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白化病的遗传流行病学研究  CNKI文献

本文应用分离分析和血缘分析方法,对山东省100余万人群遗传病调查中发现的37个白化病核心家系进行了分析。结果表明:白化病存在遗传异质性,为多基因常染色体隐性遗传,最小基因数为8,平均基因频率为0.00...

龚瑶琴 邵常顺... 《遗传学报》 1994年03期 期刊

关键词: 白化病 / 分离分析 / 血缘分析 / 遗传异质性

下载(1115)| 被引(15)

纯合子定位法在骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征精确定位中的...  CNKI文献

目的 探讨纯合子定位法在罕见常染色体隐性遗传病致病基因精确定位中的作用。方法采用聚合酶链反应扩增简单序列长度多态方法 ,在 8个骨质疏松 -假性神经胶质瘤综合征 (osteoporosis-pseudoglioma syndrome,OPS)患者...

龚瑶琴 李江夏... 《中华医学遗传学杂志》 2003年01期 期刊

关键词: 骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征 / 纯合子定位法 / 基因定位

下载(190)| 被引(7)

端粒酶活性检测在恶性肿瘤诊断中的应用研究  CNKI文献

采用银染端粒重复序列扩增方法,对46例病理诊断为良、恶性肿瘤患者的肿瘤组织及病灶周围组织进行了端粒酶活性检测。结果表明:25例病理诊断为恶性肿瘤患者的肿瘤组织中,全部检测到端粒酶活性,阳性率为100%...

龚瑶琴 邹雅群... 《山东医科大学学报》 1998年03期 期刊

关键词: 端粒酶 / 端粒重复序列扩增法 / 恶性肿瘤 / 肿瘤标记.生物学

下载(40)| 被引(14)

应用反向PCR方法进行YAC末端的分离分析  CNKI文献

目的建立有效分离酵母人工染色体(yeastartificialchromosome,YAC)末端的方法。方法根据反向PCR原理,在分析YAC载体DNA序列的基础上,选用YAC载体上存在切点的限制性内切...

龚瑶琴 陈丙玺... 《中华医学遗传学杂志》 1999年01期 期刊

328例非特异性精神发育迟滞的隐性基因分析  CNKI文献

采用分离分析和血缘分析方法,对山东省遗传病调查中发现的328个父母双方均正常的中、重度非特异性精神发育迟滞(NSMR)家系进行了分析。结果表明,多发家庭先证者的平均近婚系数显著高于一般群体,分离比接近...

龚瑶琴 郭亦寿... 《中华医学遗传学杂志》 1994年01期 期刊

关键词: 非特异性精神发育迟滞 / 分离分析 / 血缘分析 / 常染色体隐性遗传

下载(42)| 被引(10)

Smith-Fineman-Myers综合征基因定位于Xq25  CNKI文献

目的 定位 Smith Finem an Myers 综合征基因,为分离该基因奠定基础。方法 应用覆盖 X染色体全长的、具有多态性的短串联重复序列( S T R) 对 X 染色体进行扫查,确定致病基因所在区域...

龚瑶琴 魏建军... 《中华医学遗传学杂志》 1999年05期 期刊

血管紧张素原基因变异与原发性高血压关系的探讨  CNKI文献

采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶酶解,研究了血管紧张素原基因两种变异型M235T和T174M与原发性高血压的关系。结果表明:患者组235T等位基因频率为87.04%,显著高于对照组的77.06%;患...

龚瑶琴 窦效伟... 《山东医科大学学报》 1998年03期 期刊

关键词: 血管紧张素原类 / 基因 / 变异(遗传学) / 原发性高血压

下载(27)| 被引(8)

一种计算疾病遗传度的简便方法  CNKI文献

根据阈值模型和正态分布的特点,作者对Falconer公式进行了转换,借助于“正态分布表”来计算遗传度。该方法既精确又简便易行。

龚瑶琴 《遗传》 1991年03期 期刊

关键词: 遗传度 / 阈值模型 / 正态分布

下载(50)| 被引(5)

原发性高血压的遗传异质性研究  CNKI文献

用分离分析方法对161个原发性高血压患者核心家系进行了遗传异质性分析。结果表明原发性高血压存在遗传异质性,有些家系为常染色体显性遗传,外显不全,外显率为88.1%;有些家系为散发的。本组家系中,常染色...

龚瑶琴 郑红... 《山东医科大学学报》 1994年01期 期刊

关键词: 高血压 / 分离分析 / 遗传异质性 / 常染色体显性遗传

下载(64)| 被引(1)

Duchenne肌营养不良携带者的血清学研究  CNKI文献

Duchenne肌营养不良症(DMD)是一种致死性X-连锁隐性遗传病,发病率高,占活产男婴1/3,000~1/4,000,群体中携带者频率为1/2,300。危害严重,给家庭和社会造成严重的经济负担和精神负担。由于该病目前尚无有效的治疗方法,...

