全  文

不  限

  • 不  限
  • 1915年
  • 1949年
  • 1979年

不  限

  • 不  限
  • 1979年
  • 1949年
  • 1915年
  • 全  文
  • 主  题
  • 篇  名
  • 关键词
  • 作  者
  • 作者单位
  • 摘  要
  • 参考文献
  • 基  金
  • 文献来源
  • 发表时间
  • 中图分类号

全  文

不  限

  • 不  限
  • 1915年
  • 1949年
  • 1979年

不  限

  • 不  限
  • 1979年
  • 1949年
  • 1915年
  • 全  文
  • 主  题
  • 篇  名
  • 关键词
  • 作  者
  • 作者单位
  • 摘  要
  • 参考文献
  • 基  金
  • 文献来源
  • 发表时间
  • 中图分类号
手机远见搜索 |设置
  • 关闭历史记录
  • 打开历史纪录
  • 清除历史记录
发文数量
被引数量
学者研究热点:
    引用
    筛选:
    文献类型 文献类型
    学科分类 学科分类
    发表年度 发表年度
    基金 基金
    研究层次 研究层次
    排序:
    显示:
    CNKI为你找到相关结果

    血脂异常遗传性疾病的研究现状  CNKI文献

    血脂异常(Dyslipidemia)是指血浆中胆固醇和(或)甘油三酯水平升高,可导致严重的心血管疾病,常以冠心病和脑中风为首发表现,该类疾病严重危害着人们的健康。一些血脂异常疾病具有遗传性,主要包括孟德尔遗传和多基因遗传...

    何轶群 许美芬... 《遗传》 2013年11期 期刊

    关键词: 血脂异常 / 孟德尔遗传 / 多基因遗传 / 基因突变

    下载(671)| 被引(26)

    6个线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)家...  CNKI文献

    线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(Mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是一种异质性很强的遗传代谢性疾病,而位于t RNA Leu(UUR)基因的A3243G突变是该疾病...

    刘莉 邵宇权... 《遗传》 2014年11期 期刊

    不同年龄段非综合征性耳聋常见基因检测及临床表型分析  CNKI文献

    为了探讨非综合征性耳聋易感基因检出率与年龄因素的相关性及其发病特点,文章收集了2006年4月~2012年4月在温州医学院附属第二医院就诊的215名非综合征性耳聋患者,按就诊年龄和发病年龄分别分为成人组(>18岁)及未...

    张初琴 陈波蓓... 《遗传》 2013年03期 期刊

    关键词: 非综合征性耳聋 / GJB2 / 线粒体DNA / 突变

    下载(418)| 被引(23)

    氨基糖苷类抗生素耳毒性的保护和修饰  CNKI文献

    目的氨基糖苷类抗生素的分离和鉴定距今已70多年,对治疗严重革兰阴性菌感染,如肠球菌和结核杆菌感染有着强大的功效。然而,随着氨基糖苷类抗生素用药疗程的延长或(和)剂量的增加往往导致肾毒性和耳毒性,阻碍了其在临床...

    伍越 郑静... 《中华耳科学杂志》 2012年02期 期刊

    关键词: 氨基糖苷类抗生素 / 耳毒性 / 非综合征型耳聋 / 链霉素

    下载(813)| 被引(25)

    线粒体融合、分裂与神经变性疾病  CNKI文献

    线粒体是一种处于高度运动状态的频繁地进行融合与分裂的细胞器.在生理状态下,线粒体的融合与分裂处于一种平衡的状态,这种平衡受线粒体融合蛋白1/2(Mfn1/2)、视神经萎缩蛋白1(OPA1)和动力相关蛋白1(Drp1)的调节.Mfn1...

    许美芬 何轶群... 《中国生物化学与分子生物学报》 2013年12期 期刊

    关键词: 线粒体 / 融合与分裂 / 神经变性疾病

    下载(887)| 被引(11)

    中国人群携带m.14484T>C突变的Leber’s遗传性视神经病变线...  CNKI文献

    线粒体ND6基因(MT-ND6)上的m.14484T>C突变是Leber’s遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)的一个原发性突变,但该突变自身不足以产生视力损伤。为研究线粒体单体型对携带该突变人群LHON发...

