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黏多糖病的诊断及防治策略  CNKI文献

黏多糖病,又称黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS),是一类因溶酶体内相关的酸性水解酶缺乏或活性降低使黏多糖(也称糖胺聚糖,glycosam inogly-can,GAG)无法降解或降解不完全,导致GAG的中间代谢产物硫酸皮肤

郭奕斌 《中华临床医师杂志(电子版)》 2009年10期 期刊

关键词: 产前诊断 / 临床症状 / 尿检 / 尿液检查

下载(313)| 被引(14)

假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良的分子遗传学研究进...  CNKI文献

假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)和多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)均为骨发育不良性疾病的家族成员之一,它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的特点,二者均由软骨低聚物基质...

王晶晶 郭奕斌 《遗传》 2008年05期 期刊

突变特异性扩增系统和变性高效液相色谱分析法结合DNA测序法...  CNKI文献

目的为了快速、准确地对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)高危胎儿做出产前基因诊断,从而及时而高效地防止病胎的出生。方法在阐明先证者病因及其父母基因型的基础上,采用已建立的突变特异性扩增系统(ARMS)特异引物直接鉴定法...

郭奕斌 潘宏达... 《中华临床医师杂志(电子版)》 2010年05期 期刊

关键词: 黏多糖累积病Ⅱ型 / 产前诊断 / 艾杜糖-2-硫酸酯酶 / IDS基因

下载(210)| 被引(7)

双错配碱基ARMS结合RE法快速检测FGFR3基因的突变超热点  CNKI文献

目的建立快速简便、特异灵敏的鉴定FGFR3基因c.1138G>A突变超热点的基因诊断方法,为软骨发育不全(ACH)的产前基因诊断或植入前遗传学诊断(PGD)创造条件。方法针对突变率高达95%以上的FGFR3基因的突变热点c.1138G&g...

郭奕斌 潘宏达... 《分子诊断与治疗杂志》 2010年01期 期刊

关键词: 软骨发育不全 / FGFR3基因 / 突变热点 / ARMS法

下载(218)| 被引(6)

中国人Ⅱ型MPS家系IDS基因的一种新突变的鉴定  CNKI文献

为了研究粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)患者发病的分子遗传学机制,以便为今后的产前基因诊断等创造必要的前提条件,文章先采用尿糖胺聚糖(GAGs)定性检测法对疑似MPSⅡ的先证者进行初诊,然后采用PCR、PCR产物直接测序法对先...

郭奕斌 潘宏达... 《遗传》 2009年11期 期刊

关键词: 粘多糖贮积症Ⅱ型 / IDS基因 / 新突变 / 序列分析

下载(103)| 被引(6)

Hunter综合征患者IDS基因的一个新突变  CNKI文献

目的研究Hunter综合征患者的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)基因的突变情况,为产前基因诊断等打下基础。方法应用尿粘多糖含量检测、聚合酶链反应-变性高效液相色谱(poly-merase chain reaction-denat...

郭奕斌 林群娣... 《中华医学遗传学杂志》 2006年01期 期刊

关键词: Hunter综合征 / 粘多糖贮积症Ⅱ型 / 艾杜糖-2-硫酸酯酶 / 基因突变

下载(152)| 被引(5)

如何开设《医学遗传学》WebCT网络课程  CNKI文献

本文围绕网络课程的内涵、制作要求,WebCT平台具备的功能,着重介绍如何利用WebCT平台制作、开设《医学遗传学》网络课程,并对课程的使用情况、存在的问题及今后努力的方向作了阐述。

郭奕斌 徐小寒... 《中山大学学报论丛》 2007年03期 期刊

关键词: 医学遗传学 / 网络课程 / WebCT平台

下载(88)| 被引(5)

X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系报道  CNKI文献

X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良是由SEDL基因突变引起的罕见的XR遗传病。临床上,主要表现为短躯干性侏儒,但智力正常,无头面部畸形。患者几乎全为男性,且发病较晚,故称之。最近,我们对来自四川的疑似此病的一家系进行了...

郭奕斌 王晶晶 《中国优生与遗传杂志》 2008年01期 期刊

关键词: 发育不良 / 骨骺 / 迟发性 / 脊椎

下载(76)| 被引(7)

“染色体病”专题学习网站的开发与应用研究  CNKI文献

本文围绕"染色体病"专题学习网站的研发过程以及在《医学遗传学》的网络教学实践,从研制"染色体病"网站的意义和必要性入手,着重介绍如何开发、应用"染色体病"专题学习网站,旨在为其他...

郭奕斌 鲁义... 《中山大学学报论丛》 2007年09期 期刊

关键词: 染色体病 / 专题学习网站 / 151工程 / 网络多媒体教学

下载(128)| 被引(0)

Hunter综合征胎儿的产前基因诊断  CNKI文献

Hunter 综合征是一种我国南方地区高发、严重致残、致死性的 X 染色体连锁隐性遗传病。临床表现多样,严重病例多于1~4岁起病,一般成年前天折。本病的根本原因是IDS 基因突变导致艾杜糖-2-硫酸酯酶缺乏或活性降低,进而...

郭奕斌 潘敬新... 《中华妇产科杂志》 2007年11期 期刊

关键词: 基因诊断 / 基因型 / 遗传型 / 胎儿

下载(7)| 被引(4)

遗传性痉挛性截瘫一家系22例报道  CNKI文献

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP),又称为Strimpell-Lorrain病,是由神经轴突变性导致的一种严重的运动失调性神经遗传病,表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫,病人常需借助轮椅或助步架才能

潘宏达 郭奕斌 《中国民族民间医药》 2009年20期 期刊

关键词: 痉挛性截瘫 / 遗传性疾病 / 常染色体显性遗传

下载(97)| 被引(2)

肾上腺皮质肿瘤与MEN1基因的相关性研究  CNKI文献

目的从分子水平上揭示散发性肾上腺皮质肿瘤的发病与MEN1基因突变的相互关系,为今后开展症状前诊断和产前基因诊断创造前提条件。方法在对先证者进行临床诊断的基础上,用微量快提法制备模板DNA,用自行设计的9对引物对...

