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    基因诊断中测序技术的应用及优缺点  CNKI文献

    基因突变是当今生命科学研究的热点之一,其检测方法和诊断技术发展迅猛。测序技术在基因病的确诊、分型等方面发挥着不可或缺的作用。文章重点围绕第一~三代测序技术的研究进展、优缺点及其在基因诊断中的应用进行评述...

    郭奕斌 《遗传》 2014年11期 期刊

    关键词: 基因病 / 基因诊断 / 测序技术 / 研究进展

    下载(2624)| 被引(47)

    成骨不全Ⅰ型家系的基因检测和COL1A2基因新突变的致病性鉴...  CNKI文献

    为了揭示成骨不全(Osteogenesis imperfecta,OI)Ⅰ型家系的分子遗传学发生机制,文章采用PCR-DNA直接测序法,对患儿COL1A1和COL1A2基因共103个外显子(E)进行突变检测。结果显示:患儿COL1A1基因未发现任何病理性突变,而...

    李荣 郭源平... 《遗传》 2015年01期 期刊

    关键词: 成骨不全Ⅰ型 / C0L1A2基因 / 新突变 / 致病性鉴定

    下载(248)| 被引(5)

    单基因遗传病基因诊断技术研究进展  CNKI文献

    单基因遗传病(简称单基因病)种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断技术在遗传病特别是单基因病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用。近一、二十年来,基因诊断技术进展迅猛,各种检测方法层出不穷。本文重...

    郭奕斌 梁宇静... 《分子诊断与治疗杂志》 2016年01期 期刊

    关键词: 单基因病 / 基因诊断 / 技术方法

    下载(1413)| 被引(5)

    3D打印技术在遗传性骨病治疗的应用与展望  CNKI文献

    3D打印技术是指通过连续的物理层叠加,逐层增加材料来生成三维实体的技术,它综合了数字建模技术、机电控制技术、信息技术、材料科学与化学等诸多方面的前沿技术,具有很高的科技含量。遗传性骨病是一大类涉及骨骼畸形...

    张晓敏 郭奕斌 《分子诊断与治疗杂志》 2014年01期 期刊

    关键词: 3D打印技术 / 遗传性骨病 / 治疗

    下载(511)| 被引(9)

    黏多糖贮积症Ⅵ型表现型和基因型的相关性研究  CNKI文献

    目的对3家拟诊为黏多糖贮积症Ⅵ型(MPSⅥ)的患儿及其父母进行芳香基硫酸酯酶B(ARSB)基因的突变检测,以阐明其分子发病机制并揭示MPSⅥ表现型和基因型的相关性。方法尿糖胺聚糖(GAG)定性检测后对患儿及其父母的DNA进行...

    姜煜 郭源平... 《热带医学杂志》 2017年02期 期刊

    关键词: 黏多糖贮积症Ⅵ型 / ARSB基因 / 新突变 / 鉴定

    下载(118)| 被引(3)

    黏多糖病的诊断及防治策略  CNKI文献

    黏多糖病,又称黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS),是一类因溶酶体内相关的酸性水解酶缺乏或活性降低使黏多糖(也称糖胺聚糖,glycosam inogly-can,GAG)无法降解或降解不完全,导致GAG的中间代谢产物硫酸皮肤

    郭奕斌 《中华临床医师杂志(电子版)》 2009年10期 期刊

    关键词: 产前诊断 / 临床症状 / 尿检 / 尿液检查

    下载(314)| 被引(14)

    一例抗维生素D佝偻病的基因诊断和新突变的致病性鉴定  CNKI文献

    目的研究低血磷抗维生素D佝偻病即X连锁低磷酸盐血症(XLH)患者发病的分子遗传学机制,揭示其基因型与表现型的相互关系,为实施有效的对症治疗和今后的孕早期产前基因诊断创造必要的前提条件。方法在临床初诊的基础上,采...

    唐佳 潘敬新... 《中华临床医师杂志(电子版)》 2012年05期 期刊

    关键词: 低磷血症性佝偻病 / X连锁显性 / 突变 / 毒力

    下载(274)| 被引(8)

    假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良的分子遗传学研究进...  CNKI文献

    假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)和多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)均为骨发育不良性疾病的家族成员之一,它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的特点,二者均由软骨低聚物基质...

    王晶晶 郭奕斌 《遗传》 2008年05期 期刊

    软骨发育不全植入前遗传学诊断的方法学研究  CNKI文献

    目的针对软骨发育不全(ACH)高危家系的FGFR3基因的突变类型(c.1138G>A,p.G380R),建立多种快速特异、行之有效的植入前遗传学诊断(PGD)方法 ,为实施该ACH家系的PGD创造必要的前提条件。方法在确诊该ACH患者特定突变...

    李荣 毕博文... 《分子诊断与治疗杂志》 2014年06期 期刊

    二十多种遗传性骨病的快速鉴别诊断  CNKI文献

    遗传性骨病种类繁多,临床上相对常见的也有二、三十种。这些骨病症状、体征相似,难以鉴别,分子诊断时间长、费用高,若无法进行有针对性的基因检测或蛋白/酶功能鉴定,势必造成时间和经费的损失。本文根据十多年来对二十...

    郭奕斌 《分子诊断与治疗杂志》 2013年02期 期刊

    关键词: 遗传性骨病 / 鉴别诊断 / 快速

    下载(257)| 被引(6)

    采用多重置换扩增进行软骨发育不全的植入前遗传学诊断  CNKI文献

    【目的】采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,可应用于软骨发育不全的植入前遗传学诊断。【方法】对软骨发育不全高危家系采用8个与成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因紧密连锁的短串联重复序...