    孟祥娟 朱金萍... 《遗传》 2014年04期 期刊

    关键词: Leber遗传性视神经病变 / 线粒体 / 突变 / 单体型

    下载(247)| 被引(7)

    25个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的中国汉族非综合征型耳...  CNKI文献

    线粒体12S rRNA A1555G突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一。文章对收集的25个携带A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估。结果表明,这25个家系的母系成员在耳...

    彭光华 郑斌娇... 《遗传》 2013年01期 期刊

    关键词: 线粒体12S / rRNA / A1555G突变 / 非综合征型耳聋

    下载(376)| 被引(7)

    人类线粒体tRNA生物合成与线粒体疾病  CNKI文献

    线粒体是普遍存在于真核细胞中的一类细胞器.每个线粒体含有多个拷贝的闭合环状双链DNA.人类线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)共编码22种线粒体tRNA(mitochondrial tRNA,mt tRNA),2种rRNA及13种多肽.mt tRNA独特的...

    阳娅玲 肖红利... 《中国生物化学与分子生物学报》 2013年10期 期刊

    关键词: 线粒体 / 线粒体tRNA / 突变 / 氨酰-tRNA合成酶

    下载(702)| 被引(8)

    动物细胞中活性氧的生成及代谢  CNKI文献

    我们生活在一个氧气充足的环境中,氧自由基参与的化学反应是需氧生物代谢的一部分。生理低水平的活性氧(reactive oxygen species,ROS)作为信使分子介导许多生理过程。同时,活性氧积累和氧化损伤参与许多疾病的病理过...

    耿军伟 于涵... 《生命科学》 2015年05期 期刊

    关键词: ROS / 生理学 / 病理学

    下载(434)| 被引(8)

    线粒体功能缺陷和神经系统疾病  CNKI文献

    线粒体呼吸链缺陷一直被认为是诱发线粒体疾病的重要因素,这有助于研究人员阐释其遗传和临床多样性。然而,线粒体的其他功能也具有重要意义,包括蛋白质运输、细胞器动力学和细胞凋亡。调控这些功能的基因缺陷不仅导致...

    米慧 林蓓... 《生命科学》 2012年06期 期刊

    关键词: 线粒体DNA / 母系遗传 / 氧化应激 / 细胞凋亡

    下载(919)| 被引(12)

    线粒体遗传疾病细胞模型的构建:永生淋巴细胞系和转线粒体细...  CNKI文献

    线粒体基因组突变会引发多种线粒体遗传疾病。永生淋巴细胞系和转线粒体细胞系是线粒体遗传疾病研究的重要工具之一。永生淋巴细胞系使特殊遗传信息在细胞水平得以永久保存。转线粒体细胞系技术的发展为线粒体遗传疾病...

    孙吉吉 赵晓旭... 《遗传》 2016年07期 期刊

    关键词: 线粒体遗传疾病 / 永生淋巴细胞系 / 转线粒体细胞系 / 转化

    下载(227)| 被引(2)

    线粒体tRNA~(Ile) A4317G突变可能影响12S rRNA A1555G突变...  CNKI文献

    线粒体12S rRNA基因A1555G突变与非综合征型耳聋和氨基糖甙类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn)致聋相关。文章通过对一个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的中国汉族母系遗传耳聋大家系成员进行听力学检查和遗传...

    梁玲芝 伍越... 《遗传》 2013年06期 期刊

    关键词: 耳聋 / 突变 / 线粒体 / tRNA

    下载(255)| 被引(5)

    浙江省非综合征型耳聋患者12SrRNA突变频谱分析  CNKI文献

    线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是引起耳聋的重要原因之一。尤其是12S rRNA基因是药物性耳聋与非综合征型耳聋相关的突变热点区域。文章收集了浙江省各地区非综合征型及药物性耳聋患者标本318例,对其进行临床...

