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    Duchenne型肌营养不良症基因治疗进展与思考  CNKI文献

    Duchenne型肌营养不良症是临床常见的遗传性肌肉病,系肌细胞膜上骨架蛋白抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失所致,表现为进行性肌无力和肌萎缩并最终死于心力衰竭或呼吸衰竭。目前开展的基因治疗方法可以分为恢复dystrophi...

    张成 林金福... 《中国现代神经疾病杂志》 2019年05期 期刊

    关键词: 肌营养不良 / 杜氏 / 基因治疗 / 综述

    下载(286)| 被引(1)

    脊髓性肌萎缩症治疗临床研究进展  CNKI文献

    脊髓性肌萎缩症为常染色体隐性遗传性神经肌肉病,以脑干和脊髓运动神经元变性引起的进行性肌无力和肌萎缩为特征,是临床常见的婴儿致死性遗传性神经肌肉病。运动神经元生存1(SMN1)基因突变致SMN蛋白缺乏为其发病机制,...

    利婧 张成 《中国现代神经疾病杂志》 2019年06期 期刊

    关键词: 肌萎缩 / 脊髓性 / 运动神经元生存蛋白质1 / 基因

    下载(371)| 被引(0)

    Duchenne型肌营养不良症昨天、今天和明天  CNKI文献

    Duchenne型肌营养不良症的研究历程大致可以分为临床描述阶段(1836-1985年)、分子诊断完善与治疗探索阶段(1985-2020年),以及发病机制阐明、基因治疗或针对发病机制治疗阶段(2020年以后)。1836-1985年主要是对病史、临...

    张成 《中国现代神经疾病杂志》 2015年05期 期刊

    关键词: 肌营养不良 / 杜氏 / 医学史 / 综述

    下载(298)| 被引(4)

    Duchenne型肌营养不良症患儿大腿肌肉T_2 mapping成像研究  CNKI文献

    目的采用T2mapping成像测定Duchenne型肌营养不良症患儿大腿肌肉T2弛豫时间,以评价T2mapping成像在Duchenne型肌营养不良症诊断中的价值。方法共16例Duchenne型肌营养不良症患儿,均行临床严重程度分级,常规MRI(横断面...

    梁颖茵 操基清... 《中国现代神经疾病杂志》 2015年06期 期刊

    关键词: 肌营养不良 / 杜氏 / / 磁共振成像

    下载(117)| 被引(12)

    神经肌肉病研究新亮点  CNKI文献

    为方便临床医师了解神经肌肉病的最新进展,笔者对2013年1月-2014年2月美国国立医学图书馆(PubMed)收录的神经肌肉病相关文章进行筛选并整理,从临床诊断和治疗角度提纲挈领地介绍糖原贮积病Ⅱ型、Duchenne型肌营养不良...

    张成 《中国现代神经疾病杂志》 2014年05期 期刊

    关键词: 糖原贮积病Ⅱ型 / 肌营养不良 / 杜氏 / 肌萎缩侧索硬化

    下载(246)| 被引(7)

    Duchenne型肌营养不良症治疗研究进展及应用前景  CNKI文献

    Duchenne型肌营养不良症是定位于X染色体的DMD基因缺陷导致的严重遗传性肌肉病。目前尚无治愈方法,但在多种综合治疗干预下,患者生存期延长、生活质量提高。临床治疗方法包括药物治疗(糖皮质激素、血管紧张素转换酶抑...

    张成 李欢 《中国现代神经疾病杂志》 2018年07期 期刊

    关键词: 肌营养不良 / 杜氏 / 综述

    下载(310)| 被引(1)

    BrdU体外标记大鼠骨髓间充质干细胞的研究  CNKI文献

    目的探讨连续培养的骨髓间充质干细胞(MSCs)的5-溴脱氧尿嘧啶核苷(BrdU)最佳标记时间、剂量。方法差速贴壁法对SD鼠MSCs进行体外传代培养;第6代细胞行流式细胞仪鉴定细胞的表面抗原;以终浓度分别为5、10、15μmol/L的...

    冯善伟 姚晓黎... 《第一军医大学学报》 2005年02期 期刊

    关键词: 尿嘧啶核苷酸类 / 流式细胞术 / 细胞 / 培养的

    下载(758)| 被引(94)

    结节性硬化症家系临床特点与基因分析  CNKI文献

    目的分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现,以及基因突变特点,增加对其认识。方法收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析。应用聚合酶链反应和DNA直接测序法对家系1先证者进行TSC2基因检测及分析,明确...

    李亚勤 操基清... 《中国现代神经疾病杂志》 2012年03期 期刊

    关键词: 结节性硬化症 / 基因 / 显性 / 体层摄影术

    下载(532)| 被引(8)

    DMD基因点突变致Becker型肌营养不良症临床研究  CNKI文献

    研究背景DMD基因点突变,主要是无义突变,可以引起基因编码提前终止,使产生的目的蛋白不稳定而降解,导致临床症状较重的Duchenne型肌营养不良症,而在实际工作中可见临床表型为症状较轻的Becker型肌营养不良症的DMD点突...

    操基清 杨娟... 《中国现代神经疾病杂志》 2015年06期 期刊

    关键词: 肌营养不良 / 杜氏 / 肌营养不良蛋白 / 点突变

    下载(264)| 被引(4)

    成肌调节因子MyoD与myogenin在肌肉损伤修复过程的动态变化  CNKI文献

    目的探讨成肌调节因子MyoD与myogenin在肌肉损伤修复过程中的动态表达。方法用盐酸布比卡因局部注射制作肌肉损伤模型,在损伤后不同时间点取腓肠肌行冰冻切片,HE染色显示损伤肌肉的病理变化,用SABC法检测MyoD与myogen...