    沈晓婷 郭奕斌... 《中山大学学报(医学科学版)》 2015年04期 期刊

    关键词: 软骨发育不全 / 植入前遗传学诊断 / 多重置换扩增 / 单体型分析

    下载(102)| 被引(1)

    遗传性骨病的基因诊断进展  CNKI文献

    遗传性骨病种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断在遗传性骨病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用。近一、二十年来,基因诊断技术进展迅猛,各种检测方法层出不穷。本文重点围绕遗传性骨病的基因诊断技术...

    郭奕斌 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2015年04期 期刊

    关键词: 遗传性骨病 / 基因诊断 / 技术方法

    下载(214)| 被引(3)

    高浓度胰岛素对K562细胞株增殖的抑制作用及机理  CNKI文献

    目的:探讨高浓度胰岛素对K562细胞株增殖抑制作用及其机理。方法:采用不同浓度胰岛素和/或抗IGF-1R抗体(IGF-1R-Ab)分别处理K562细胞,应用M TT法检测K562细胞的增殖活性,流式细胞术检测K562细胞凋亡的变化,Western bl...

    黄月琴 潘宏达... 《中国实验血液学杂志》 2016年02期 期刊

    关键词: 胰岛素 / 胰岛素生长因子1受体-抗体 / K562细胞 / 细胞增殖

    下载(64)| 被引(3)

    广东省江门地区G6PD缺乏症发生率及突变谱研究  CNKI文献

    目的调查广东省江门地区人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法利用荧光分析法对2012年1月-2018年3月江门地区213 593例新生儿进行G6PD活性筛查,对252例G6PD活性初筛阳性的标本利用荧光PCR熔解...

    唐佳 曾钦龙... 《热带医学杂志》 2018年07期 期刊

    关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 / 发生率 / PCR熔解曲线法 / 基因突变

    下载(84)| 被引(4)

    一例成骨不全Ⅱ型高危胎儿的产前基因诊断  CNKI文献

    目的对广东一疑似致死性侏儒症或成骨不全Ⅱ型的高危胎儿实施产前基因诊断,以阐明胎儿骨发育异常的真实病因,及时预防患胎出生。方法对经超声检查初诊为致死性侏儒症或成骨不全、已孕25周的高危胎儿,在抽取脐血制备DN...

    艾阳 唐佳... 《中华临床医师杂志(电子版)》 2011年22期 期刊

    关键词: 成骨不全 / COL1A1基因 / 产前基因诊断

    下载(207)| 被引(5)

    突变特异性扩增系统和变性高效液相色谱分析法结合DNA测序法...  CNKI文献

    目的为了快速、准确地对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)高危胎儿做出产前基因诊断,从而及时而高效地防止病胎的出生。方法在阐明先证者病因及其父母基因型的基础上,采用已建立的突变特异性扩增系统(ARMS)特异引物直接鉴定法...

    郭奕斌 潘宏达... 《中华临床医师杂志(电子版)》 2010年05期 期刊

    关键词: 黏多糖累积病Ⅱ型 / 产前诊断 / 艾杜糖-2-硫酸酯酶 / IDS基因

    下载(211)| 被引(7)

    Maroteaux-Lamy综合征的ARSB基因分析及新突变的致病性鉴定  CNKI文献

    【目的】对7家拟诊为Maroteaux_Lamy综合征(MPSⅥ)的患儿及其父母进行ARSB基因的突变检测和新突变的致病性鉴定,以揭示其分子发病机制,为将来的产前/植入前基因诊断等创造前提条件。【方法】在临床初诊及GAG尿检和MPS...

    郭东炜 谢杰... 《中山大学学报(医学版)》 2018年06期 期刊

    关键词: Maroteaux_Lamy综合征 / ARSB基因 / 新突变 / 致病性鉴定

    下载(33)| 被引(0)

    粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因的1343-TT新突变  CNKI文献

    目的研究中国粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)的基因突变,为产前基因诊断打下基础。方法应用尿粘多糖含量检测、聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC)对1例MPSⅡ患儿及其父母的IDS基因的突变热点...

    郭奕斌 杜传书 《中华儿科杂志》 2006年02期 期刊

    关键词: 粘多糖贮积症Ⅱ型 / 艾杜糖醛酸硫酸酯酶 / 突变 / 聚合酶链反应

    下载(224)| 被引(9)

    双错配碱基ARMS结合RE法快速检测FGFR3基因的突变超热点  CNKI文献

    目的建立快速简便、特异灵敏的鉴定FGFR3基因c.1138G>A突变超热点的基因诊断方法,为软骨发育不全(ACH)的产前基因诊断或植入前遗传学诊断(PGD)创造条件。方法针对突变率高达95%以上的FGFR3基因的突变热点c.1138G&g...

    郭奕斌 潘宏达... 《分子诊断与治疗杂志》 2010年01期 期刊

    关键词: 软骨发育不全 / FGFR3基因 / 突变热点 / ARMS法

    下载(218)| 被引(6)

    致死性侏儒症p.R248C突变热点的快速检测和三例TD-Ⅰ型高危...  CNKI文献

    目的针对致死性侏儒症I型(thanatophoric dysplasia typeⅠ,TD-Ⅰ)FGFR3基因的突变热点"p.R248C",建立快速特异的酶切鉴定法(restriction endonuelease testing,RE)和扩增受阻突变系统(amplification refra...

    姜煜 潘敬新... 《分子诊断与治疗杂志》 2017年04期 期刊

    关键词: 致死性侏儒症I型 / FGFR3基因 / p.R248C突变 / ARMS/RE法

    下载(55)| 被引(1)

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