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    TBX1基因T350M多态性与法洛四联症的相关性  CNKI文献

    目的探讨TBX1基因T350M多态性与法洛四联症(TOF)的相关性。方法选择TOF患儿112例(TOF组)。其中男69例,女43例;年龄(4.27±1.93)岁。200例健康体检儿童作为健康对照组。其中男102例,女98例;年龄(5.68±2.17)岁...

    邱广蓉 周静怡... 《实用儿科临床杂志》 2011年12期 期刊

    关键词: 法洛四联症 / TBX1基因 / 多态性

    下载(123)| 被引(8)

    CASP3基因R101H多态性与法洛四联症的相关性  CNKI文献

    目的探讨CASP3基因R101H多态性与法洛四联症(TOF)的相关性。方法选择TOF患儿112例(TOF组)。男69例,女43例;年龄(4.27±1.93)岁。同时选取200名健康体检儿童为健康对照组。男102例,女98例;年龄(5.68±2.17)岁。...

    邱广蓉 刘培燕... 《实用儿科临床杂志》 2012年11期 期刊

    关键词: 法洛四联症 / CASP3基因 / 多态性

    下载(60)| 被引(3)

    miR-324-5p在先天性心脏病患者血浆中的表达  CNKI文献

    先天性心脏病(Congenital Heart Disease,CHD)是一种常见的出生缺陷,主要是由于胚胎期心血管系统发育异常所致。微小RNA(microRNA)是一类内源性的、非编码的小分子RNA,在心血管系统发育及疾病发生过程中发挥中枢调节作...

    万楠 刘培燕... 第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编 2014-04-18 中国会议

    关键词: 先天性心脏病 / microRNA / 表达

    下载(52)| 被引(1)

    TBX20基因T566C多态与先天性心脏病的相关性研究  CNKI文献

    目的探讨TBX20基因T566C多态与先天性心脏病的关系。方法从HapMap中选择TBX20基因内标签SNP(tagSNP)T566C(NCBI SNP ID:rs336383),应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCRRFLP)在204个先天性心脏病核心家系中进行...

    刘培燕 邱广蓉 北方遗传资源的保护与利用研讨会论文汇编 2010-08-07 中国会议

    关键词: TBX20基因 / SNP / 先天性心脏病

    下载(87)| 被引(0)

    TBX20相互作用蛋白质的初步鉴定  CNKI文献

    TBX20属于T-box基因家族成员,是重要的发育调控基因。本课题组前期应用关联分析证明TBX20基因与先天性心脏病相关,本研究拟鉴定TBX20相互作用蛋白,旨在初步探讨TBX20参与先天性心脏病发生的可能机制。我们首先提取新生...

    刘培燕 邱广蓉... 中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展... 2011-08-09 中国会议

    关键词: TBX20 / 免疫沉淀 / troponinⅠ / cardiac

    下载(43)| 被引(0)

    TBX20基因-283位点G/A变异对启动子活性的影响  CNKI文献

    TBX20基因作为T-box基因家族的一员,在心脏的发育过程中起着十分重要的作用。本课题组前期实验通过PCR结合测序方法,发现TBX20基因的5'UTR区存在着一个未经报道的单核苷酸多态位点-283G/A,可能参与TBX20启动予区活...

    刘培燕 邱广蓉... 遗传学进步促进粮食安全与人口健康高峰论坛论文集 2012-08-14 中国会议

    关键词: TBX20 / 等位基因 / ZIC3

    下载(38)| 被引(0)

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