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琼脂糖凝胶电泳检测尿粘多糖方法的建立  CNKI文献

目的 建立一种简便、快速、准确、易于推广应用的粘多糖贮积症的诊断方法。方法 采用琼脂糖凝胶电泳,以硫酸皮肤素(DS)及硫酸软骨素(CS) 为标准对照,检出患者尿中的粘多糖。结果 在323 名疑诊病人中检...

林群娣 光炜... 《广东医学》 1999年09期 期刊

关键词: 粘多糖贮积症 / 溶酶体病 / 临床检验

下载(201)| 被引(5)

浅谈幼儿晨间活动的开展  CNKI文献

俗语说:"一日之计在于晨。"晨间空气清新、舒心,是进行体育活动的好时机。实践证明,开展多种形式的晨间活动,不仅锻炼幼儿肌体,增强体质,还能培养幼儿活泼开朗的性格和良好的习惯。一、从家长人手:幼儿上幼...

林群娣 《西江教育论丛》 2001年02期 期刊

关键词: 参加

下载(141)| 被引(1)

番禺区对农村富余劳动力转移就业工作的思考  CNKI文献

促进农村富余劳动力转移就业,是农业和农村经济结构战略性调整的重要内容,也是促进农民增收全面建设小康社会的重要举措。随着广州市“南拓”发展战略的实施和城市化建设的推进,番禺区已进入农村向城市转变、农民向非...

林群娣 《农村财政与财务》 2006年07期 期刊

关键词: 农村富余劳动力转移 / 劳动力 / 农业 / 失地农民

下载(46)| 被引(0)

番禺区农业发展与财政支农对策  CNKI文献

随着广州市“南拓发展战略”的逐步实施,农村城市化进程逐渐加快,对农业发展目标和功能定位也提出了新的要求,集生产、生态、生活于一体的都市型农业将是我区农业发展的方向。根据我区的情况,通过实施农业结构战略性调...

林群娣 《农村财政与财务》 2002年11期 期刊

关键词: 农业 / 农村 / 财政支农 / 番禺区

下载(47)| 被引(0)

Hunter综合征患者IDS基因的一个新突变  CNKI文献

目的研究Hunter综合征患者的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)基因的突变情况,为产前基因诊断等打下基础。方法应用尿粘多糖含量检测、聚合酶链反应-变性高效液相色谱(poly-merase chain reaction-denat...

郭奕斌 林群娣... 《中华医学遗传学杂志》 2006年01期 期刊

关键词: Hunter综合征 / 粘多糖贮积症Ⅱ型 / 艾杜糖-2-硫酸酯酶 / 基因突变

下载(152)| 被引(5)

DMD基因转录与逆转录PCR研究的历史与现状  CNKI文献

由79个外显子与78个内含子构成的DMD基因在基因组DNA上跨越2400kb,其中98%的内含子DNA序列大部分尚属未知,导致在基因组水平上全面系统地研究DMD基因的结构及其突变存在重重无法克服的困难。而79个外显子构成的mRNA只...

胡冬贵 林群娣 《国外医学.遗传学分册》 1995年01期 期刊

关键词: DMD / 内含子 / 外显子 / 转录子

下载(62)| 被引(3)

广东客家人G6PD基因突变型研究  CNKI文献

目的 研究广东客家人葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶缺乏症 (glucose- 6 - phosphate dehydrogenase,G6 PD)遗传多样性。方法 应用突变特异性扩增系统法 ,聚合酶链反应 -单链构象多态性并结合 DNA测序技术 ,确定客家人 G6 ...

于国龙 蒋玮莹... 《中华医学遗传学杂志》 2004年05期 期刊

关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 / 遗传多态性 / 客家人

下载(323)| 被引(22)

应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族及壮族G6PD基因变异...  CNKI文献

目的建立变性高效液相色谱筛查G6PD基因变异的技术。观察广东汉族和壮族G6PD基因变异型的分布。方法应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族和壮族G6PD基因变异型。与ARMS及DNA测序比较,考察其准确性、灵敏度、效率及耗...

蒋玮莹 陈路明... 《中华医学遗传学杂志》 2005年06期 期刊

关键词: 葡糖磷酸脱氢酶 / 变性高效液相色谱 / 杂合子

下载(222)| 被引(17)

真核细胞质总RNA快速提取和鉴定技术的改进  CNKI文献

真核细胞质总RNA快速提取和鉴定技术的改进胡冬贵,黎青,华小云,林群娣,杜传书真核细胞质总RNA的提取是现代分子生物学的基本技术之一。传统的真核细胞质总RNA提取技术分属二类:即有机溶剂提取和差速梯度...

胡冬贵 黎青... 《中华医学遗传学杂志》 1996年03期 期刊

关键词: 真核细胞 / 快速提取 / 小云 / 林群

下载(421)| 被引(20)

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶cDNA1311 C→T复合11内含子93 T→C突变  CNKI文献

目的 探讨葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)基因cDNA1311C→T复合 11内含子 93T→C的突变与G6PD缺乏的关系。方法 运用硝基四氮唑蓝纸片法筛查G6PD患者 ,以定量法确诊 ,运用PCR SSCP筛查 11外显子异常的标本 ,以突变特异...