龚瑶琴 郭亦寿 《国外医学.遗传学分册》 1985年04期 期刊

关键词: 携带者 / 检出率 / DMD / Duchenne

下载(16)| 被引(1)

假性肥大型肌营养不良症散发频率分析  CNKI文献

采用简单分离分析方法对遗传咨询门诊中发现的126个假性肥大型肌营养不良症患者家系进行分析,结果表明:假性肥大型肌营养不良症的散发频率为0.1724,显著低于1/3的预期值(P<0.05)。

龚瑶琴 陈丙玺... 《中华医学遗传学杂志》 1993年05期 期刊

关键词: 假性肥大型肌营养不良症 / 概率

下载(12)| 被引(1)

遗传性疾病的产前诊断  CNKI文献

一、产前诊断对象产前诊断的对象是生育遗传病或先天畸形儿风险较大的孕妇。1.高龄孕妇:年龄>35岁的孕妇发生染色体不分离的机会比正常人高许多倍。例如,25~35岁的

龚瑶琴 《山东医药》 1993年01期 期刊

关键词: 产前诊断 / 对象 / 再发风险 / 患儿

下载(24)| 被引(0)

小鼠Lrp5基因启动子的克隆及功能分析  CNKI文献

为分析小鼠LDL受体相关蛋白 5 (Lrp5 )基因启动子的结构与功能 ,采用DNA重组技术 ,构建了 7种含小鼠Lrp5基因启动子荧光素酶报告基因表达体系 ,分别为 :pGL3 10 3(- 10 3bp~ + 132bp) ,pGL3 30 3(- 30 3bp~ + 132bp...

吕萍 龚瑶琴... 《中国生物化学与分子生物学报》 2005年01期 期刊

关键词: LDL受体相关蛋白5 / 小鼠 / Lrp5基因 / 启动子

下载(204)| 被引(5)

泛素连接酶复合物骨架蛋白CUL4B功能研究进展  CNKI文献

CUL4B属于Cullin家族,该家族成员作为骨架蛋白参与构成真核生物中最大的一类泛素连接酶复合物——Cullin-RING E3泛素连接酶复合物(Cullin-RING E3 ligases, CRLs).由CUL4B作为骨架蛋白构成的CRLs称为Cullin4B-RING泛...

蒋百春 龚瑶琴 《中国科学:生命科学》 2018年11期 期刊

关键词: CUL4B / 智力低下 / 肿瘤 / 细胞增殖

下载(164)| 被引(0)

小鼠Lrp5基因基本启动子分析  CNKI文献

目的:研究小鼠Lrp5基因基本启动子。方法:PCR扩增小鼠Lrp5基因基本启动子序列,构建荧光素酶报告基因表达体系,以PRL鄄TK为内参照质粒,瞬时转染COS鄄7细胞熏48h后收集细胞测定荧光素酶相对表达活性。结果:在小鼠Lrp5基...

吕萍 龚瑶琴... 《山东大学学报(医学版)》 2004年04期 期刊

关键词: 基因 / Lrp5 / 小鼠 / 启动区(遗传学)

下载(218)| 被引(2)

PCR技术在cDNA文库构建中的应用  CNKI文献

c DNA文库在基因分离和克隆中具有重要作用。近年来 ,随着分子生物学技术的发展 ,c DNA文库的构建方法有了许多改进和提高。尤其是 PCR技术的发明和引进使从少量来源的组织和细胞中构建 c DNA文库成为可能。本文就 PC...

梁晓媛 龚瑶琴 《国外医学.遗传学分册》 2001年01期 期刊

关键词: PCR / cDNA文库 / RACE

下载(338)| 被引(11)

小鼠Lrp5基因5′端调控区域的功能  CNKI文献

为研究小鼠低密度脂蛋白(LDL)受体相关蛋白5(LRP5)基因5′端调控序列的功能,PCR扩增小鼠Lrp5基因翻译起始位点上游3041bp(-2909bp~+132bp)DNA序列.PCR产物定向克隆到pGL3-basic载体上,重组质粒命名为pGL3-2909.以pGL3...

吕萍 龚瑶琴... 《中国生物化学与分子生物学报》 2005年05期 期刊

关键词: LDL受体相关蛋白5 / 小鼠 / Lrp5基因 / 调控序列

下载(140)| 被引(0)

非综合征性耳聋一家系的基因定位  CNKI文献

目的 定位 1个一级表亲婚配非综合征性耳聋家系的致病基因 ,为分离该基因奠定基础。方法 先进行X染色体扫查 ,排除致病基因位于X染色体的可能 ;随后采用纯合子定位法 ,进行候选基因分析和常染色体基因组扫查 ;再对提...

程琳 龚瑶琴... 《中华医学遗传学杂志》 2003年02期 期刊

关键词: 非综合征性耳聋 / 基因定位 / 纯合子定位法

下载(94)| 被引(2)

原发性高血压遗传方式的研究  CNKI文献

采用家系分析和分离分析方法,对104个原发性高血压(EHT)家系进行了分析,结果表明,EHT患者家族中存在明显的垂直传递现象,男、女患者性比无显著性差异,(?)×(?)婚配型家庭中患病同胞与正常同胞符合1:1的分离比,第二...

郑红 龚瑶琴... 《当代医师杂志》 1996年02期 期刊

关键词: 原发性高血压 / 家系分析 / 分离分析 / 常染色体显性遗传

下载(78)| 被引(3)

骨质疏松的分子遗传学研究进展  CNKI文献

遗传因素在骨质疏松的发病中起重要作用。本文简要介绍近年来在骨质疏松相关基因关联分析方面所取得的研究进展,并对新近发现的LRP5基因在骨量维持中作用的研究进展进行了重点介绍,LRP5基因在骨量和骨密度调控中起着关...

朱国明 龚瑶琴 《基础医学与临床》 2005年11期 期刊

关键词: 骨质疏松 / 分子遗传学 / 低密度脂蛋白受体相关蛋白5 / 基因多态性

下载(354)| 被引(3)

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