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    Duchenne型肌营养不良症基因治疗进展与思考  CNKI文献

    Duchenne型肌营养不良症是临床常见的遗传性肌肉病,系肌细胞膜上骨架蛋白抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失所致,表现为进行性肌无力和肌萎缩并最终死于心力衰竭或呼吸衰竭。目前开展的基因治疗方法可以分为恢复dystrophi...

    张成 林金福... 《中国现代神经疾病杂志》 2019年05期 期刊

    关键词: 肌营养不良 / 杜氏 / 基因治疗 / 综述

    下载(286)| 被引(1)

    我国Duchenne型肌营养不良症研究现状及存在问题  CNKI文献

    Duchenne型肌营养不良症是最常见的遗传性肌肉病,本文拟阐述我国Duchenne型肌营养不良症的研究现状、存在问题和解决办法、未来展望,同时介绍国际Duchenne型肌营养不良症治疗的最新研究进展,并提出医疗地图的设想,即在...

    张成 林金福 《中国现代神经疾病杂志》 2018年07期 期刊

    关键词: 肌营养不良 / 杜氏 / 中国 / 综述

    下载(217)| 被引(2)

    DMD基因新发错义突变致Becker型肌营养不良症一家系临床表型...  CNKI文献

    目的总结DMD基因新发错义突变导致的Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变特点。方法与结果采用第二代测序技术对1例25岁男性Becker型肌营养不良症患者进行基因检测,Sanger测序进一步验证患者之母和妹DMD基因...

    高云轻 欧俐羽... 《中国现代神经疾病杂志》 2019年05期 期刊

    关键词: 肌营养不良 / 杜氏 / 基因 / 突变

    下载(90)| 被引(0)

    肢带型肌营养不良症2A型临床前期两例临床表型及基因突变分...  CNKI文献

    目的总结肢带型肌营养不良症2A型(LGMD2A型)临床前期的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理学检查、基因检测和家系资料等,为LGMD2A型的早期诊断提供临床依据。方法与结果 2例男性患儿,均4岁,幼儿园入学体格...

    李欢 朱瑜龄... 《中国现代神经疾病杂志》 2018年07期 期刊

    关键词: 肌营养不良 / 肢带型 / 表型 / 基因

    下载(116)| 被引(0)

    面-肩-肱型肌营养不良症1型患者基因型与临床表型的相关分析  CNKI文献

    目的探讨面-肩-肱型肌营养不良症1型(FSHD1型)患者临床表型、基因型及二者之间的关联性。方法 2017年1月至2018年9月经单分子荧光原位杂交技术共确诊25例FSHD1型患者,对其临床资料、基因型及实验室检查结果进行回顾分...

    李欢 陈秋... 《中国现代神经疾病杂志》 2019年05期 期刊

    关键词: 肌营养不良 / 面肩肱型 / 基因型 / 表型

    下载(57)| 被引(0)

    MTMR13/SBF2基因复合杂合突变致腓骨肌萎缩症4B2型一家系临...  CNKI文献

    目的探讨腓骨肌萎缩症4B2型(CMT4B2型)的临床表型和分子遗传学特征。方法一家系3例CMT4B2型患儿,采用目标区域捕获测序技术检测MTMR13/SBF2基因突变类型。结果例1(先证者)6年前出现双下肢无力,行走向前跨步,跑步速度较...

    朱瑜龄 李欢... 《中国现代神经疾病杂志》 2018年08期 期刊

    关键词: 夏科-马里-图斯病 / 表型 / 基因 / 突变

    下载(102)| 被引(0)

    拉莫三嗪治疗Becker型先天性肌强直一例并文献复习  CNKI文献

    目的报道拉莫三嗪治疗1例Becker型先天性肌强直患者的疗效及安全性。方法与结果17岁男性患者,以四肢肌肉僵硬为首发症状,反复运动后症状减轻,血清肌酸激酶水平正常,基因检测提示存在CLCN1基因外显子11 c.1205C> T(...

    钟洁 林金福... 《中国现代神经疾病杂志》 2019年05期 期刊

    关键词: 先天性肌强直 / 三嗪类 / 基因 / 突变

    下载(55)| 被引(0)

    GNE基因新发突变致GNE肌病一例临床表型及生物信息学分析  CNKI文献

    目的报告1例GNE肌病患者,总结其临床表型和基因型特征,扩展GNE基因突变谱。方法与结果男性患者,33岁,双下肢远端对称性无力,以小腿前群肌显著,缓慢进展;父母为近亲婚配;血清肌酸激酶升高(1139U/L);肌电图呈肌源性损害...

    王倞 李亚勤... 《中国现代神经疾病杂志》 2018年08期 期刊

    关键词: 肌疾病 / 表型 / 基因 / 突变

    下载(37)| 被引(1)

    假肥大型肌营养不良症首次就诊原因调查  CNKI文献

    目的:调查假肥大型肌营养不良症首次就诊原因,为疾病筛查的开展提供数据。方法:对中山大学附属第一医院神经肌肉病专科门诊的224例假肥大型肌营养不良症患者进行问卷调查,调查项目主要包括基本信息与首次就诊原因。结...

    王倞 徐敏... 第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两... 2018-08-03 中国会议

    关键词: 首次就诊 / 肌酸激酶 / 假肥大型肌营养不良症 / 血清酶学

    下载(20)| 被引(0)

    诱导多能干细胞来源的成肌干细胞移植治疗DMD模型鼠的研究  CNKI文献

    目的观察并探究利用小分子化合物诱导方法获得的诱导多能干细胞(iPSCs)来源的成肌干细胞局部移植和静脉移植mdx鼠后促进肌肉再生,恢复抗肌萎缩蛋白表达和促进肌卫星细胞再生的情况。方法构建携带EGFP的慢病毒表达载体...

    何若洁 李欢... 第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两... 2018-08-03 中国会议

    关键词: 抗肌萎缩蛋白 / 实验组 / 肌纤维 / 胫前肌

    下载(18)| 被引(0)

    SBF2基因复合杂合突变所致的腓骨肌萎缩症4B2型一家系分析  CNKI文献

    目的增强对罕见病常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症4B2型的临床表现和诊断的认识,增加人群CMT相关基因突变多样性。方法收集一临床诊断为腓骨肌萎缩症4B2型家系的病史、神经系统体格检查、实验室检查、神经传导检查、高...

    李欢 朱瑜龄... 第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两... 2018-08-03 中国会议

    关键词: 腓骨肌萎缩症 / 杂合突变

    下载(7)| 被引(0)

    由SBF2基因复合杂合突变导致的4B2型腓骨肌萎缩症,一家系的...  CNKI文献

    目的探讨腓骨肌萎缩症4B2型患者的临床特点、分子遗传学特征。方法高通量第二代DNA测序法检测该家系MTMR13(SBF2)基因外显子突变类型。结果该家系中二代共3例患者,先证者于4年前出现双下肢无力、走路向前跨,跑步要明显...

    朱瑜龄 李欢... 第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两... 2018-08-03 中国会议

    关键词: 腓骨肌萎缩症 / 杂合突变

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