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一例色素失禁症女婴IKBKG/NEMO基因的突变分析  CNKI文献

色素失禁症(IP)是一种罕见的X-连锁显性遗传性皮肤病。其致病基因主要为B细胞编码κ轻链多肽抑制基因(IKBKG),NF-κB关键调节因子(NEMO)基因。该文综合分析1例IP患儿的临床资料,并提取患儿及其父母的外周血DNA,先用多...

张新愉 蒋玮莹... 《新医学》 2013年11期 期刊

Leber视神经病变  CNKI文献

Leber视神经病变是一种与线粒体去氧核糖核酸(mtDNA)相关的母系遗传性疾病。本文就目前对该病的发病机制、临床特点、辅助检查、遗传方式与基因缺陷、疾病表达的决定因素及治疗这几方面的研究作一综述,以加深对该病的...

张新愉 《国外医学.眼科学分册》 2003年06期 期刊

关键词: 视神经病变 / 点突变 / 线粒体 / 疾病

下载(158)| 被引(9)

两个常染色体显性遗传先天性白内障家系突变热点筛查  CNKI文献

【目的】对2个常染色体显性遗传先天性白内障中国家系进行基因突变热点筛查,以了解这两个家系的先天性白内障是否与文献报道的17个突变热点相关。【方法】对两个家系共20名成员(包括患者11人,非患者9人)抽取外周血提取...

张新愉 刘奕志... 《中山大学学报(医学科学版)》 2005年01期 期刊

关键词: 先天性白内障 / 常染色体显性遗传 / 序列分析 / 基因突变

下载(207)| 被引(2)

mtDNA11778点突变阳性的Leber遗传性视神经病变的临床分析  CNKI文献

目的 :通过对mtDNA11778点突变阳性的Leber遗传性视神经病变患者的临床特点的分析 ,加深对该病临床表现的了解 ,提高诊疗水平。方法 :对 1998年~ 2 0 0 2年在我中心临床诊断为Leber遗传性视神经病变患者共 5 5人作mt...

张新愉 于强... 《中国实用眼科杂志》 2003年08期 期刊

关键词: Leber遗传性视神经病变 / 11778点突变

下载(111)| 被引(3)

一个先天性白内障家系基因突变热点分析报告  CNKI文献

目的:对一个来自广东兴宁的四代先天性白内障家系进行常染色体显性基因突变热点的分析,了解这个家系在热点上是否有相应的改变。方法:该家系19名成员(包括患者8人,非患者11人)知情同意进人本研究。8例患者在中山眼科中...

张新愉 刘奕志... 《眼科学报》 2004年02期 期刊

关键词: 先天性白内障 / 常染色体显性 / 基因突变 / 突变热点

下载(184)| 被引(0)

兔眼晶状体再生模型的建立及观察  CNKI文献

目的:建立兔眼晶状体再生模型,探讨晶状体上皮细胞生长及晶状体再生的机制。方法:在8只新西兰白兔兔眼上行超声乳化晶状体吸除术,建立晶状体囊袋模型,术后裂隙灯观察晶状体再生并行再生晶状体的组织学检查。结果:术中...

柳夏林 张新愉... 《眼科学报》 2002年04期 期刊

关键词: 晶状体 / 再生 /

下载(156)| 被引(7)

蛋白酶体抑制剂Epoxomicin对视网膜色素上皮细胞自噬-溶酶体...  CNKI文献

【目的】研究抑制泛素-蛋白酶体途径(UPP)对自噬-溶酶体途径(ALP)的影响及相关作用机制。【方法】人视网膜色素上皮细胞系ARPE-19共分为3组,分别为DMEM空白对照组、DMEM+DMSO阴性对照组、DMEM+Epoxomicin实验组。应用...

詹姣 何洁儿... 《中山大学学报(医学科学版)》 2016年04期 期刊

关键词: 泛素 / 蛋白酶体 / 自噬 / 溶酶体

下载(154)| 被引(1)

青光眼滤过手术患者超声乳化白内障吸除术后血-房水屏障功能...  CNKI文献

目的从血房水屏障功能方面评价青光眼滤过手术后白内障患者行超声乳化白内障吸除人工晶状体植入术的安全性。方法分别对40例(46只眼)青光眼滤过手术后白内障患者(试验组)和60例(64只眼)老年性白内障患者(对照组)行超声...

罗莉霞 刘奕志... 《中华眼科杂志》 2005年02期 期刊

关键词: 超声乳化白内障吸除术 / 血房水屏障 / 青光眼 / 眼房水

下载(357)| 被引(30)

超声生物显微镜在晶状体半脱位诊治中的应用  CNKI文献

目的 探讨超声生物显微镜 (UBM)检查在晶状体半脱位临床诊治中的应用价值。方法 收集 2 9例 (32只眼 )因不同原因致晶状体半脱位患者 ,分别于超声乳化晶状体吸除术前、后行UBM检查。术中根据术前UBM检查的晶状体半脱...

