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Smith-Fineman-Myers综合征致病基因的精细定位及候选基因分...  CNKI文献

Smith-Fineman-Myers综合征(Smith-Fineman-Myers syndrome,SFMS,MIM309580)是一种X连锁智力低下综合征,其主要临床表现为智力低下、异常面容、小头、小下颌、侏儒、癫痫和肌张力低下。自Smith等1980年首次报道2例SFM...

刘奇迹 导师:龚瑶琴 山东大学 2005-04-15 博士论文

关键词: Smith-Fineman-Myers综合征 / 基因定位 / 短串联重复序列 / 突变分析

下载(167)| 被引(0)

Smith-Fineman-Myers综合征的精细定位及候选基因分析  CNKI文献

目的 精细定位 Smith- Fineman- Myers综合征 ( Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)致病基因 ,缩小致病基因候选区域。方法 从原定位区域中选择了 13个新的多态位点 ,采用聚合酶链反应( polymerase chain reacti...

刘奇迹 龚瑶琴... 《中华医学遗传学杂志》 2004年03期 期刊

关键词: Smith-Fineman-Myers综合征 / 连锁分析 / 基因定位 / 突变分析

下载(99)| 被引(3)

X染色体上五个多态位点筛选及其多态性分析  CNKI文献

目的从X染色体上筛选多态性较强的多态位点,为X连锁遗传病的连锁分析和基因定位奠定基础。方法利用BCMSearchLauncher程序从相关基因组序列中筛选短串联重复序列。利用Primer3设计扩增短串联重复序列的引物,采用PCR扩...

刘奇迹 龚瑶琴... 《中华医学遗传学杂志》 2005年01期 期刊

关键词: 短串联重复序列 / 遗传多态性 / Hardy-Weinberg平衡

下载(178)| 被引(1)

ATRX/XNP基因研究进展  CNKI文献

ATRX/XNP基因是 α地中海贫血 /智力低下的致病基因 ,在基因转录调节方面起着重要的作用 ,是多种 X连锁智力低下的候选基因。本文介绍了 ATRX/XNP发现以来有关该基因的研究进展 ,特别对 ATRX/XNP基因的定位、分离、突...

刘奇迹 《国外医学.遗传学分册》 2002年01期 期刊

关键词: ATRX/XNP基因 / α地中海贫血/智力低下 / X连锁智力低下

下载(233)| 被引(0)

Smith-Fineman-Myers综合征与GRIA3基因的连锁和突变分析  CNKI文献

探讨GRIA3基因与中国山东Smith -Fineman -Myers综合征的连锁关系 ,并分析SFMS患者GRIA3基因突变。采用PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析GRIA3基因内多态位点与致病基因之间的连锁关系 ;采用PCR扩增结合PCR产...

刘奇迹 龚瑶琴... 《遗传学报》 2001年11期 期刊

关键词: Smith-Fineman-Myers综合征 / 谷氨酸受体3基因(GRIA3) / 连锁分析 / 突变分析

下载(55)| 被引(4)

SMARCA1基因组结构鉴定及其在Smith-Fineman-Myers综合征家...  CNKI文献

为探讨SMARCA1基因在中国山东SFMS家系患者发生中的作用 ,采用计算机杂交结合DNA序列分析方法 ,首先确定了SMARCA1基因的基因组结构 ,发现该基因的基因组DNA全长超过 71 7kb ,含有 2 4个外显子和 2 3个内含子 ,所有外...

刘奇迹 龚瑶琴... 《遗传学报》 2004年02期 期刊

关键词: SMARCA1基因 / Smith-Fineman-Myers综合征 / 基因组结构 / 突变分析

下载(80)| 被引(1)

Smith-Fineman-Myers综合征与X连锁核蛋白基因的连锁分析  CNKI文献

目的 明确 Smith- Fineman- Myers综合征 (Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)与 X连锁核蛋白 (X- linked nuclear protein,XNP)基因之间的连锁关系。方法 采用聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析...

刘奇迹 龚瑶琴... 《中华医学遗传学杂志》 2002年01期 期刊

关键词: Smith-Fineman-Myers综合征 / X连锁核蛋白基因 / 连锁分析

下载(32)| 被引(4)

Smith-Fineman-Myers综合征的候选基因GPC4分析  CNKI文献

目的:探讨GPC4基因与中国山东Smith-Fineman-Myers综合征(SFMS)的关系,并分析SFMS患者GPC4基因突变。方法:利用primer3设计扩增GPC4全部编码序列及内含子和外显子接头序列的引物,采用PCR扩增结合PCR产物直接测序方法检...

刘奇迹 龚瑶琴... 《山东大学学报(医学版)》 2004年01期 期刊

关键词: Smith-Fineman-Myers综合征 / 基因 / GPC4 / 点突变

下载(47)| 被引(2)

XNP基因内多态基因座筛选及其多态性分析  CNKI文献

从XNP基因内部筛选多态性较强的多态基因座 ,为连锁分析和间接诊断奠定基础。通过核酸同源性分析获得含有XNP基因的基因组克隆 ,并通过对比分析cDNA与基因组DNA的对应关系确定基因的非外显子序列 ,利用BCMSearchLaunc...

刘奇迹 龚瑶琴... 《遗传学报》 2002年03期 期刊

关键词: X连锁核蛋白基因 / 短串联重复序列 / 遗传多态 / HardyWeinberg平衡

下载(33)| 被引(0)

家族遗传性三节指骨拇畸形临床手术疗效分析  CNKI文献

拇指三节指骨拇是较罕见的先天性常染色体遗传疾病,因拇指指间关节多一三角形骨块(delta骨),而导致拇指末节向示指偏斜,影响手指外观和精细活动。临床比较罕见,2010年5月,本院收治1例,对其家系进行调查分析,有明显的家...

