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单纯性先天性心脏病易感区域12q13内HOXC簇基因单核苷酸多态...  CNKI文献

目的在人类单纯性先天性心脏病(congenital heart disease ,CHD)易感区12q13内,选取HOXC4、HOXC5、HOXC6基因内4个已知单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)G7471T、C16476T、A17860G、A36130G,检测其在...

宫立国 邱广蓉... 《中华医学遗传学杂志》 2005年05期 期刊

关键词: 先天性心脏病 / HOXC簇基因 / 单核苷酸多态 / 单倍型

下载(261)| 被引(40)

IL-8基因在胃癌及癌前状态中的表达  CNKI文献

目的:探讨IL-8基因与癌前状态及胃癌发生发展的关系。方法:采用RT-PCR检测25例胃癌及癌旁正常粘膜中IL-8基因mRNA表达;免疫组化技术检测283例不同胃粘膜标本IL-8蛋白表达,其中包括29例正常胃粘膜、54例浅表性胃炎、33...

付浩 袁媛... 《中国肿瘤临床》 2002年04期 期刊

关键词: 白细胞介素-8 / 胃癌 / 癌前状态

下载(210)| 被引(37)

人类单纯性先天性心脏病中TBX5基因的突变及表达研究  CNKI文献

应用PCR DGGE方法在61个单纯性先天性心脏病核心家系共216位成员中检测TBX5基因8个外显子的突变情况;以β actin作为内对照对单纯性先天性心脏病患者(房间隔缺损12例、室间隔缺损16例、法洛四联症6例)和3个非先天性心...

宫立国 邱广蓉... 《遗传》 2003年05期 期刊

关键词: TBX5基因 / 心脏发育 / 突变 / 表达

下载(333)| 被引(16)

东北地区正常汉族人群SCA1及SCA3/MJD基因内CAG重复变异研究  CNKI文献

目的 对东北地区 110名汉族正常人 SCA1及 SCA3/ MJD基因 (CAG) n拷贝进行检测 ,探讨其正常变异范围 ,并对临床诊断为遗传型脊髓小脑共济失调的 8个家系的 2 5例患者和 6个散发病例进行基因分型评价和症状前及产前诊...

姜淼 金春莲... 《中华医学遗传学杂志》 2004年01期 期刊

HoxC5基因内2个SNP位点与单纯性先天性心脏病的关联研究  CNKI文献

目的在前期工作定位的人类单纯性先天性心脏病易感区域12q131~133内,选取HoxC5基因内2个已知单核苷酸多态(SNP)rs2071448、rs2071450,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析其与单纯性CHD的相关性。方法...

宫立国 邱广蓉... 《中国实验诊断学》 2004年06期 期刊

关键词: 先天性心脏病 / 单核苷酸多态 / 变性高效液相色谱

下载(185)| 被引(16)

心脏形成关键基因-TBX5在大鼠胚胎心脏中的克隆及表达研究(...  CNKI文献

为了研究心脏形成关键基因-TBX5的表达情况,选择Wistar大鼠作为从分子水平研究心脏发育的实验动物并从胎鼠心脏中克隆了TBX5 cDNA全长(GenBank登录号:AY859491),其cDNA及氨基酸序列不同于GenBank预测序列;随后应用RT-...

宫立国 邱广蓉... 《遗传学报》 2006年03期 期刊

关键词: TBX5基因 / 克隆 / 表达 / 心脏发育

下载(172)| 被引(5)

视黄类受体与视黄酸致畸作用关系  CNKI文献

视黄酸(维甲酸)可引起包括人在内的多种动物胚胎畸形,其生物活性是由一系列视黄酸受体及其配体介导的。其中视黄类受体RAR起主要作用,RAR的配体为强致畸物,相对致畸活性由强至弱依次为配体α、配体β和配体γ。视黄酸...

李增刚 孙开来 《遗传》 2004年05期 期刊

关键词: 视黄类受体 / 视黄酸 / 致畸作用

下载(214)| 被引(6)

同源基因定量PCR方法快速产前诊断Down综合征  CNKI文献

目的 探讨同源基因定量PCR方法在预防Down综合征患儿出生及无创性产前诊断中的应用价值。方法 对178名正常对照和38例Down综合征患者同时扩增位于2 1号染色体Down综合征致病关键区域的人肝型磷酸果糖激酶基因(PFKL-...

王谦 金春莲... 《中华医学遗传学杂志》 2005年02期 期刊

关键词: Down综合征 / 同源基因定量PCR / 无创性产前基因诊断

下载(137)| 被引(8)

胃癌癌前和发展阶段中E-cadherin基因的突变  CNKI文献

目的:细胞粘附分子E-cadherin作为转移抑制因子在肿瘤发展过程中起者重要的作用,在弥漫型家族性胃癌中有E-cadherin基因胚系突变的报道,并且在弥漫型散发性胃癌中也有关于该基因失活性突变的报道.异型增生是一种常见的...

郑志红 孙秀菊... 《世界华人消化杂志》 2002年02期 期刊

关键词: 胃癌 / 胃肿瘤 / E-cadherin / 弥漫型

下载(53)| 被引(21)

生物信息学在蛋白质研究中的应用  CNKI文献

生物信息学是一门新兴的边缘学科。基因组和蛋白质组研究与生物信息学技术互相推动 ,并行发展 ,而生物信息学在蛋白质研究中将发挥特殊作用。本文就生物信息学技术在蛋白质功能预测和结构分析中的应用作一综述

贺光 《国外医学.遗传学分册》 2002年03期 期刊

关键词: 生物信息学 / 基因组 / 蛋白质组

下载(1446)| 被引(41)

RNA干涉:沉默基因的机制及应用研究新进展  CNKI文献

RNA干涉 (RNA interference,RNAi)是一种由双链 RNA(double- stranded RNA ,ds RNA)始动的序列特异性基因沉默机制 ,广泛存在于各种生物 ,乃至人类。对 RNAi分子机制及生物学意义研究不断深入 ,已发现了许多参与 RNAi...

