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马凡氏综合征的基因突变筛查及其应用研究  CNKI文献

马凡氏综合征是常染色体显形遗传性结缔组织疾病,病变主要涉及骨骼,眼睛,心血管系统,有时也涉及肺部,皮肤和硬脑脊膜等器官。症状主要有主动脉瓣反流,晶状体异位,骨骼过长,和比较严重的新生儿马凡氏综合征。马凡氏综合...

崔婉婷 金春莲 第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学... 2009-07-11 中国会议

关键词: 马凡氏综合征 / FBN1 / 突变 / 基因检测

下载(129)| 被引(0)

p300催化的NF-kB乙酰化在nNOS基因转录调控中的作用  CNKI文献

一氧化氮(NO)对维持神经系统的正常功能至关重要。NO由三种一氧化氮合酶(NOS)催化合成,包括神经型(nNOS)、诱导型(iNOS)和内皮型(eNOS),其中nNOS在神经系统的NO合成中发挥最为重要的作用。细胞nNOS水平受其基因转录活...

李英慧 赵彦艳 第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学... 2009-07-11 中国会议

关键词: nNOS / 启动子 / 反应元件 / NF-kB

下载(69)| 被引(0)

两种CYP4F2转基因小鼠模型的建立与表达比较  CNKI文献

细胞色素P450 4F2(CYP4F2)编码一种ω-羟化酶,是人类肾脏代谢花生四烯酸(arachidonic acid,AA)为20-羟二十碳四烯酸(20-hydroxyeicosatetraenoic acid,20-HETE)最主要的酶,20-HETE具有收缩血管和调节离子稳态的重要作...

武晶晶 刘晓亮... 第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学... 2009-07-11 中国会议

关键词: CYP4F2 / 转基因 / 肾脏 / 高血压

下载(19)| 被引(0)

内皮一氧化氮合酶(eNOS)多态性与高血压的关联研究  CNKI文献

目的机体内氧化产物与抗氧化产物之间的失衡引起机体的氧化应激,氧化应激可以引起内皮细胞损伤,内皮细胞损伤又进一步导致心血管疾病的发生,因此内皮细胞的氧化应激状态与心血管疾病发生密切相关。内皮一氧化氮合酶(e...

李德军 刘洪... 第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学... 2009-07-11 中国会议

关键词: eNOS基因 / 多态 / 氧化应激 / 高血压

下载(86)| 被引(0)

氧化应激基因与高血压的关联研究  CNKI文献

目的研究表明氧化应激在高血压的发生和发展中起了重要作用,机体内活性氧(ROS)的产生和清除失衡可以引起氧化应激。在机体内,产生ROS的酶主要有三种:NADPH氧化酶,黄嘌呤氧化酶和解偶联的一氧化氮合酶(NOS);而清除ROS的...

李德军 董晓龙... 东北三省及内蒙古地区遗传学研究进展学术研讨会论文汇编 2009-08-10 中国会议

关键词: 氧化应激 / eNOS基因 / SOD3基因 / 单核苷酸多态

下载(76)| 被引(0)

高血压易感基因CYP4F2转基因小鼠模型的建立  CNKI文献

细胞色素P450 4F2(CYP4F2)通过ω-羟化作用将花生四烯酸(arachidonic acid,AA)代谢为20-羟二十碳四烯酸(20- hydroxyeicosatetraenoic acid,20-HETE),是人类肾脏产生20-HETE最主要的酶,20-HETE具有收缩血管和调节离子...

刘晓亮 赵彦艳 第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学... 2009-07-11 中国会议

关键词: CYP4F2 / 20-HETE / 转基因 / 肾脏

下载(79)| 被引(0)

分子检测Klippel-Trenaunay综合征一例  CNKI文献

Klippel-Trenaunay综合征(KTS)是一种先天性血管疾病,病因尚未明确。1900年,由法国医生Klippel和Trenaunay首先报道。该病好发于儿童和青少年,且症状逐渐加重而影响患者生活质量,死亡率约为1%。临床上,该病主要表现为...

吕远 李萍萍... 东北三省及内蒙古地区遗传学研究进展学术研讨会论文汇编 2009-08-10 中国会议

关键词: Klippel-Trenaunay综合征 / AGGF1 / Sturge-Weber综合征 / Parkes-Weber综合征

下载(54)| 被引(0)

SOD3基因多态性与高血压的关联研究  CNKI文献

背景大量研究证实人体内氧化应激与高血压发生密切相关。氧化应激由体内活性氧簇ROS的产生与抗氧化剂的清除作用不平衡导致,其中超氧化物歧化酶SOD可将O_2~(·-)催化成为H_2O_2而降低细胞的氧化应激损伤,特别是在...

董晓龙 刘洪... 第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学... 2009-07-11 中国会议

关键词: 高血压 / 盐敏感性高血压 / 单核苷酸多态性 / 超氧化物歧化酶

下载(51)| 被引(1)

Tbx1与肾脏发育的相关性研究  CNKI文献

Tbx1基因属于T-box转录因子家族,该家族成员均包含一个相同的DNA结合域T-box,编码调控胚胎发育过程的转录因子。这些基因产物在种系发生和进化过程中高度保守。在胚胎发育的过程中,Tbx1参与咽弓内胚层的发育和神经嵴细...

李斐 李岭 第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学... 2009-07-11 中国会议

关键词: Tbx1 / 肾脏 / 胚胎发育 / 蛋白相互作用

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苯接触者精子质量及遗传突变检测的初步结果  CNKI文献

随着分子生物学的快速发展,对于精子质量的观察正在从细胞形态学(如精液密度、活率、形态等)向分子机制转变。包括染色体畸变在内的生殖细胞遗传突变是造成精子质量下降的重要原因。近年来,流行病调查发现,包括鞋厂工...

由田 闫晓杰... 东北三省及内蒙古地区遗传学研究进展学术研讨会论文汇编 2009-08-10 中国会议

关键词: / 精子 / 遗传突变 / 回文序列

下载(25)| 被引(0)

iNOS基因调控区-1026C/A多态的功能研究  CNKI文献

目的和方法iNOS基因启动子是目前发现的最复杂的基因启动子之一,该基因启动子在生理条件下处于沉默状态,当细菌脂多糖和细胞因子等因素刺激才启动调节iNOS的表达。目前,iNOS基因启动子中有许多调控元件已经被发现,但由...

李伟 赵彦艳 第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学... 2009-07-11 中国会议

关键词: iNOS / YY1

下载(14)| 被引(0)

SH2A不影响雌激素的抗凋亡作用  CNKI文献

目的SH2A是本实验室克隆的SH2信号家族的新成员,迄今对其所参与的信号转导通路及其生物功能的报道较少。经过酵母双杂交筛选得到与SH2A相互作用的蛋白质一雌激素受体α(ERα),由于E2/ER具有抗凋亡作用,因此检测了SH2A...

李婷婷 李伟... 第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学... 2009-07-11 中国会议

关键词: 细胞凋亡 / 抗凋亡 / SH2A

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