柯新 刘奇迹... 《中国矫形外科杂志》 2011年17期 期刊

关键词: 多指畸形 / 三节指骨拇 / 手术治疗 / 基底楔形截骨

下载(87)| 被引(3)

中国山东汉族人群TIM-3基因启动子区域两单核苷酸多态与支气...  CNKI文献

目的:检测中国山东汉族人群T细胞免疫球蛋白域和粘蛋白域蛋白-3(T-cell immunoglobulin do-main and mucin domain protein-3,TIM-3)基因启动子区域的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点T-882C以及...

李际盛 刘奇迹... 《山东大学学报(医学版)》 2006年11期 期刊

山东汉族人群STAT4基因启动子区域单核苷酸多态与支气管哮喘...  CNKI文献

目的分析信号转导子及转录激活因子4(signal transducer and activator of transcription4,STAT4)基因启动子区域单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs16833431A>G多态性与山东汉族人群支气管哮...

张文静 刘奇迹... 《山东大学学报(医学版)》 2007年12期 期刊

关键词: 信号转导及转录激活因子4 / 哮喘 / 多态性 / 单核苷酸

下载(101)| 被引(3)

TNFSF4基因与冠心病的关联研究  CNKI文献

TNFSF4(Tumor necrosis factor superfamily,number 4)基因是动脉粥样硬化的易感基因。但在瑞典、德国人群中进行的病例对照关联分析却得到了相反的结果。为探讨中国汉族人群中该基因与冠心病的关联性,从山东大学齐鲁...

陈民志 程广辉... 《遗传》 2011年03期 期刊

关键词: TNFSF4基因 / 冠心病 / 主成分分析 / logistic回归分析

下载(211)| 被引(8)

蟾毒灵对CAPAN-2胰腺癌细胞增殖和细胞周期的影响  CNKI文献

目的研究蟾毒灵在胰腺癌CAPAN-2细胞系中的抗肿瘤作用,探讨其在胰腺癌中的抗肿瘤分子机制。方法 CCK-8法测定蟾毒灵对人胰腺癌CAPAN-2细胞增殖的影响;流式细胞术(FCM)检测蟾毒灵对细胞凋亡和细胞周期的影响;Western b...

李梅影 李际盛... 《山东大学学报(医学版)》 2013年11期 期刊

关键词: 胰腺癌 / 蟾毒灵 / 细胞周期阻滞 / 细胞凋亡

下载(119)| 被引(8)

ADAM33基因单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性研究  CNKI文献

目的检测解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因单核苷酸多态性与山东汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)的关系。方法采用PCR-RFLP对363例COPD患者和372名健康人ADAM33基因T1位点多态性进行分型,对等位基因及基因型分布进行...

尹迎秋 王爱华... 《中华医院感染学杂志》 2010年13期 期刊

关键词: 裂解素-金属蛋白酶33基因 / 慢性阻塞性肺疾病 / 单核苷酸多态性

下载(163)| 被引(5)

儿童原发性癫痫的遗传研究进展  CNKI文献

对癫痫的遗传学研究发现了几种孟德尔遗传与非孟德尔遗传的儿童原发性癫痫病的基因定位 ,前者包括良性家族性新生儿惊厥、良性家族性婴幼儿惊厥、常染色体显性遗传夜间额叶癫痫及全身性癫痫伴热性惊厥附加症 ;后者包括...

温兆春 马禄兴... 《国外医学.神经病学神经外科学分册》 2001年01期 期刊

关键词: 儿童 / 癫痫 / 遗传

下载(287)| 被引(16)

利用纯合子定位结合全外显子组测序对一近亲婚配神经肌肉病...  CNKI文献

肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy,LGMD),是一组遗传模式和临床症状具有高度异质性的常染色体遗传病,主要特征为进行性的盆带肌和肩胛带肌的无力和萎缩。根据遗传方式,可分为LGMD1型(常染色体显性遗传...

高菲 林鹏飞... 第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编 2015-11-01 中国会议

关键词: 全外显子组测序 / 近亲结婚 / 神经肌肉病 / 肌活检

下载(66)| 被引(0)

利用基因敲除小鼠模型验证一新的耳聋基因Tmem132e  CNKI文献

目的课题组前期利用纯合子定位结合全外显子组测序在一近亲婚配的常染色体隐性遗传性非综合征耳聋家系中发现了TMEM132E基因存在一错义突变,被命名为DFNB99,本研究拟采用基因敲除小鼠深入明确导致疾病的分子机制。方法...

李江夏 边显丽... 中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医... 2016-11-05 中国会议

关键词: 小鼠模型 / 野生型 / Tmem132e / 基因敲除

下载(33)| 被引(0)

全外显子组测序发现NEFH突变导致一常染色体显性遗传腓骨肌...  CNKI文献

目的分离鉴定导致一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系的致病基因,为基因诊断提供遗传学依据。方法利用全基因组扫查初步确定致病基因的区域,全外显子组测序发现候选基因变异,利用斑马鱼模型进行体内验证。结果全基因...

边显丽 林鹏飞... 中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医... 2016-11-05 中国会议

关键词: 腓骨肌萎缩症 / 致病基因 / 斑马鱼 / 常染色体显性遗传

下载(23)| 被引(0)

一远端关节挛缩家系的分子遗传学分析  CNKI文献

目的明确一常染色体显性遗传远端关节挛缩家系的致病基因。方法家系成员签署知情同意书后,对其进行常规抽血并提取DNA。对先证者的DNA样本进行全外显子组测序,结果经ESP6500、千人基因组和db SNP等数据库过滤、筛选,然...

李妍 李江夏... 中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医... 2016-11-05 中国会议

关键词: 关节挛缩

下载(24)| 被引(0)

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