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遗传咨询的点点滴滴  CNKI文献

随着高通量技术的快速发展以及其在临床实践中越来越广泛的应用,遗传咨询日益受到高度的关注,本文结合作者多年从事遗传咨询的经验和体会,对遗传咨询的现状、面临的挑战和解决问题的途径和措施作一阐述。

任兆瑞 《海南医学》 2019年S1期 期刊

关键词: 遗传病 / 遗传咨询 / 进展

下载(86)| 被引(0)

珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断  CNKI文献

珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia,Th)又称地中海贫血,是一类常见且严重的遗传性血液疾病。该病由于珠蛋白基因突变,使组成血红蛋白(Hb)分子的α珠蛋白肽链或β珠蛋白肽链的合成缺乏或减少而导致溶血性贫血[1]。若α...

任兆瑞 黄淑帧 《诊断学理论与实践》 2010年05期 期刊

关键词: 珠蛋白生成障碍性贫血 / 基因 / 诊断

下载(100)| 被引(3)

岛上城市进攻作战装备保障面临的问题及对策  CNKI文献

岛上城市进攻作战是一场对坚固防御之敌实施的联合作战行动,是我军未来军事行动的重要作战任务;详细分析了集团军岛上城市进攻作战装备保障面临的一系列难点问题;确立了装备保障的指导思想,认为:岛上城市进攻作战装备...

任兆瑞 龚传信... 《装备指挥技术学院学报》 2004年06期 期刊

关键词: 进攻作战 / 装备保障 / 对策

下载(157)| 被引(3)

新中国成立后我军训练改革的历程及启示  CNKI文献

与时俱进地推进军事训练改革,是时代发展的必然要求,也是军事训练不断创新发展的根本动力。新中国成立以来,我军训练在党中央、中央军委的高度重视和亲切关怀下,根据不同历史阶段的使命任务变化、战争形态演进、武器装...

任兆瑞 李成安 《军事历史研究》 2013年03期 期刊

关键词: 军事训练改革 / 使命任务 / 群众性练兵 / 科技练兵

下载(91)| 被引(1)

遗传病的基因治疗  CNKI文献

基因治疗是指在基因水平上对人类遗传病进行治疗。具体地说,是利用基因转移或基因调控的手段,将正常基因转入疾病患者机体细胞内,取代突变基因,表达所缺乏的基因产物;或通过基因调控的方法,有目的地抑制异常基因表达或...

任兆瑞 邱信芳... 《科学》 1995年04期 期刊

关键词: 遗传病 / 基因治疗 / 核酸

下载(450)| 被引(0)

勇于探索与创新的遗传学家——曾溢滔  CNKI文献

1939年5月,曾溢滔出生于广东省中山县(现中山市)。在父母的熏陶和启迪下,少年曾溢滔就喜爱读书、勤于思考。12岁时,曾溢滔怀着将来当一名

任兆瑞 《遗传》 2010年09期 期刊

关键词: 曾溢滔 / 黄淑帧 / 复旦大学 / 血红蛋白

下载(52)| 被引(0)

珠蛋白基因表达的调控和β地中海贫血的治疗  CNKI文献

人类珠蛋白基因是基因组中最富有代表性的基因,而珠蛋白基因突变所致的地中海贫血综合征则是最典型的单基因遗传病。由于珠蛋白基因表达的遗传调控的复杂性,致使对β地中海贫血的基因治疗仍处于探索阶段。目前应用某...

任兆瑞 曾溢滔 《国外医学.遗传学分册》 1996年01期 期刊

关键词: 珠蛋白基因 / 开关控制 / 遗传调控 / 地中海贫血

下载(129)| 被引(2)

2个棒状杆菌质粒pXZ10142和pXZ10145.1及其转座子TN45的特征...  CNKI文献

对 1株棒状杆菌 10 14中分离到的 2个质粒 pXZ10 14 5 .1和 pXZ10 14 2进行了相互关系分析 .序列分析显示pXZ10 14 2源自 pXZ10 14 5 .1.pXZ10 14 5 .1包括 6个开放读码框 (openreadingframe ,ORF) ,其中ORF1编码 2 4...

任兆瑞 施少林... 《复旦学报(自然科学版)》 2004年02期 期刊

关键词: 棒状杆菌 / 质粒 / pXZ10145.1 / pXZ10142

下载(73)| 被引(1)

产前基因诊断的现状和趋势  CNKI文献

产前基因诊断的现状和趋势任兆瑞曾溢滔产前基因诊断的经典概念,是指应用分子生物学的技术和方法,在产前对有罹患某种遗传性疾病风险的胎儿(或胚胎)的相关基因进行分析,从而对胎儿是否患病作出预测的一项生物技术...

任兆瑞 曾溢滔 《中华妇产科杂志》 1997年11期 期刊

关键词: 基因诊断 / 外周血 / 曾溢滔 / 遗传性疾病

下载(75)| 被引(4)

遗传病基因诊断的现状和未来  CNKI文献

遗传病的基因诊断是本世纪70年代末在重组DNA技术的基础上迅速发展起来的一项高技术,它的问世,标志着人们对疾病的认识已从传统的表型诊断步入基因型诊断或称逆诊断(reverse diagnosis)的新阶段,成为现代分子生物学和...

