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人类发育与遗传学整合课程教学体会  CNKI文献

人类发育与遗传学整合课程体系的建立是课程改革的重要部分。通过整合教学内容,稳定教学队伍、开展教材建设、实施PBL(Problem-based learning)教学模式等进一步完善了整合课程体系,确立了整合+PBL教学模式,并通过教学...

邱广蓉 李晓明... 《遗传》 2010年04期 期刊

关键词: 人类发育与遗传学 / 整合课程 / 问题为基础的学习方式(PBL) / 教学

下载(192)| 被引(12)

TBX1基因T350M多态性与法洛四联症的相关性  CNKI文献

目的探讨TBX1基因T350M多态性与法洛四联症(TOF)的相关性。方法选择TOF患儿112例(TOF组)。其中男69例,女43例;年龄(4.27±1.93)岁。200例健康体检儿童作为健康对照组。其中男102例,女98例;年龄(5.68±2.17)岁...

邱广蓉 周静怡... 《实用儿科临床杂志》 2011年12期 期刊

关键词: 法洛四联症 / TBX1基因 / 多态性

下载(122)| 被引(8)

GLI1基因I495L和D933G多态性与先天性心脏病的相关性  CNKI文献

目的探讨GLI1基因I495L和D933G多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性。方法采用病例对照研究,选择180例CHD患儿[病例组,包括ASD37例、VSD65例及法洛四联症(TOF)78例]和200名健康体检儿童(健康对照组)。应用聚合酶链反应...

邱广蓉 李晓明... 《实用儿科临床杂志》 2010年19期 期刊

关键词: 心脏病 / 先天性 / GLI1基因 / 多态性

下载(129)| 被引(7)

GLI1基因内2个SNP位点与单纯性先天性心脏病的关联研究  CNKI文献

目的在前期工作定位的单纯性先天性心脏病(CHD)易感区域12q13内,选取GLI1基因编码区内2个已知单核苷酸多态(SNP):rs11553626和rs2228226,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析其与单纯性CHD的相关性。方...

邱广蓉 韩秀敏... 《中国实用内科杂志》 2006年14期 期刊

关键词: 心肌缺损 / 先天性 / GLI1基因 / 单核苷酸多态

下载(177)| 被引(5)

CASP3基因R101H多态性与法洛四联症的相关性  CNKI文献

目的探讨CASP3基因R101H多态性与法洛四联症(TOF)的相关性。方法选择TOF患儿112例(TOF组)。男69例,女43例;年龄(4.27±1.93)岁。同时选取200名健康体检儿童为健康对照组。男102例,女98例;年龄(5.68±2.17)岁。...

邱广蓉 刘培燕... 《实用儿科临床杂志》 2012年11期 期刊

关键词: 法洛四联症 / CASP3基因 / 多态性

下载(60)| 被引(3)

人类单纯性先天性心脏病遗传易感基因的定位与鉴定  CNKI文献

目的 先天性心脏病(Congenital Heart Disease,CHD)是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形,发病率占活产婴儿的4‰~50‰。其中,约有80%的CHD仅表现为心脏畸形,而不伴有其他系统的先天异常,称之为单...

邱广蓉 导师:孙开来 中国医科大学 2004-04-01 博士论文

关键词: 先天性心脏病 / 基因定位 / 传递不平衡检验 / Gli基因

下载(494)| 被引(0)

心脏发育及先天性心脏病的分子遗传学基础  CNKI文献

从发育遗传学探讨先天性心脏病的发病机制,是目前的研究热点。本文综述了htl、nodal、Homeobox、TGF-β、Pax3基因在心脏发育过程中的重要作用及细胞间的相互作用与心脏发育的关系,旨在揭示发育遗传与先天性心脏病的关...

邱广蓉 《国外医学(分子生物学分册)》 1999年02期 期刊

关键词: 先天性心脏病 / 心脏发育 / 基因表达调控

下载(259)| 被引(4)

PBL教学法在人类发育与遗传学整合课程教学中的应用  CNKI文献

目的——探讨PBL教学法在人类发育与遗传学整合课程教学中的应用效果。方法——中国医科大学2011级临床医学专业2个大班250人随机分成两组:实验组124人,采用PBL教学法;对照组126人,采用传统讲授教学模式。结果——两组...

邱广蓉 刘洪... 《教育教学论坛》 2014年15期 期刊

关键词: PBL教学法 / 人类发育与遗传学 / 整合课程

下载(51)| 被引(0)

中国北方人群14个短串联重复序列位点的遗传多态性分析  CNKI文献

目的 分析中国北方汉族人群中染色体 7p14 - 15区域内 6个短串联重复序列 (short tandemrepeat,STR)位点和 12 q13区域内 8个 STR位点的遗传多态性。方法 采用荧光标记 PCR扩增技术和毛细管电泳方法 ,对染色体 7p14...

邱广蓉 邱广斌... 《中华医学遗传学杂志》 2003年04期 期刊

关键词: 短串联重复序列 / 遗传多态性 / Hardy-Weinberg平衡 / 染色体7p14-15

下载(58)| 被引(2)

Hox基因与人类室间隔缺损相关性的研究  CNKI文献

流行病学和动物实验表明遗传因素在室间隔缺损(ventricularseptaldefect,VSD)发病过程中发挥重要作用 ,遗传度为 5 5 %~ 6 5 %。目前VSD发病机制的研究多以动物实验为主 ,以人为研究对...