孙秀菊 《国外医学.遗传学分册》 2002年06期 期刊

关键词: RNA干涉 / 基因沉默 / 发育 / 基因调控

下载(476)| 被引(17)

氟吗啉诱发V79和CHL细胞基因突变和染色体畸变的研究  CNKI文献

目的 探讨氟吗啉的致突变性。方法 首先测定氟吗啉对V79和CHL的细胞毒性 ,然后在非代谢活化和代谢活化条件下 ,进行氟吗啉诱发V79细胞HGPRT基因突变试验和CHL细胞染色体畸变试验。结果 以氟吗啉 5 0 0、10 0、2 0和...

李增刚 周海涛... 《卫生毒理学杂志》 2004年03期 期刊

关键词: 氟吗啉 / HGPRT基因 / 基因突变 / 染色体畸变

下载(101)| 被引(2)

RNA干扰技术在基因治疗中的应用进展  CNKI文献

RNA干扰(RNA interference,RNAi)是一种双链RNA分子在mRNA水平上关闭相应序列基因的表达或使其沉默的过程,在基因治疗方面有着无可比拟的优势,已成功的应用于肿瘤、病毒感染、遗传性疾病及神经系统疾病等重大疾病的治...

董婉维 孙开来... 《现代生物医学进展》 2009年06期 期刊

关键词: RNA干扰 / siRNA / 导入 / 基因治疗

下载(1016)| 被引(14)

多重连接探针扩增方法在假肥大性肌营养不良产前基因诊断中...  CNKI文献

假肥大性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种由于DMD基因突变导致的X连锁隐性致死性遗传病。目前没有有效的治疗方法。为建立一种既可以对携带者进行检测又可以进行产前基因诊断的方法,文...

王谦 金春莲... 《遗传》 2009年06期 期刊

关键词: 假肥大性肌营养不良 / DMD基因 / 多重连接探针扩增 / 产前诊断

下载(388)| 被引(12)

建立人子宫内膜癌裸鼠皮下移植瘤模型及其生物学特性的探讨  CNKI文献

目的:建立人子宫内膜癌裸鼠皮下移植瘤模型,为人子宫内膜癌的诊断和治疗提供理想的在体研究工具。方法:体外培养人子宫内膜癌细胞株HEC-1B,采用皮下注射接种至裸鼠体内,待肿瘤直径达0.8~1.0cm时,将其切下剪成直径为1...

孟丽荣 张淑兰... 《中国肿瘤临床》 2007年22期 期刊

关键词: 子宫内膜癌 / 细胞株 / HEC-1B / 疾病模型/动物

下载(381)| 被引(9)

先天性马蹄内翻足病因的病理研究  CNKI文献

先天性马蹄内翻足(congenitalclubfoot,CCF)发病率为0.1%~3.0%,畸形包括前足内收、跟骨内翻和踝关节马蹄,均合并有胫骨内旋。病因多为遗传、神经和肌肉病变等[1]。在多数研究中,对其病理演变过程仍不明了,故有必要对...

杜世新 吉士俊 ... 《中华骨科杂志》 2003年11期 期刊

关键词: 先天性马蹄内翻足 / 胎鼠 / 实验组 / 试验组

下载(198)| 被引(32)

圆锥动脉干畸形患者TBX1基因单倍型分析  CNKI文献

目的检测分析单核苷酸多态(SNP)位点在圆锥动脉干畸形患者和正常人群中的分布情况,以及与所构成单倍型与圆锥动脉干畸形的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析130例圆锥动脉干畸形患者及200名...

韩秀敏 娄毅... 《中华医学杂志》 2006年22期 期刊

关键词: 心脏缺损 / 先天性 / 基因表达 / 单倍型分析

下载(247)| 被引(6)

KiSS-1基因的表达对裸鼠子宫内膜癌皮下种植瘤的影响  CNKI文献

目的探讨KiSS-1对子宫内膜癌转移抑制的效果及基因转染的方法和途径。方法将裸鼠分为对照组、空质粒转染组(空质粒与HEC-1B细胞同时注入裸鼠皮下)及KiSS-1质粒转染组(基因质粒与HEC-1B细胞同时注入裸鼠皮下)3组。成瘤...

孟丽荣 张淑兰... 《中华肿瘤防治杂志》 2006年23期 期刊

关键词: 子宫内膜肿瘤 / 细胞系 / 基因 / 肿瘤抑制

下载(134)| 被引(10)

MLPA和多重PCR法检测假肥大性肌营养不良患者DMD基因突变  CNKI文献

目的应用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)法和多重PCR法对临床诊断为假肥大性肌营养不良患者进行基因诊断,并比较两种方法检测DMD基因缺失和重复改变的效果。方法选择2005年至2007年在中国医科大学盛京医院儿科就诊的51...

王谦 汪晶... 《广东医学》 2010年16期 期刊

KiSS-1基因转染子宫内膜癌HEC-1B细胞系及其意义的研究  CNKI文献

目的:构建KiSS-1基因质粒并将KiSS-1基因质粒导入子宫内膜癌细胞HEC-1B中,建立稳定、高效和低毒的转染方法,观察其转染率及表达情况。方法:采用基因转染技术用阳离子脂质体介导将高纯度的KiSS-1质粒转染到子宫内膜癌细...

孟丽荣 张淑兰... 《中华肿瘤防治杂志》 2007年11期 期刊

关键词: 子宫内膜肿瘤 / 细胞系 / KiSS-1 / MMP-9

下载(164)| 被引(4)

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