任兆瑞 曾溢滔 《生命科学》 1992年01期 期刊

关键词: 基因诊断 / 外周血 / 遗传病 / 疾病

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β-地中海贫血的基因治疗  CNKI文献

β-地中海贫血是世界范围内广为流行的一组遗传性溶血性疾病,它以β珠蛋白链合成的减少(β~(+)-地中海贫血)或缺乏(β~(0)地中海贫血)为特征。长期以来对这种发病率高和严重危害人类身体健康的疾患,临床医师只能依赖于...

任兆瑞 曾溢滔 《国外医学.遗传学分册》 1984年01期 期刊

关键词: 地中海贫血 / mRNA / 无义突变 / 突变型

下载(122)| 被引(2)

中国人亨廷顿舞蹈病的分子诊断研究  CNKI文献

亨廷顿舞蹈病(Hungtington’s dis-ease,简称HD)是一种典型的常染色体显性遗传病。其特征是进行性中枢神经系统退行性病变,一般在中年时期发病,以后10~20年进行性加重,临床表现为慢性舞蹈样动作及性格、精神和智力等...

任兆瑞 《医学研究通讯》 1999年09期 期刊

关键词: 亨廷顿舞蹈病 / 中国人 / CAG / IT

下载(154)| 被引(0)

双胎妊娠对早孕绒毛产前基因诊断准确性的影响——附二例报...  CNKI文献

双胎妊娠对早孕绒毛产前基因诊断准确性的影响——附二例报告任兆瑞盛敏曾溢滔随着分子生物学技术,尤其是聚合酶链反应(PCR)技术在遗传病产前基因诊断中越来越广泛的应用,用早孕绒毛作为产前诊断的材料而出现的...

任兆瑞 盛敏... 《中华妇产科杂志》 1997年11期 期刊

关键词: 早孕绒毛 / 产前诊断 / 双胎妊娠 / 诊断准确性

下载(35)| 被引(6)

15例非典型β地中海贫血杂合子分析  CNKI文献

对15例“非典型β地中海贫血杂合子”进行了血液学,血红蛋白组成,肽链生物合成速率和珠蛋白基因及其mRNA含量的分析。发现患者β珠蛋白基因的表达呈中等程度甚至较明显的减少,结合家系调查,认为他们是典型β...

任兆瑞 黄淑帧... 《中华血液学杂志》 1994年08期 期刊

关键词: β地中海贫血 / 杂合子 / 珠蛋白基因 / 表达

下载(31)| 被引(3)

Menkes综合征——细胞内铜转运缺陷的研究  CNKI文献

Menkes综合征是一种致死性X-连锁隐性遗传病,以铜代谢障碍和进行性中枢神经系统损害为特征,其病因和发病机理仍不清楚。作者通过对培养的正常型和Menkes型成纤维细胞内铜分布特点的研究,并与锌和镉细胞内的分布相比较...

任兆瑞 Symour Packman 《遗传与疾病》 1990年04期 期刊

关键词: Menkes综合征 / / 转运 / 突变

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一例罕见的47,XXX女性假肥大型肌营养不良症  CNKI文献

患者 女 ,10岁。因走路不稳易摔跤、上楼梯困难及小腿肥大就诊。患儿系足月顺产 ,生长发育较同龄儿童落后 ,智力、发育正常。查体 :神志清楚 ,皮肤巩膜无黄染 ,浅表淋巴结不肿大 ,心脏听诊无异常 ,肝、脾未触及。步态...

任兆瑞 郁凯明... 《中华医学遗传学杂志》 2004年02期 期刊

关键词: 假肥大型肌营养不良症 / 肌肉活检 / XXX / DMD

下载(62)| 被引(0)

血红蛋白病的产前诊断  CNKI文献

血红蛋白病(Hemoglobinopathies)是一组在世界范围内广泛流行的单基因遗传性血液病,它主要分为珠蛋白链结构变化所致的异常血红蛋白病和珠蛋白链合成不平衡所致的地中海贫血症(ThalassemiaSy-

任兆瑞 曾溢滔 《实用儿科杂志》 1989年05期 期刊

关键词: 血红蛋白病 / 基因诊断 / 扩增技术 / 产前诊断

下载(49)| 被引(1)

Duchenne型肌营养不良症的基因诊断  CNKI文献

Duchenne型肌营养不良症(Duchennemuscular dystrophy简称DMD)是男性中最常见的一种性连锁致死性疾病,估计每4,000名男性中就有一人患DMD。目前对DMD的发病机制尚不清楚,对该病也缺乏有效的治疗方法,因此对DMD的预防和...

任兆瑞 《国外医学(分子生物学分册)》 1986年06期 期刊

关键词: DMD / RFLP / 位点 / Duchenne

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一例罕见的46,XX/47,XXX男性综合征  CNKI文献

46,XX男性综合征是一种较少见的染色体异常疾病,国内已有报道,但46,XX/47,XXX嵌合型男性极为罕见,国内外文献似未见报道。作者在遗传咨询门诊中遇到一例性别畸形患者,常规细胞遗传学检查发现其染色体核型为46,XX/47,X...

任兆瑞 黄英... 《遗传与疾病》 1986年04期 期刊

关键词: 男性 / 患者 / 克氏综合征 / XX/47

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