邱广蓉 孙桂凤... 《中华医学杂志》 2001年03期 期刊

关键词: 室间隔缺损 / 先天性心脏病 / Hox / 等位基因数目

下载(82)| 被引(3)

单纯性先天性心脏病中TBX5基因表达异常的机制  CNKI文献

为探讨人类单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因表达下调的可能原因,应用变性高效液相色谱(DHPLC)方法检测100例单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因上游1200bp调控区的突变情况;应用甲基化敏感性限制性内切酶(MS-RE)法检...

辛娜 邱广蓉... 《遗传》 2009年04期 期刊

关键词: 先天性心脏病 / TBX5 / NKX2-5

下载(844)| 被引(18)

人类单纯性先天性心脏病患者Nkx2-5基因突变及表达的研究  CNKI文献

目的 :研究Nkx 2 5基因在人类单纯性先天性心脏病患者中的突变及表达情况。方法 :应用PCR SSCP方法和DNA测序技术在 5 8个单纯性先天性心脏病核心家系 183名成员中检测Nkx 2 5基因的突变情况 ;以 β actin作为内对照...

孙淼 邱广蓉... 《中国医科大学学报》 2001年05期 期刊

关键词: 先天性心脏病 / Nkx2-5基因 / 基因表达 / 基因突变

下载(444)| 被引(30)

DNA测序中的一些常见问题和对策  CNKI文献

DNA测序在现代分子生物学实验技术中占有重要地位 ,是进行其他研究的基础和前提。DNA测序方法有酶促双脱氧法和化学法。在DNA测序中存在一些问题 ,可能降低测序的效能 ,影响结果的准确性及重复性。本文就测序中常见问...

贺光 邱广蓉... 《中国医科大学学报》 2002年05期 期刊

关键词: DNA测序 / 酶促双脱氧法 / 化学法

下载(921)| 被引(15)

单纯性先天性心脏病易感区域12q13内HOXC簇基因单核苷酸多态...  CNKI文献

目的在人类单纯性先天性心脏病(congenital heart disease ,CHD)易感区12q13内,选取HOXC4、HOXC5、HOXC6基因内4个已知单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)G7471T、C16476T、A17860G、A36130G,检测其在...

宫立国 邱广蓉... 《中华医学遗传学杂志》 2005年05期 期刊

关键词: 先天性心脏病 / HOXC簇基因 / 单核苷酸多态 / 单倍型

下载(256)| 被引(40)

心脏特异转录因子NKX2-5、TBX5、GATA4与先天性心脏病的研究...  CNKI文献

许多基因严格遵循时空顺序的表达调控着心脏的正常发育,其中任何一个基因的异常都可能导致先天性心脏病的发生。NKX2-5、TBX5、GATA4是心脏早期发育中最重要的3个转录因子,三者质或量的异常均会导致心脏畸形。大量研究...

宫立国 邱广蓉... 《国际遗传学杂志》 2006年02期 期刊

关键词: 先天性心脏病 / 心脏发育 / 基因

下载(887)| 被引(18)

GATA4基因与单纯性先天性心脏病的相关性研究  CNKI文献

目的探讨GATA4基因与单纯性先天性心脏病的相关性。方法2001年,收集沈阳军区总医院心脏外科62个单纯性先天性心脏病(CHD)家系,选择GATA4基因编码区内4个可引起氨基酸改变的cSNP,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性...

徐小延 邱广蓉... 《中国实用儿科杂志》 2007年08期 期刊

关键词: 单纯性先天性心脏病 / GATA4基因 / 单核苷酸多态 / 单体型

下载(467)| 被引(16)

人类单纯性先天性心脏病中TBX5基因的突变及表达研究  CNKI文献

应用PCR DGGE方法在61个单纯性先天性心脏病核心家系共216位成员中检测TBX5基因8个外显子的突变情况;以β actin作为内对照对单纯性先天性心脏病患者(房间隔缺损12例、室间隔缺损16例、法洛四联症6例)和3个非先天性心...

宫立国 邱广蓉... 《遗传》 2003年05期 期刊

关键词: TBX5基因 / 心脏发育 / 突变 / 表达

下载(328)| 被引(16)

HoxC5基因内2个SNP位点与单纯性先天性心脏病的关联研究  CNKI文献

目的在前期工作定位的人类单纯性先天性心脏病易感区域12q131~133内,选取HoxC5基因内2个已知单核苷酸多态(SNP)rs2071448、rs2071450,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析其与单纯性CHD的相关性。方法...

宫立国 邱广蓉... 《中国实验诊断学》 2004年06期 期刊

关键词: 先天性心脏病 / 单核苷酸多态 / 变性高效液相色谱

下载(184)| 被引(15)

6q25区域内一个新基因MTLC的克隆及特性分析  CNKI文献

目的 克隆 6q2 5区域内喉癌相关新基因。方法 以表达序列标签为电子探针 ,在人类基因组数据库中进行电子杂交 ,钓出相应基因组DNA克隆后进行基因预测。根据获得的基因序列设计引物 ,逆转录 聚合酶链反应扩增新基因...

邱广斌 邱广蓉... 《中华医学遗传学杂志》 2003年02期 期刊

关键词: MTLC基因 / 喉癌 / 电子杂交 / 基因克隆

下载(85)| 被引(25)

心脏形成关键基因-TBX5在大鼠胚胎心脏中的克隆及表达研究(...  CNKI文献

为了研究心脏形成关键基因-TBX5的表达情况,选择Wistar大鼠作为从分子水平研究心脏发育的实验动物并从胎鼠心脏中克隆了TBX5 cDNA全长(GenBank登录号:AY859491),其cDNA及氨基酸序列不同于GenBank预测序列;随后应用RT-...

宫立国 邱广蓉... 《遗传学报》 2006年03期 期刊

关键词: TBX5基因 / 克隆 / 表达 / 心脏发育

下载(172)| 被引(5)

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