刘奕志 刘玉华... 《中华眼科杂志》 2004年03期 期刊

关键词: 超声乳化白内障吸除术 / 晶体半脱位 / 显微镜检查 / 晶体囊

下载(257)| 被引(30)

糖尿病患者白内障与老年性白内障超声乳化术前后房水蛋白浓...  CNKI文献

目的 通过检测老年性白内障与糖尿病患者白内障超声乳化白内障吸除并人工晶体植入手术前后房水蛋白浓度的变化 ,评估该手术对眼血 -房水屏障的影响。方法 对 60例 (64眼 )老年性白内障患者及 5 2例 (5 6眼 )伴发糖尿...

罗莉霞 刘奕志... 《中国实用眼科杂志》 2004年03期 期刊

关键词: 超声乳化 / 白内障 / 糖尿病 / 血-房水屏障

下载(284)| 被引(26)

超声乳化白内障吸除术对血-房水屏障功能的影响  CNKI文献

目的 观察小切口超声乳化白内障吸除人工晶状体植入术及相关因素对血 房水屏障功能的影响。方法 使用激光蛋白细胞检测仪对 60例 (64只眼 )白内障患者超声乳化白内障吸除人工晶状体植入术前、后的房水蛋白浓度进行...

罗莉霞 刘奕志... 《中华眼科杂志》 2004年01期 期刊

关键词: 超声乳化白内障吸除术 / 血房水屏障 / 白内障 / 眼房水

下载(251)| 被引(19)

抑制泛素-蛋白酶体途径对晶状体上皮细胞自噬的诱导作用  CNKI文献

目的在晶状体上皮细胞中通过蛋白酶抑制剂MG132抑制泛素-蛋白酶体途径活性,探索其对自噬作用的影响及相关机制。方法使用蛋白酶抑制剂MG132作用于晶状体上皮细胞,阻断泛素-蛋白酶体途径的功能,通过蛋白免疫印迹法检测...

何洁儿 刘良平... 《广东医学》 2014年01期 期刊

关键词: 自噬作用 / 泛素 / 蛋白酶体 / 蛋白聚集物

下载(166)| 被引(3)

双手微切口白内障超声乳化术的超声能量应用研究  CNKI文献

目的研究双手微切口白内障超声乳化术的超声能量应用特点。方法将各级核硬度的年龄相关性白内障167例(170眼)随机均等分为两组,分别行双手微切口白内障超声乳化术和常规3.2mm透明角膜切口白内障超声乳化术,观察两组的...

蒋宇振 罗莉霞... 《眼科研究》 2005年05期 期刊

关键词: 白内障 / 双手 / 超声乳化术 / 超声能量

下载(162)| 被引(5)

一个白内障家系的临床特征及基因突变研究  CNKI文献

目的对1个先天性绕核粉尘状白内障家系的临床特点及基因突变进行研究,探索先天性白内障发病的遗传机制。方法收集确诊为常染色体显性遗传的一个绕核粉尘状白内障家系的外周静脉血,提取基因组DNA,针对现有国内外文献已...

何洁儿 吴明星... 《广东医学》 2013年08期 期刊

关键词: 先天性白内障 / 常染色体显性遗传 / 基因突变 / 序列分析

下载(125)| 被引(0)

儿童后发性白内障合并人工晶状体固定性瞳孔夹持的手术治疗  CNKI文献

目的探讨儿童严重后发性白内障合并人工晶状体固定性瞳孔夹持的合理的治疗方法及疗效。方法对14岁以下发生严重后发性白内障的患者中合并人工晶体固定性瞳孔夹持伴有严重的虹膜后粘连或瞳孔膜闭的12只眼进行后发性白内...

吴明星 刘奕志... 《中国实用眼科杂志》 2006年01期 期刊

关键词: 后发白内障 / 人工晶状体 / 瞳孔夹持 / 儿童

下载(148)| 被引(3)

后极性白内障超声乳化吸除及折叠型人工晶状体植入术的临床...  CNKI文献

目的:探讨小切口超声乳化治疗后极性白内障的手术技术以及术中、术后并发症的处理方法。方法:46例患者(61只眼),年龄38~78岁,平均57岁。在表麻下行颞侧透明角膜隧道切口的超声乳化,并对后囊下混浊斑块行剥离吸除、环...

刘玉华 刘奕志... 《眼科学报》 2003年02期 期刊

关键词: 超声乳化 / 后极性白内障 / 人工晶状体 / 折叠型

下载(75)| 被引(3)

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