于国龙 蒋玮莹... 《中华血液学杂志》 2004年10期 期刊

关键词: 葡糖磷酸脱氢酶 / 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 / DNA突变分析 / 基因

下载(165)| 被引(18)

云南省四个少数民族中所见的G6PD基因突变型  CNKI文献

目的通过鉴定云南省白族、傣族等少数民族中的G6PD基因突变型,统计大理市白族G6PD缺乏症发生率及基因频率,以了解分子进化和民族起源,并为G6PD缺乏症的防治提供理论依据。方法用错配碱基PCR/RE、...

蒋玮莹 杜传书... 《中华医学遗传学杂志》 1999年03期 期刊

关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 / 基因突变 / 民族起源 / 分子进化

下载(172)| 被引(23)

福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型  CNKI文献

目的研究福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变型特点,调查其G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法用硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法进行G6PD缺乏症定性筛查,用突变特异性扩增系统、错配碱基PCR介导酶切位点/限制性内切酶...

刘鹏 蒋玮莹... 《中华血液学杂志》 2005年10期 期刊

关键词: 葡糖磷酸脱氢酶 / DNA突变分析 / 畲族 / 突变

下载(127)| 被引(12)

中国南方斑驳病一家系的一种新的KIT基因突变  CNKI文献

目的研究1个斑驳病家系的基因突变情况。方法经组织病理、电镜检查结合典型的临床特征确立斑驳病的诊断。采用聚合酶链反应及DNA直接测序的方法对此家系进行基因突变检测。结果家系中先证者存在KIT基因第2528位G→A(或...

邓伟平 黄跃深... 《中华医学遗传学杂志》 2005年06期 期刊

关键词: 斑驳病 / KIT基因 / 基因突变

下载(93)| 被引(9)

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因G487A突变型研究  CNKI文献

目的 鉴定中国白族和傣族人群中的葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)G487A 基因突变型,为少数民族G6PD缺乏症的防治提供理论指导;为研究分子进化、民族起源及迁移提供遗传学资料。方法 对云南白族、傣...

蒋玮莹 杜传书... 《中华血液学杂志》 1999年10期 期刊

关键词: 葡糖磷酸脱氢酶 / 溶血 / 基因 / 点突变

下载(113)| 被引(12)

散发性乳腺癌中BRCA1基因突变  CNKI文献

为探讨散发性乳腺癌发生的分子机理与BRCA1基因异常的关系,应用聚合酶链反应(PCR)结合单链构象多态性分析(SSCP)和核酸序列分析方法,研究了20例散发性乳腺癌组织和6例正常人外周血样品中BRCA...

王国丽 杜传书... 《中华医学遗传学杂志》 1997年06期 期刊

关键词: 散发性乳腺癌 / BRCA1基因 / 突变

下载(92)| 被引(17)

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶cDNA C1311T的多态性  CNKI文献

目的将突变特异性扩增系统(ARMS)法引入葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)C1311T突变型的检测,并利用它调查C1311T在正常人群中的发生频率,探讨此突变伴发的IVS11C93T是否与酶活性降...

任晓琴 杜传书... 《中华血液学杂志》 1999年04期 期刊

关键词: 葡糖磷酸脱氢酶 / 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 / 基因 / 基因多态性

下载(107)| 被引(12)

粘多糖病Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ三型的基因诊断和产前诊断  CNKI文献

应用微量 DNA 抽提、PCR、酶切鉴定、DHPLC 分析、DNA 直接测序和特异引物扩增直接鉴定已知突变等方法, 对来自全国20个省份(直辖市、特别行政区)81个家庭的93例疑是 MPS 的患者进行相关基因的突变检测,从而确定 MPS ...

郭奕斌 潘敬新... 遗传学进步与人口健康高峰论坛论文集 2007-11-01 中国会议

关键词: 基因诊断 / MPS / 患者 / 胎儿

下载(92)| 被引(0)

斑驳病c-kit基因突变检测  CNKI文献

目的研究一斑驳病家系先证者的基因突变情况。方法经组织病理、电镜检查结合典型的临床特征确立斑驳病的诊断。采用聚合酶链反应及DNA直接测序的方法对此家系进行基因突变检测。结果家系中先证者存在k it基因第2565位...

邓伟平 陆春... 《中国皮肤性病学杂志》 2005年12期 期刊

关键词: 斑驳病 / kit基因 / 基因突变

下载(81)| 被引(7)

用ARMS法检测β地中海贫血C654-2T突变  CNKI文献

地中海贫血(地贫)是我国华南和西南地区的常见遗传病。尤其是β地贫无论对社会和个人、家庭都带来不可估量的危害。目前,检出β地贫携带者的基因型,进行产前基因诊断,是防止重型β地贫患儿的出生,预防本病的唯一...

杜传书 曾瑞萍... 《中华血液学杂志》 1998年10期 期刊

关键词: β地贫 / 携带者 / 基因型 / 遗传型

下载(73)| 被引(13)

斑驳病的一种新的KIT基因突变  CNKI文献

目的研究1个斑驳病家系先证者及其母亲的基因突变情况。方法经组织病理、电镜检查结合典型的临床特征确立斑驳病的诊断。采用聚合酶链反应及DNA直接测序的方法对1个斑驳病家系进行基因突变检测。结果家系中先证者存在...

邓伟平 陆春... 《中华医学遗传学杂志》 2005年05期 期刊

关键词: 斑驳病 / KIT基因 / 基因突变

下载(96)| 被引(5)

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