潘宏达 郭春苗... 《分子诊断与治疗杂志》 2010年04期 期刊

关键词: 肾上腺皮质肿瘤 / MEN1基因 / 隐蔽性拼接位点 / 基因诊断

下载(75)| 被引(1)

20多种遗传性骨病表现型和基因型的相关性研究及高危胚胎的...  CNKI文献

目的:对近些年接诊的、来自国内20多个省份以及港澳地区的疑似Hurler综合征(MPS IH)、Hunter综合征(MPSⅡ)、SanfilippoⅢB综合征(MPSⅢB)、Morquio A综合征(MPS IVA)、Maroteaux-Lamy综合征(MPS VI)、软骨发育不全(A...

郭奕斌 潘敬新... 第十五届国际骨质疏松研讨会暨第十三届国际骨矿研究学术会议... 2015-04-17 国际会议

关键词: Hurler综合征 / Hunter综合征 / Sanfilippo综合征B亚型 / Morquio综合征A亚型

下载(154)| 被引(0)

COL1A1基因新突变的鉴定,成骨不全Ⅳ型的基因诊断和三例成骨...  CNKI文献

目的(1)对一疑似成骨不全IV型或其他类型的患儿实施基因诊断,以揭示患儿发病及频繁骨折的内在原因,为今后实施对症治疗和产前基因诊断创造必要的前提条件。(2)对三例经产前超声检查疑似致死性侏儒症或成骨不全Ⅱ型的高...

郭奕斌 李荣... 第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编 2014-04-18 中国会议

关键词: 成骨不全Ⅱ型 / 成骨不全Ⅳ型 / COL1A1基因 / 新突变

下载(81)| 被引(0)

粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因新突变体外真核表达系统的建立  CNKI文献

目的对一疑似MPSII型家系行IDS基因突变分析,以阐明患者发病的分子遗传学机制。对所发现的新突变,通过建立体外真核表达系统,以探讨其转录和表达的情况,从而在功能学方面对其致病性进行深入鉴定。方法首先采用尿GAGs定...

吴晓昀 郭奕斌... 第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编 2014-04-18 中国会议

关键词: 粘多糖贮积症Ⅱ型 / IDS基因 / 艾杜糖-2-硫酸酯酶 / 新突变

下载(54)| 被引(0)

FcεRI—β基因多态性与广东地区肾虚型哮喘的关系  CNKI文献

目的探讨 FcεRI-β基因多态性与肾虚型哮喘病易感性的关系,为今后的连锁分析等打下基础。方法用中医诊断指标对肾虚型哮喘患儿进行初诊,应用 PCR-RFLP 方法检测56例哮喘患儿及其家系以及100例正常儿童的 FcεRI-β基...

郭奕斌 徐小寒... 第六届全国优生科学大会论文汇编 2006-12-01 中国会议

关键词: FcεRI-β基因 / 肾虚型 / 哮喘 / 限制性片段长度多态性

下载(30)| 被引(0)

IDS基因剪切位点新突变的cDNA克隆鉴定  CNKI文献

目的对曾做过骨髓移植、疑似MPSII型的患儿及其父、母、姐进行IDS基因突变分析,对所发现的新剪切位点突变进行cDNA克隆测序等诸多鉴定,以揭示其突变性质和患儿发病内在原因,为今后的产前基因诊断创造必要的前提条件。...

吴晓昀 唐佳... 第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编 2014-04-18 中国会议

关键词: 粘多糖贮积症Ⅱ型 / IDS基因 / 新突变 / cDNA克隆鉴定

下载(37)| 被引(0)

一个广东四川家庭的IDS基因新突变  CNKI文献

为了研究中国 Hunter 综合征(MPS Ⅱ)患者的艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因的突变情况,为今后产前/种植前诊断等打下基础.我们应用尿黏多糖(GAGs)含量检测法对一对疑似 MPS Ⅱ的异卵双胞胎及其父母进行初诊;再用干血滤...

郭奕斌 陈路明... 第六届全国优生科学大会论文汇编 2006-12-01 中国会议

关键词: Hunter / 综合征 / 艾杜糖-2-硫酸酯酶 / 同义突变

下载(15)| 被引(0)

广东、福建地区NICCD和CTLN2病基因诊断的研究  CNKI文献

目的研究我国广东地区和福建地区新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿发病的分子遗传学机制,为患儿的治疗提供科学依据,也为今后开展产前基因诊断创造必要的前提条件;其次,通过协作调查闽南地区正常人群中瓜氨酸血症Ⅱ型...

郭奕斌 潘宏达... 第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学... 2009-07-11 中国会议

一例致死性侏儒症胎儿的产前基因诊断  CNKI文献

抽取疑为软骨发育不全(ACH)患胎的羊水或脐血,用微量快提法制备 DNA 模板,扩增 FGFR3基因的突变热区, 然后直接双向测序,从而高效地对患胎作出确诊。患胎 FGFR3基因 Exon 8的编码区内存在 Y373C 杂合错义突变,经查对数...

郭奕斌 孟亚仙... 遗传学进步与人口健康高峰论坛论文集 2007-11-01 中国会议

关键词: TDI / FGFR / 基因

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