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常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征致病基因的突变分析  CNKI文献

目的研究常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突变。方法应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AREP家系进行...

严新翔 张玉虎... 《中华神经科杂志》 2005年06期 期刊

关键词: 帕金森障碍 / 基因 / 突变

下载(269)| 被引(9)

遗传性痉挛性截瘫spastin、atlastin和paraplegin基因突变分...  CNKI文献

目的探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)spastin、atlastin和parap legin基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对24个常染色体显性遗传HSP家系和14例散发患者进行spastin基因和...

严新翔 赵国华... 《中华神经科杂志》 2005年11期 期刊

关键词: 痉挛性截瘫 / 遗传性 / 钙结合蛋白质类 / GTP磷酸水解酶类

下载(180)| 被引(6)

Hallervorden-Spatz病的临床和MRI特点(附2例分析)  CNKI文献

目的:探讨苍白球、黑质、红核色素变性的临床和MRI特点。材料和方法:回顾性分析2例苍白球、黑质、红核色素变性的临床和MRI表现。结果:主要临床特点:少年期起病,病情缓慢进展,主要表现为锥体外系症状,均有言语障碍,其...

严新翔 胡鸣一... 《中国医学影像学杂志》 2005年03期 期刊

关键词: Hallervorden-Spatz病 / MRI / 临床

下载(221)| 被引(6)

遗传性痉挛性截瘫患者MJD1基因的突变分析  CNKI文献

目的探讨中国汉族人群中遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,HSP或SPG)患者的MJD1基因突变特点,进一步探索HSP和遗传性脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar Ataxia,SCA)的遗传和临床异质性。方法应用聚合...

严新翔 王俊岭... 《卒中与神经疾病》 2007年06期 期刊

关键词: 遗传性痉挛性截瘫 / 遗传性脊髓小脑性共济失调 / MJD1基因 / 突变分析

下载(169)| 被引(2)

青少年型帕金森病60例临床分析  CNKI文献

目的探讨我国青少年型帕金森病(juvenileparkinsonism,JP)的临床特点。方法对60例JP患者的临床资料进行回顾性分析。结果本组患者中男37例,女23例,发病年龄早,平均发病年龄为(30.1±9.2)岁,病情轻,病程长,病情进展...

严新翔 郭纪锋... 《卒中与神经疾病》 2005年04期 期刊

关键词: 青少年型帕金森病 / 临床 / 诊断

下载(127)| 被引(3)

早发性帕金森病患者的临床特征  CNKI文献

目的:探讨早发性帕金森病的临床特征。方法:对76例早发性帕金森病患者的临床资料进行回顾性分析。结果:76例患者中15例有家族史,11例呈常染色体隐性遗传(autosomalrecessiveParkinson'sdisease,ARPD),4例呈常染色...

严新翔 张玉虎... 《中国临床康复》 2004年13期 期刊

关键词: 帕金森病/诊断 / 帕金森病/药物疗法 / 回顾性研究

下载(153)| 被引(2)

遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良的临床特征  CNKI文献

遗传性痉挛性截瘫是一种神经变性疾病 ,以缓慢进展的双下肢肌张力增高和无力为特征 ,分为单纯型和复杂型。遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良 (hereditaryspasticparaplegiawithath...

严新翔 赵国华... 《中华内科杂志》 2002年08期 期刊

关键词: 遗传性痉挛性截瘫 / 弓形足 / 家族性痉挛性截瘫 / 胼胝体发育不良

下载(120)| 被引(4)

58例视神经脊髓炎患者的临床随访分析  CNKI文献

视神经脊髓炎(Neuromyelitisoptica)又名Devic病,是一种中枢神经系统脱髓鞘疾病,其病因和发病机制尚未完全明确。目前,众多学者认为Devic病是多发性硬化(MultipleSclerosis ,MS)的一个亚型,且主要见于东亚地区[1

严新翔 肖岚... 《中国医师杂志》 2004年08期 期刊

关键词: 视神经 / 脊髓炎

下载(92)| 被引(2)

家族性Fahr综合征一家系报道  CNKI文献

Fahr综合征(fahr'ssyndrome)即位于纹状体、苍白球、齿状核、大脑皮层下灰白质交界处,对称性钙质沉着,临床主要表现有进行性痴呆、锥体外系表现、癫痫发作和精神障碍,也可无临床表现。该综合征罕见,现报道一家系如...

严新翔 唐北沙... 《中国现代医学杂志》 2005年04期 期刊

关键词: 家庭性 / Fahr综合征

下载(97)| 被引(1)

帕金森病血浆内皮素测定意义探讨  CNKI文献

目的探讨内皮素(endotelins,ET)在帕金森病(Parkinson's disease,PD)中的可能作用机制。方法应用放射免疫法测定PD患者及对照组血浆中ET浓度。结果PD患者血浆中ET浓度为(130.42±34.8)pg/ml,对照组为(65.28&...

严新翔 唐北沙... 《现代康复》 2001年11期 期刊

关键词: 帕金森病 / 内皮素 / 机制

下载(30)| 被引(1)

315例儿童发作性疾病24小时脑电图监测  CNKI文献

监测315例各类反复发作性症状的患儿24h脑电图(AEEG)。结果表明:动态脑电图异常224例(71.11%);其中142例(45.08%)记录到痫性放电,以惊厥发作和失神发作症状者阳性率最高。提示A...

