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    耳聋基因诊断——转化医学推动耳科学发展的范例  CNKI文献

    转化医学致力于弥合基础研发与临床应用之间的鸿沟,在基础医学与临床医学之间建立起桥梁,是将从基础研究获得的知识、成果快速转化为临床诊断治疗方法的新医学理念。耳聋基因诊断在国内开展已有10余年,为相当部分的耳...

    袁永一 戴朴 《中华耳科学杂志》 2014年01期 期刊

    关键词: 耳聋 / 基因诊断 / 转化医学

    下载(695)| 被引(31)

    遗传性聋的精准医疗  CNKI文献

    精准医疗是根据个体的基因特征、环境以及生活习惯进行疾病预防以及治疗的医学模式。人类基因组测序技术和生物医学分析技术的进步、大数据分析工具的出现推动了精准医疗。精准医疗的短期目标是精确诊断和治疗,远期目...

    袁永一 戴朴 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2016年01期 期刊

    关键词: / 遗传性 / 精准医疗

    下载(732)| 被引(21)

    GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童的听力损失特点分析  CNKI文献

    目的探讨明确为GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童的听力损失特点。方法研究对象为832例0~12岁发病、经基因芯片检测明确诊断为GJB2或SLC26A4基因突变相关耳聋的患儿,其中GJB2基因纯合突变和复合杂合突变553例、SLC26A4基...

    崔庆佳 王国建... 《听力学及言语疾病杂志》 2014年02期 期刊

    关键词: 基因 / 突变 / 儿童 / 听力损失

    下载(451)| 被引(32)

    十五项遗传性耳聋基因突变微阵列诊断芯片的临床应用研究  CNKI文献

    目的验证十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)在临床耳聋基因检测的准确性及有效性。方法采用420例解放军总医院临床门诊病人或住院病人的全血,其中未携带突变的样本103例,携带基因突变样本317例,包括50例大...

    王国建 张冠斌... 《中华耳科学杂志》 2014年01期 期刊

    关键词: 耳聋 / 突变 / 基因芯片 / 基因诊断

    下载(425)| 被引(19)

    GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型关系的研究  CNKI文献

    目的研究感音神经耳聋GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型之间的关系,探讨这两种基因检测在诊断感音神经性耳聋患者是否存在内耳畸形方面的作用。方法按DNA测序的方法检测2686例感音神经性耳聋患者GJB2、SLC26A...

    孙宝春 代志瑶... 《中华耳科学杂志》 2014年01期 期刊

    关键词: 感音神经性耳聋 / GJB2基因 / SLC26A4基因 / CT表型

    下载(231)| 被引(31)

    孕期女性常见耳聋基因筛查与耳聋出生缺陷干预  CNKI文献

    目的调查孕期女性对常见耳聋基因筛查的接受程度以及孕期女性常见耳聋基因突变的携带率。方法对孕期女性进行常见耳聋基因筛查内容的宣传,每位受检者在签署知情同意书后,抽取外周血并提取DNA,然后进行GJB2全基因测序,...

    韩明昱 楚严... 《中华耳科学杂志》 2011年03期 期刊

    关键词: 遗传性耳聋 / 基因诊断 / 遗传咨询 / 产前诊断

    下载(726)| 被引(45)

    耳聋基因诊断在人工耳蜗植入中的应用  CNKI文献

    人工耳蜗是目前解决重度感音神经性耳聋最有效的生物医学工程装置,但仍有患者耳蜗植入后效果不理想。造成不同个体其术后效果差异的影响因素除了植入年龄是主要因素外,不同基因突变导致从耳蜗到听神经范围内不同的损伤...

    苏钰 戴朴 《中华耳科学杂志》 2018年06期 期刊

    关键词: 耳聋 / 耳聋基因 / 人工耳蜗 / 听觉植入

    下载(158)| 被引(8)

    面神经减压术治疗颞骨外伤性面瘫临床分析  CNKI文献

    目的探讨经乳突-上鼓室入路面神经减压术治疗颞骨外伤性面瘫的手术适应症、手术时机、效果以及影响预后的因素。方法回顾性总结2008-2014年于解放军总医院经乳突-上鼓室入路行面神经减压术治疗颞骨外伤性面瘫的99例(1...

    唐朝颖 韩维举... 《中华耳科学杂志》 2016年02期 期刊

    关键词: 面神经麻痹 / 创伤和损伤 / 手术时机 / 面神经减压术

    下载(203)| 被引(14)

    单核苷酸多态性在人类基因组学发展中的应用  CNKI文献

    第三代基因组遗传标记的单核苷酸多态性(SNP)目前是与分子标记有关领域研究的焦点。通过连锁分析或关联研究方法,单核苷酸多态性应用于生物的起源、进化及迁移等群体遗传学研究、疾病相关致病或易感基因研究和个体化药...

    蒋刈 戴朴... 《中华耳科学杂志》 2017年02期 期刊

    关键词: 单核苷酸多态性 / 基因组学 / 连锁分析 / 关联分析

    下载(273)| 被引(11)

    目标序列捕获及平行测序在临床耳聋基因诊断中的应用  CNKI文献

    目的利用目标序列捕获(Targeted sequence capture)、生物编码(Barcode)及大规模平行测序(Massivelyparallel sequencing,MPS)技术,对遗传性耳聋患者进行分子病因学研究,探索低成本、多基因、多样本的耳聋基因检测在临...