    曾缨 张成... 《第一军医大学学报》 2004年05期 期刊

    关键词: 成肌调节因子 / myoD / Myogenin / 肌肉再生

    下载(840)| 被引(43)

    Duchenne型肌营养不良症腺相关病毒介导的微小抗肌萎缩蛋白...  CNKI文献

    Duchenne型肌营养不良症是人类最常见的单基因遗传病,替换突变基因是其基因治疗的热点。腺相关病毒因其无人类致病原性、免疫原性较低且能在非分化细胞中长期存在,目前已广泛应用于基因治疗的相关研究。本文拟从腺相关...

    郑卉 张成 《中国现代神经疾病杂志》 2019年05期 期刊

    关键词: 肌营养不良 / 杜氏 / 基因治疗 / 腺病毒科

    下载(139)| 被引(0)

    CM-Dil标记大鼠骨髓间充质干细胞的生物学特性探讨  CNKI文献

    背景:目前已有部分实验采用CM-Dil标记间充质干细胞开展体内外实验,取得良好成果。目的:观察CM-Dil标记大鼠骨髓间充质干细胞的生物学特性及其定向迁移能力。方法:分离培养大鼠骨髓间充质干细胞,通过流式细胞技术分析...

    张雅妮 于美娟... 《中国组织工程研究》 2016年45期 期刊

    关键词: 干细胞 / 骨髓 / 细胞增殖 / 组织工程

    下载(147)| 被引(3)

    《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》解读  CNKI文献

    本文介绍《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》的写作背景和写作框架,对指南的概述、诊断、治疗和预防的写作思路的详略取舍理由进行阐述,有利于读者对指南的理解。此外,对Duchenne型肌营养不良症的特征性术语如&quo...

    张成 《中国现代神经疾病杂志》 2018年07期 期刊

    关键词: 肌营养不良 / 杜氏 / 指南 / 中国

    下载(422)| 被引(2)

    我国Duchenne型肌营养不良症研究现状及存在问题  CNKI文献

    Duchenne型肌营养不良症是最常见的遗传性肌肉病,本文拟阐述我国Duchenne型肌营养不良症的研究现状、存在问题和解决办法、未来展望,同时介绍国际Duchenne型肌营养不良症治疗的最新研究进展,并提出医疗地图的设想,即在...

    张成 林金福 《中国现代神经疾病杂志》 2018年07期 期刊

    关键词: 肌营养不良 / 杜氏 / 中国 / 综述

    下载(217)| 被引(2)

    重视Duchenne型肌营养不良症的康复治疗  CNKI文献

    康复治疗对改善Duchenne型肌营养不良症患者生活质量、延缓病情进展至关重要,一些国家业已制定了康复治疗指南,我国尚缺乏这方面的指导性研究和意见。为了提高临床医师对该病症康复治疗的认识,现对其病情分期、临床特...

    张成 杨娟 《中国现代神经疾病杂志》 2012年03期 期刊

    关键词: 肌营养不良 / 杜氏 / 康复 / 综述

    下载(253)| 被引(12)

    家族性低钾型周期性麻痹基因型和表型分析  CNKI文献

    研究背景分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料。方法采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查,针对检测到的变异进一步检测家系中其他患者和无症状家系成员...

    张惠丽 孙毅明... 《中国现代神经疾病杂志》 2014年06期 期刊

    关键词: 低钾性周期性麻痹 / 基因 / 突变 / 系谱

    下载(158)| 被引(4)

    脊髓小脑共济失调3型家系CAG动态突变分析和产前诊断  CNKI文献

    目的探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/...

    利婧 张成... 《中国现代神经疾病杂志》 2012年03期 期刊

    关键词: 脊髓小脑共济失调 / 三核苷酸重复扩增 / 遗传咨询 / 产前诊断

    下载(376)| 被引(7)

    脐血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症  CNKI文献

    目的比较假肥大型肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)患者经脐血干细胞移植治疗前后其肌肉再生、抗肌萎缩蛋白表达和运动功能的改变;以及评价治疗的安全性。方法对1例经基因分析和肌肉活检及抗肌萎缩蛋白检...

    张成 冯慧宇... 《中华医学遗传学杂志》 2005年04期 期刊

    关键词: 假肥大型肌营养不良症 / 脐带血造血干细胞移植 / 抗肌萎缩蛋白

    下载(445)| 被引(23)

    核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征与基因突变分析:两家系...  CNKI文献

    目的分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型,以实现早期诊断与治疗。方法与结果两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者主要表现为进行性呼吸肌、四肢近端肌无力,肌电图呈肌源性损害,油红O染色肌纤维内可...

    操基清 张成... 《中国现代神经疾病杂志》 2014年06期 期刊

    关键词: 脂质贮积病 / 电子转移黄素蛋白质类 / 基因 / 突变

    下载(118)| 被引(5)

    僵人综合征11例临床及电生理学特点分析  CNKI文献

    目的对僵人综合征的临床及电生理学特点进行总结。方法与结果选择2009年8月至2018年11月诊断与治疗的11例僵人综合征(8例经典型僵人综合征、3例僵人叠加综合征)病例,主要表现为刺激或情绪激动诱发的阵发性肌肉僵硬和痛...

    钟欣静 张成... 《中国现代神经疾病杂志》 2019年06期 期刊

    关键词: 僵人综合征 / 谷氨酸脱羧酶 / 肌电描记术 / 苯二氮类

    下载(117)| 被引(0)

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