严新翔 姜海燕... 《湖南医科大学学报》 1997年05期 期刊

关键词: 癫痫 / 发作 / 脑电描记术 / 儿童

下载(16)| 被引(0)

钾离子通道KCNQ2、KCNQ3与良性家族性新生儿惊厥  CNKI文献

钾离子通道与中枢神经元的电活动密切相关,其结构和功能异常将改变神经元兴奋性,引起癫痫发作,其中,KC-NQ2、KCNQ3通道异常即导致良性家族性新生儿惊厥(BFNS)。深入探讨BFNS的KCNQ2、KCNQ3通道突变分子致病机制,将有助...

李楠 严新翔 《国际神经病学神经外科学杂志》 2012年04期 期刊

关键词: 钾离子通道 / KCNQ2 / KCNQ3 / 良性家族性新生儿惊厥

下载(237)| 被引(2)

原发性中脑出血一例报告  CNKI文献

原发性中脑出血在脑出血中甚为少见,国内外均只有少数个案报告,现将本院一例报告如下。 谭×× 住院号297752,男性,56岁,因突起头痛,睁眼困难4天于1986年7月17日急诊入院。患者于7月14日晚11时无何诱因,突感前...

严新翔 金丽娟 《湖南医学院学报》 1988年02期 期刊

关键词: 中脑 / 出血 / 病例报告

下载(16)| 被引(0)

家族性特发性甲状旁腺功能低下二例报告  CNKI文献

特发性甲状旁腺功能低下伴双侧基底节钙化病例报道较多,但家族性病例国内文献未见报道,现将我科收治一家系2例报告如下。先证者,男性,34岁,因发作性双下肢蚁走感8年,四肢不自主运动3年于1990年5月以特发性甲状旁腺功能...

严新翔 吕冰清 《遗传与疾病》 1991年04期 期刊

关键词: 甲状旁腺功能低下 / 特发性 / 家族性

下载(11)| 被引(0)

泛素羧基末端水解酶-1与帕金森病  CNKI文献

帕金森病(Parkinson’s Disease,PD)是一种常见的神经系统退行性疾病,临床主要表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常,病理特征是黑质多巴胺(Dopamine,DA)能神经元变性缺失和路易小体(Lewy body,LB)的形成...

王磊 严新翔 《卒中与神经疾病》 2009年01期 期刊

关键词: 帕金森病 / 泛素化 / 羧基末端 / 水解酶

下载(222)| 被引(2)

脑血管病患者精神障碍特点及治疗分析  CNKI文献

目的探讨脑血管病伴精神障碍患者临床特点及有效治疗方法,为预防脑血管病患者发生精神障碍以及提高此类患者疗效提供可靠依据,保障患者生活质量。方法对40例脑血管疾病伴精神障碍患者临床资料进行回顾性分析,内容包括...

曾波 严新翔 《中国卫生产业》 2014年15期 期刊

关键词: 脑血管疾病 / 精神障碍 / 临床特点 / 治疗方法

下载(65)| 被引(4)

应用培高利特单药治疗早期帕金森病:随机、双盲、对照实验  CNKI文献

目的:观察应用培高利特单药治疗早期帕金森病的疗效,为合理应用多巴胺受体激动剂干预帕金森病提供依据。方法:60例首次接受治疗的早期帕金森病患者为2002-10/2004-10湘雅医院收治,将患者随机分为两组:培高利特组、多巴...

陈涛 严新翔... 《中国临床康复》 2005年13期 期刊

关键词: 帕金森病 / 多巴胺药 / 培高利特 / 随机对照试验

下载(102)| 被引(1)

Fahr病  CNKI文献

目的 研究Fahr病的临床特点与头部CT的表现。方法 回顾性分析 14例Fahr病的临床与头部CT的表现。结果 Fahr病有癫痫发作、智能下降、锥外系表现及精神发育迟缓等临床表现 ,头部CT上表现基底节对称性钙化 ,并可有大...

杨期明 严新翔... 《卒中与神经疾病》 2003年04期 期刊

关键词: Fahr病 / 临床 / 头部CT

下载(244)| 被引(8)

儿童先天性眼震患者的眼震电图检查  CNKI文献

儿童先天性眼震患者临床不多见,文献报道亦不多,常伴有先天性眼病并伴有视力发育不良。作者收集了14例儿童先天性眼震患者,为观察其眼震性质,进行了全套眼震电图(ENG)检查,并与前庭中枢性和前庭周围性眼震...

石明 严新翔... 《中国当代儿科杂志》 1999年05期 期刊

关键词: 眼震 / 视动中枢 / 患者 / 儿童

下载(20)| 被引(0)

MPTP诱导的帕金森病小鼠模型黑质脑组织DNA甲基化研究  CNKI文献

为研究DNA甲基化在帕金森病发病机制中的作用,本研究用环境毒素1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(MPTP)连续腹腔给药诱导小鼠帕金森病(Parkison's disease,PD)模型,应用ELISA检测小鼠黑质脑组织总体甲基化水平,应用...

胡雅岑 徐倩... 《生物化学与生物物理进展》 2015年03期 期刊

关键词: 帕金森病 / DNA甲基化 / 总体甲基化 / DNA甲基转移酶

下载(669)| 被引(5)

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