    苏钰 汤文学... 《中华耳科学杂志》 2014年01期 期刊

    关键词: 遗传性耳聋 / 目标序列捕获 / 生物编码 / 平行测序

    下载(297)| 被引(16)

    基因芯片技术在非综合征性耳聋快速基因诊断中的应用研究  CNKI文献

    目的应用耳聋基因芯片对非综合征性感音神经性耳聋患者进行分子病因学研究,评估其在快速耳聋基因诊断中的可行性。方法采集158名来自北京第三聋哑学校的非综合征性耳聋学生的外周血,提取基因组DNA,用耳聋基因芯片检测...

    王国建 戴朴... 《中华耳科学杂志》 2008年01期 期刊

    关键词: 耳聋 / GJB2基因 / SLC26A4基因 / GJB3基因

    下载(1563)| 被引(98)

    微创人工耳蜗植入术后残余听力保留的效果观察  CNKI文献

    目的报道解放军总医院微创人工耳蜗术后残余听力保留情况的初步观察结果,探讨术后听力稳定性以及低频残余听力与言语功能的关系。方法解放军总医院2011年对29例有残余听力的患者行微创人工耳蜗植入术,并对其术后低频残...

    王翠翠 戴朴... 《中华耳科学杂志》 2013年03期 期刊

    关键词: 微创人工耳蜗植入术 / 残余听力 / 残余听力保留率 / 言语识别率

    下载(184)| 被引(22)

    人工耳蜗电极设计策略和临床应用  CNKI文献

    自1984年美国食品药品监督管理局批准第一款人工耳蜗装置用于临床,至今已有30余万听障人群通过人工耳蜗植入走出了无声世界。电极是人工耳蜗装置的核心部件之一,电极设计主要基于耳蜗生理结构和感音原理。不同人工耳蜗...

    辜萍 戴朴... 《中华耳科学杂志》 2016年02期 期刊

    关键词: 人工耳蜗 / 电极 / 植入深度

    下载(218)| 被引(8)

    不同听力学表型人群中常见耳聋基因突变检出率的分析  CNKI文献

    目的:分析中国常见耳聋基因突变在不同听力表型人群中的突变阳性检出率,为指导临床医生更有效率的应用耳聋基因诊断提供依据。方法:具有听力学资料的1 448例先证者接受了一项或多项常见耳聋基因检测,包括GJB2编码区测...

    王国建 袁永一... 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2011年10期 期刊

    关键词: GJB2 / SLC26A4 / 线粒体DNA / A1555G

    下载(488)| 被引(46)

    27个省市聋校学生基于SLC26A4基因IVS7-2 A>G突变的全序列分...  CNKI文献

    目的在全国27个省市聋校学生2352例中进行基于SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G的该基因的全序列筛查,分析和探讨中国人SLC26A4基因相关大前庭水管综合征的分子流行病学状况。方法调查对象来自全国27个省市自治区的聋...

    袁永一 黄莎莎... 《中华耳科学杂志》 2011年01期 期刊

    关键词: 大前庭水管综合征 / SLC26A4基因 / 序列分析 / 热点突变

    下载(399)| 被引(39)

    单侧大前庭水管综合征SLC26A4基因的突变分析  CNKI文献

    目的分析SLC26A4基因突变在中国单侧大前庭水管综合征耳聋患者中的分布,探讨单侧大前庭水管综合征的致病因素。方法回顾性分析行SLC26A4基因全序列分析的17例经颞骨CT和听力学检查确诊为单侧大前庭水管综合征的耳聋患...

    黄莎莎 黄邦清... 《中华耳科学杂志》 2014年01期 期刊

    关键词: 耳聋 / 大前庭水管综合征(单侧) / SLC26A4

    下载(163)| 被引(18)

    GJB2基因听力学表型与基因型关系分析  CNKI文献

    目的分析GJB2基因的听力学表型与基因型关系。方法 2007年4月~2011年3月在解放军总医院就诊的具有完整听力学资料的1481名非综合征性耳聋患者,均进行GJB2编码区测序,并对其GJB2基因突变检出阳性率及与听力学表型关系进...

    代志瑶 孙宝春... 《中华耳科学杂志》 2014年01期 期刊

    关键词: GJB2 / 感音神经性 / 基因诊断

    下载(265)| 被引(13)

    精准微创的人工耳蜗植入手术  CNKI文献

    随着精准医学概念的提出,人工耳蜗手术从原来的微创手术入路,到"柔"手术电极植入保留残余听力,发展到现在的疑难耳蜗的精准定位及保留内耳精细结构的微创电极植入。这对人工耳蜗植入候选者的术前评估、术中...

    戴朴 蒋刈 《中华耳科学杂志》 2018年06期 期刊

    关键词: 人工耳蜗 / 精准 / 微创

    下载(138)| 被引(5)

    老年性聋的诊治进展  CNKI文献

    老年性聋是我国重要的公共健康问题之一。老年性聋也称为年龄相关性耳聋,主要是指随着年龄的增加逐渐发生的以高频听力下降为主的感音神经性听力损失,是人类常见的听力疾病,占单纯听力残疾人口的比例高达51.61%。在中...

    朱玉华 戴朴 《实用老年医学》 2014年05期 期刊

    关键词: 老年性聋 / 人工耳蜗 / 基因治疗 / 基因疗法

    下载(288)| 被引(14)

    我国耳聋基因诊断的临床应用进展  CNKI文献

    耳聋是临床上最常见的遗传病之一。根据2006年全国残疾人调查最新统计数据,我国听力言语残疾者达2780万[1],并且每年有3万左右聋儿出生,还有6~8万患有迟发性耳聋的患儿被发现,其中大部

    韩明昱 戴朴 《北京医学》 2011年05期 期刊

    关键词: 耳聋基因 / SLC / GJB / 遗传性耳聋

    下载(730)| 被引(45)

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