儿运动神经元生存基因(SMN)第7、8号外显子进行缺失检测,同时采用SMN基因内部及旁侧的C161、C171、C21...

    牟海燕 李玉群... 《中国优生与遗传杂志》 2007年11期 期刊

    关键词: 脊肌萎缩症 / PCR-酶切 / 连锁分析 / 产前基因诊断

    下载(438)| 被引(2)

    应用连锁分析对ADPKD进行基因诊断及产前诊断  CNKI文献

    目的应用聚合酶链法对常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系进行症状前基因诊断和产前诊断。方法提取家系成员外周血或羊水DNA,PCR扩增与PKD1紧密连锁的SM6、AC2.5、CW 2 4个微卫星遗传标记,采用聚丙烯酰胺凝胶电泳...

    牟海燕 涂卫平... 《中国优生与遗传杂志》 2006年05期 期刊

    关键词: 多囊肾 / 连锁分析 / 基因诊断 / 产前诊断

    下载(160)| 被引(3)

    三胎妊高征产后大出血伴发DIC一例报告  CNKI文献

    1病例资料患者,女,34岁,住院号158064,因停经33+3周,头晕,呕吐,腹痛3 h于2004年8月4日0时急诊入院。查体:神清,BP21.3/11.3Kpa,P90/min,R20/min,T37.0℃,心肺听诊无异常,腹部高度膨隆,宫高52 cm

    邹敏芸 李玉群... 《实用临床医学》 2005年10期 期刊

    关键词: 三胎 / 妊高征 / 产后大出血 / DIC

    下载(44)| 被引(0)

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