    郑斌娇 彭光华... 《遗传》 2012年06期 期刊

    关键词: 线粒体12SrRNA基因 / 非综合征型耳聋 / 氨基糖甙类药物 / 突变频谱

    下载(168)| 被引(10)

    浙江省1822例非综合征性感音神经性聋患者GJB2基因突变分析  CNKI文献

    目的:研究浙江省人群中非综合征性感音神经性聋患者间隙连接蛋白(GJB2)基因突变的情况,为浙江省GJB2基因突变图谱的绘制及非综合征性感音神经性聋的预防奠定基础。方法:收集浙江省1 822例非综合征性感音神经性聋患者及...

    范文露 时雯雯... 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2017年05期 期刊

    关键词: 非综合征性感音神经性聋 / GJB2基因 / 突变分析

    下载(118)| 被引(7)

    与耳聋相关的线粒体12S rRNA突变  CNKI文献

    线粒体DNA突变是引起听力损伤的重要原因之一.其中,线粒体12S rRNA基因突变与综合征型耳聋和非综合征型耳聋相关.导致综合征型耳聋的线粒体DNA突变多为异质性,然而对于非综合征型耳聋突变则多以同质性或高度异质性存在...

    张婷 曾爱平... 《中国生物化学与分子生物学报》 2012年04期 期刊

    关键词: 线粒体12S / rRNA / 突变 / 耳聋

    下载(379)| 被引(8)

    线粒体起源和蛋白含量进化  CNKI文献

    线粒体是真核生物重要的细胞器,为细胞提供大部分能量,同时也是活性氧(ROS)产生场所及细胞凋亡控制中心。线粒体来自与宿主共生的α-变形菌(α-Protobacteria),在形成细胞器的过程中α-变形菌蛋白组逐渐变小,将大部分...

    李峰 管敏鑫 《科技通报》 2015年01期 期刊

    关键词: 线粒体 / α-变形菌 / 内共生 / 蛋白含量

    下载(494)| 被引(4)

    11个携带线粒体tRNA~(Ser(UCN)) G7444A突变的中国汉族非综...  CNKI文献

    目的:通过对11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估,探讨线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变在母系遗传非综合征型耳聋发生发展中的作用。方法:PCR扩增2 6...

    唐霄雯 阳娅玲... 《温州医科大学学报》 2014年06期 期刊

    关键词: 非综合征型耳聋 / 线粒体tRNASer(UCN) / 线粒体12S / rRNA

    下载(130)| 被引(10)

    线粒体基因突变相关的糖尿病研究进展  CNKI文献

    线粒体是细胞的能量工厂,通过氧化磷酸化以ATP的形式为细胞的各种生命活动提供能量。线粒体基因的突变会导致多种疾病的发生,包括LHON病、耳聋、Ⅱ型糖尿病等。本综述描述了与Ⅱ型糖尿病相关的67种线粒体基因突变,重点...

    刘月 管敏鑫... 《基因组学与应用生物学》 2017年11期 期刊

    关键词: 线粒体 / 基因突变 / Ⅱ型糖尿病 / 发病机制

    下载(350)| 被引(0)

    线粒体蛋白质组学研究进展  CNKI文献

    线粒体是真核生物中重要的细胞器,其包含的全部蛋白质称为线粒体蛋白质组。人类线粒体大约包含1 500多种蛋白质,由核基因和线粒体基因共同编码。线粒体是细胞能量合成和物质代谢的中心,其功能障碍将直接或间接引起许多...

    施苏雪 薛凌... 《生命科学》 2012年10期 期刊

    关键词: 线粒体 / 蛋白质组 / 呼吸链 / 质谱技术

    下载(874)| 被引(4)

    线粒体与细胞Ca~(2+)信号转导  CNKI文献

    已有研究表明,线粒体不仅调控其自身的Ca~(2+)浓度([Ca~(2+)]),还影响着整个细胞(包括内质网/肌质网、质膜和细胞核)的Ca~(2+)信号转导过程。换言之,线粒体使细胞代谢状态和Ca~(2+)转运过程偶联起来。本文详细介绍了线...

    宋亚曼 卢中秋... 《生理学报》 2012年03期 期刊

    关键词: 线粒体 / Ca~(2+) / 信号转导 / 心肌

    下载(392)| 被引(4)

    学术研究指数分析(近十年)详情>>

    • 发文趋势

    获得支持基金

      同机构合作作者

      其他机构合作作者

      主要合作者关系图

      轻松读懂《孙子兵法》